Обзор ведения и результатов лечения детей со СМА в Уэст-Мидлендсе в 2017–2022 гг.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей мотонейронов в результате мутации гена выживаемости мотонейронов. Это приводит к истощению мышц и, в наиболее распространенном и тяжелом типе, к смерти в возрасте до 24 месяцев. В последние годы произошел динамический сдвиг в терапевтических возможностях для этих пациентов, включающий как одобренные методы лечения, включая генную терапию, так и доступ к клиническим испытаниям в области генетической модификации.
В результате этого смертность и заболеваемость изменились, в частности, для населения со СМА типа 1, и поэтому в настоящее время наблюдается изменение фенотипа, при котором многие дети нуждаются в вмешательствах в разные моменты времени по сравнению с естественным течением. Этот процесс обзора представляет собой ретроспективный обзор с 1 июля 2017 г. по 30 июня 2022 г., когда внедрялось большинство новых лекарственных препаратов, всех детей в возрасте от 0 до 16 лет в регионе Уэст-Мидлендс и их результатов.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся дегенерацией альфа-мотонейронов в спинном мозге, что приводит к прогрессирующей мышечной атрофии, слабости и параличу, что часто приводит к ранней смерти. Встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Частота носительства вариабельна (от 1:38 до 1:50), но считается, что она наиболее высока у представителей европеоидной и азиатской популяций.
Наиболее распространенная форма СМА связана с генетическим дефектом гена выживающего двигательного нейрона 1 (SMN1), расположенного на хромосоме 5 (5q11.2-q13.3). который кодирует SMN, белок, широко экспрессируемый во всех эукариотических клетках и необходимый для выживания двигательных нейронов. В то время как диагноз ставится с помощью генетического тестирования после клинического подозрения, классификация производится клинически и на каком уровне функции достигается, в каком возрасте. Тяжелый неонатальный тип (СМА 0) и распространенный тяжелый тип (СМА I), на которые приходится примерно 50% случаев, проявляется в возрасте до 6 месяцев. Эти младенцы, не получавшие лечения, очень слабы и никогда не учатся самостоятельно сидеть. Редкая группа СМА 0 обычно проявляется в неонатальном периоде, часто с крайней слабостью и контрактурами, и большинство из них умирают в неонатальном периоде. Пациенты со СМА II типа в возрасте от 6 до 18 месяцев могут научиться самостоятельно сидеть, но не могут стоять и ходить, и их ожидаемая продолжительность жизни сокращается. СМА типа III может быть очень изменчивой: от детей с аналогичными нервно-мышечными нарушениями до детей с типом II и до детей с легкими нарушениями. СМА типа IV, самая легкая и очень редкая форма, проявляется во взрослом возрасте обычно после второго десятилетия жизни с нормальной ожидаемой продолжительностью жизни. Хотя подгруппы классифицируются клинически, существует связь между клинической тяжестью и функциональным белком SMN и числом копий SMN2. При этом произошли фенотипические изменения с момента введения модифицирующего заболевание лечения за последние 5 лет, и поэтому историческая классическая классификация будет развиваться. Хотя клиницисты не наблюдали изменения фенотипа типа I на фенотип типа II, многие наблюдали значительные изменения в смертности и заболеваемости этих детей.
Принципиальный вопрос: как продвигается когорта Уэст-Мидлендс?
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Professor Tracey Willis
- Номер телефона: 01691404047
- Электронная почта: tracey.willis1@nhs.net
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Chloe Perry
- Номер телефона: 01691404139
- Электронная почта: chloe.perry2@nhs.net
Места учебы
-
-
Shropshire
-
Birmingham, Shropshire, Соединенное Королевство, B9 5SS
- Рекрутинг
- Birmingham Heartlands Hospital
-
Контакт:
- Deepak Parasuraman, Dr
- Номер телефона: 01214243759
- Электронная почта: Deepak.Parasuraman@uhb.nhs.uk
-
Контакт:
- George Gavin
- Номер телефона: 0121 424 0170
- Электронная почта: George.Gavin2@uhb.nhs.uk
-
Oswestry, Shropshire, Соединенное Королевство, SY10 7AG
- Рекрутинг
- The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
-
Контакт:
- Chloe Perry
- Номер телефона: 01691404139
- Электронная почта: chloe.perry2@nhs.net
-
Контакт:
- Tracey Willis, Prof
- Номер телефона: 01691 404047
- Электронная почта: tracey.willis1@nhs.net
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациент в возрасте до 16 лет на 1 июля 2017 года. (16 лет — это возраст, в котором пациенты обычно начинают процесс перехода во взрослую жизнь — сбор ретроспективных данных прекращается на дату, когда пациенту исполнилось 16 лет, если это произошло до 30 июня 2022 года).
- ИЛИ пациент родился в период с 1 июля 2017 г. по 30 июня 2022 г.
- Генетически подтвержденная 5q SMA.
- Пациенты должны были находиться под наблюдением названного ключевого центра сотрудничества и нейромышечной службы для своей СМА в любое время в период с 1 июля 2017 г. по 30 июня 2022 г. и должны пройти как минимум два клинических осмотра за это время.
- Умершие пациенты могут быть рассмотрены, если они соответствовали критериям приемлемости до даты их смерти.
Критерий исключения:
- Возраст ≥16 лет на 1 июля 2017 года.
- Генетически подтверждено отсутствие СМА 5q или нет генетического подтверждения их диагноза.
- В период с 1 июля 2017 г. по 30 июня 2022 г. пациент не находился под наблюдением названного ключевого центра сотрудничества и нейромышечной службы для получения специализированной помощи по СМА.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Смертность
Временное ограничение: 5 лет
|
Процент пациентов, умерших в период с 1 июля 2017 г. по 30 июня 2022 г.
|
5 лет
|
|
Изменение результатов теста на нервно-мышечные расстройства у детей Детской больницы Филадельфии (CHOP INTEND) в период с 1 июля 2017 г. по 30 июня 2022 г.
Временное ограничение: 5 лет
|
Оценка того, привело ли введение специфического лечения СМА к изменению балла CHOP INTEND за этот 5-летний период.
|
5 лет
|
|
Изменение результатов неврологического осмотра новорожденных в Хаммерсмите (HINE) с 1 июля 2017 г. по 30 июня 2022 г.
Временное ограничение: 5 лет
|
Оценка того, привело ли введение специфического лечения СМА к изменению оценки по шкале HINE за этот 5-летний период.
|
5 лет
|
|
Этническая принадлежность
Временное ограничение: 5 лет
|
Чтобы оценить, влияет ли этническая принадлежность пациента на физические и клинические результаты пациента.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Нервно-мышечные проявления
- Патологические состояния, анатомические
- Заболевания спинного мозга
- Болезнь двигательных нейронов
- Мышечная атрофия
- Атрофия
- Мышечная Атрофия, Спинальная
Другие идентификационные номера исследования
- RL1 874
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .