Miesten Rett-oireyhtymän diagnostinen kokemus
torstai 28. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
Miesten Rett-oireyhtymän diagnostinen kokemus kerää tietoa Rett-syndroomaa sairastavien poikien vanhempien tai hoitajien kokemista kokemuksista. Tärkeimmät tutkitut tiedot sisältävät miespuolisen Rett-oireyhtymän diagnoosin saamisen, poikasi hoitojärjestelmät ja prioriteettisi hänen terveydellisten tarpeidensa kannalta.
Ilmoittautuneet osallistujat täyttävät online-kyselyn, jossa on kysymyksiä Rett-syndroomaa sairastavan pojan saamisesta. Miesten Rett-oireyhtymän diagnostinen kokemus -tutkimus on Rett-oireyhtymää sairastavien poikien (elävien tai poikien) vanhempien tai huoltajien saatavilla. Korvausta ei makseta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
80
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Natalia Klamut
- Puhelinnumero: (720) 277-9095
- Sähköposti: malerettstudy@cuanschutz.edu
Opiskelupaikat
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
-
Päätutkija:
- Timothy Benke, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Natalia Klamut
- Puhelinnumero: 720-277-9095
- Sähköposti: malerettstudy@cuanschutz.edu
-
Alatutkija:
- Talia Thompson, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Rett-oireyhtymää sairastavien poikien vanhemmat/hoitajat
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Englanninkieliset (yli 18-vuotiaat) vanhemmat (kaiken ikäiset, elävät tai kuolleet), joilla on vahvistettu miehen RTT:n geneettinen diagnoosi
Poissulkemiskriteerit:
- miesten MECP2-kaksoisoireyhtymän vanhemmat
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostisia kokemuksia
Aikaikkuna: retrospektiivinen syntymästä lähtien
|
Laadullinen haastattelu
|
retrospektiivinen syntymästä lähtien
|
|
Kehityksen virstanpylväiden saavuttaminen ja mahdollinen regressio
Aikaikkuna: retrospektiivinen syntymästä lähtien
|
Kehityksen virstanpylväiden etätutkimus, raportoitu kuukausina
|
retrospektiivinen syntymästä lähtien
|
|
QI-vammaisuus
Aikaikkuna: takautuvasti edelliseen kuukauteen
|
"QI-Disability" on julkaistu etätutkimus oirearvioista, jotka yhdistetään elämänlaadun kokonaispisteiksi
|
takautuvasti edelliseen kuukauteen
|
|
Vanhempien prioriteetit hoidossa ja neuvonnassa
Aikaikkuna: retrospektiivinen syntymästä lähtien
|
Etäkyselyssä vanhempia pyydetään priorisoimaan luokitusasteikolla prioriteettinsa potilaiden hoidossa
|
retrospektiivinen syntymästä lähtien
|
|
Kokemus vanhemmuudesta
Aikaikkuna: retrospektiivinen syntymästä lähtien
|
Etäkyselyssä vanhempia pyydetään arvioimaan vanhemmuuskokemustaan luokitusasteikolla
|
retrospektiivinen syntymästä lähtien
|
|
Tarvittaessa tiedot lapsen kuolemasta
Aikaikkuna: retrospektiivinen syntymästä lähtien
|
Kyselylomake, jossa kysytään vanhemmilta lapsen kuoleman yksityiskohdat tarvittaessa
|
retrospektiivinen syntymästä lähtien
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Perheen väestötiedot
Aikaikkuna: takautuvasti viimeisten 12 kuukauden ajalta
|
Kyselylomake
|
takautuvasti viimeisten 12 kuukauden ajalta
|
|
Tukijärjestelmät
Aikaikkuna: takautuvasti viimeisten 12 kuukauden ajalta
|
Kyselylomake
|
takautuvasti viimeisten 12 kuukauden ajalta
|
|
Terveydenhuollon mieltymykset
Aikaikkuna: takautuvasti viimeisten 12 kuukauden ajalta
|
Kyselylomake
|
takautuvasti viimeisten 12 kuukauden ajalta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 24. toukokuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 30. huhtikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 30. huhtikuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 7. helmikuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 28. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 3. huhtikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 3. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 28. maaliskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 23-0075
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .