Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Опыт диагностики мужского синдрома Ретта

28 марта 2024 г. обновлено: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

В разделе «Опыт диагностики мужского синдрома Ретта» собрана информация о жизненном опыте родителей или опекунов мальчиков с синдромом Ретта. Основная изученная информация включает в себя процесс постановки диагноза синдрома Ретта у мужчин, системы ухода за вашим сыном и ваши приоритеты в отношении его медицинских потребностей.

Зарегистрированные участники заполнят онлайн-опрос, задав вопросы о том, есть ли у сына синдром Ретта. Исследование «Опыт диагностики мужского синдрома Ретта» доступно родителям или лицам, осуществляющим уход за мальчиками (живыми или умершими) с синдромом Ретта. Компенсация не предусмотрена.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Генетический: Мужской Ретт

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Natalia Klamut
Номер телефона: ‪(720) 277-9095‬
Электронная почта: malerettstudy@cuanschutz.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
    - Рекрутинг
    - University of Colorado Anschutz Medical Campus
    - Главный следователь:
      
      Timothy Benke, MD, PhD
    - Контакт:
      
      Natalia Klamut
      
      Номер телефона: 720-277-9095
      
      Электронная почта: malerettstudy@cuanschutz.edu
    - Младший исследователь:
      
      Talia Thompson, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Родители/опекуны мальчиков с синдромом Ретта

Описание

Критерии включения:

Англоговорящие родители (старше 18 лет) детей мужского пола (всех возрастов, живых или умерших) с подтвержденным генетическим диагнозом СРТ мужского пола.

Критерий исключения:

родители мужского синдрома дупликации MECP2

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Диагностический опыт Временное ограничение: ретроспектива от рождения	Качественное интервью	ретроспектива от рождения
Достижение вех развития и любые регрессии Временное ограничение: ретроспектива от рождения	Дистанционное исследование основных этапов развития, отчет о котором сообщается в месяцах	ретроспектива от рождения
QI-инвалидность Временное ограничение: ретроспектива за предыдущий месяц	«QI-Disability» — это опубликованный дистанционный опрос оценок симптомов, которые объединяются в совокупную оценку качества жизни.	ретроспектива за предыдущий месяц
Приоритеты родителей в отношении ухода и консультирования Временное ограничение: ретроспектива от рождения	Дистанционный опрос, в котором родителям предлагается расставить приоритеты в уходе за пациентами с помощью оценочной шкалы.	ретроспектива от рождения
Опыт воспитания детей Временное ограничение: ретроспектива от рождения	Дистанционный опрос, в котором родителям предлагается оценить по оценочной шкале свой опыт воспитания детей.	ретроспектива от рождения
Информация о смерти ребенка, если применимо Временное ограничение: ретроспектива от рождения	Анкета, в которой родителям задаются вопросы о подробностях смерти их ребенка, если применимо.	ретроспектива от рождения

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Семейная демография Временное ограничение: ретроспектива, за последние 12 месяцев	Анкета	ретроспектива, за последние 12 месяцев
Системы опор Временное ограничение: ретроспектива, за последние 12 месяцев	Анкета	ретроспектива, за последние 12 месяцев
Медицинские предпочтения Временное ограничение: ретроспектива, за последние 12 месяцев	Анкета	ретроспектива, за последние 12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospital Colorado

Соавторы

University of Colorado, Denver

University of Pennsylvania

University of Alabama at Birmingham

Vanderbilt University School of Medicine

International Rett Syndrome Foundation

Rocky Mountain Rett Association

Следователи

Главный следователь: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

24 мая 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 апреля 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 апреля 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 февраля 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 марта 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

3 апреля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

23-0075

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Синдром Ретта

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Завершенный

Остеопороз при синдроме РЕТТ (OSRETT)

Синдром RETT с доказанной мутацией MECP2

Франция

Клинические исследования Мужской Ретт

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Прекращено

Периуретральные баллоны Pro-ACTTM в сравнении с ретроуретральными мужскими слингами AdvanceXP™ при недержании мочи после простатэктомии (BALLANCE)

Стрессовое недержание мочи

Франция
Coloplast A/S

Завершенный

Исследование качества жизни с прерывистым катетером

Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря №

Дания, Франция, Германия, Норвегия, Швеция