Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Den diagnostiske oplevelse af mandligt Rett-syndrom

28. marts 2024 opdateret af: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

The Diagnostic Experience of Male Rett Syndrome indsamler oplysninger om de levede oplevelser af forældre eller omsorgspersoner til drenge med Rett Syndrom. Nøgleoplysninger, der er undersøgt, omfatter processen med at få en mandlig Rett-syndrom diagnose, din søns plejesystemer og dine prioriteter for hans sundhedsbehov.

Tilmeldte deltagere vil udfylde en online-undersøgelse med spørgsmål om at have en søn med Rett Syndrom. Undersøgelsen Diagnostic Experience of Male Rett Syndrome er tilgængelig for forældre eller omsorgspersoner til drenge (levende eller bestået) med Rett Syndrom. Erstatning ydes ikke.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Genetisk: Mand Rett

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Navn: Natalia Klamut
Telefonnummer: ‪(720) 277-9095‬
E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu

Studiesteder

Forenede Stater
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
    - Rekruttering
    - University of Colorado Anschutz Medical Campus
    - Ledende efterforsker:
      
      Timothy Benke, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Natalia Klamut
      
      Telefonnummer: 720-277-9095
      
      E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu
    - Underforsker:
      
      Talia Thompson, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Barn
Voksen
Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forældre/plejere til drenge med Rett syndrom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Engelsktalende forældre (over 18 år) til mandlige børn (alle aldre, levende eller døde) med bekræftet genetisk diagnose af mandlig RTT

Ekskluderingskriterier:

forældre til mandligt MECP2 duplikationssyndrom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Diagnostiske oplevelser Tidsramme: retrospektiv fra fødslen	Kvalitativt interview	retrospektiv fra fødslen
Opnåelse af udviklingsmæssige milepæle og eventuelle regressioner Tidsramme: retrospektiv fra fødslen	Fjernundersøgelse af udviklingsmæssige milepæle, rapporteret i måneder	retrospektiv fra fødslen
QI-handicap Tidsramme: retrospektiv i forhold til foregående måned	"QI-Disability" er en offentliggjort fjernundersøgelse af symptomvurderinger, der er kombineret til en samlet score for livskvalitet	retrospektiv i forhold til foregående måned
Forældreprioriteter for pleje og rådgivning Tidsramme: retrospektiv fra fødslen	Fjernundersøgelse beder forældre om at prioritere med en vurderingsskala deres prioriteter for patientbehandling	retrospektiv fra fødslen
Forældreoplevelse Tidsramme: retrospektiv fra fødslen	Fjernundersøgelse beder forældre om at vurdere deres forældreoplevelse med en vurderingsskala	retrospektiv fra fødslen
Oplysninger om barnets død, hvis det er relevant Tidsramme: retrospektiv fra fødslen	Spørgeskema, der spørger forældre om detaljerne omkring deres barns død, hvis det er relevant	retrospektiv fra fødslen

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Familiedemografi Tidsramme: retrospektivt over de seneste 12 måneder	Spørgeskema	retrospektivt over de seneste 12 måneder
Systemer af understøtninger Tidsramme: retrospektivt over de seneste 12 måneder	Spørgeskema	retrospektivt over de seneste 12 måneder
Sundhedspræferencer Tidsramme: retrospektivt over de seneste 12 måneder	Spørgeskema	retrospektivt over de seneste 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital Colorado

Samarbejdspartnere

University of Colorado, Denver

University of Pennsylvania

University of Alabama at Birmingham

Vanderbilt University School of Medicine

International Rett Syndrome Foundation

Rocky Mountain Rett Association

Efterforskere

Ledende efterforsker: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. maj 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. april 2024

Studieafslutning (Anslået)

30. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

3. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)