Diagnostická zkušenost mužského Rettova syndromu
28. března 2024 aktualizováno: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
Diagnostická zkušenost mužského Rettova syndromu shromažďuje informace o prožitých zkušenostech rodičů nebo pečovatelů chlapců s Rettovým syndromem. Klíčové zkoumané informace zahrnují proces stanovení diagnózy mužského Rettova syndromu, systémy péče vašeho syna a vaše priority pro jeho zdravotní potřeby.
Zapsaní účastníci vyplní online průzkum s otázkami ohledně narození syna s Rettovým syndromem. Studie Diagnostic Experience of Male Rett Syndrome je dostupná rodičům nebo pečovatelům chlapců (živých nebo prošlých) s Rettovým syndromem. Náhrada se neposkytuje.
Přehled studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
80
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Natalia Klamut
- Telefonní číslo: (720) 277-9095
- E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu
Studijní místa
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Nábor
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Timothy Benke, MD, PhD
-
Kontakt:
- Natalia Klamut
- Telefonní číslo: 720-277-9095
- E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Talia Thompson, PhD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Rodiče/pečovatelé chlapců s Rettovým syndromem
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Anglicky mluvící rodiče (starší 18 let) dětí mužského pohlaví (všech věkových kategorií, živých i zemřelých) s potvrzenou genetickou diagnózou mužského RTT
Kritéria vyloučení:
- rodiče mužského syndromu duplikace MECP2
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostické zkušenosti
Časové okno: retrospektiva od narození
|
Kvalitativní rozhovor
|
retrospektiva od narození
|
|
Dosažení vývojových milníků a případné regrese
Časové okno: retrospektiva od narození
|
Vzdálený průzkum vývojových milníků, hlášený v měsících
|
retrospektiva od narození
|
|
QI-invalidita
Časové okno: retrospektivní za předchozí měsíc
|
"QI-Disability" je publikovaný vzdálený průzkum hodnocení příznaků, které jsou kombinovány do souhrnného skóre kvality života
|
retrospektivní za předchozí měsíc
|
|
Priority rodičů pro péči a poradenství
Časové okno: retrospektiva od narození
|
Vzdálený průzkum žádá rodiče, aby pomocí hodnotící stupnice určili priority v péči o pacienty
|
retrospektiva od narození
|
|
Rodičovská zkušenost
Časové okno: retrospektiva od narození
|
Vzdálený průzkum žádá rodiče, aby pomocí hodnotící stupnice ohodnotili své rodičovské zkušenosti
|
retrospektiva od narození
|
|
Případné informace o úmrtí dítěte
Časové okno: retrospektiva od narození
|
Dotazník, který se rodičů ptá na podrobnosti o úmrtí jejich dítěte, je-li to relevantní
|
retrospektiva od narození
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rodinná demografie
Časové okno: retrospektivní, za posledních 12 měsíců
|
Dotazník
|
retrospektivní, za posledních 12 měsíců
|
|
Systémy podpor
Časové okno: retrospektivní, za posledních 12 měsíců
|
Dotazník
|
retrospektivní, za posledních 12 měsíců
|
|
Preference zdravotní péče
Časové okno: retrospektivní, za posledních 12 měsíců
|
Dotazník
|
retrospektivní, za posledních 12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
24. května 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. dubna 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. dubna 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. února 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. března 2024
První zveřejněno (Aktuální)
3. dubna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. dubna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. března 2024
Naposledy ověřeno
1. března 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 23-0075
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .