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A experiência diagnóstica da síndrome de Rett masculina

28 de março de 2024 atualizado por: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

A Experiência Diagnóstica da Síndrome de Rett Masculina coleta informações sobre as experiências vividas por pais ou cuidadores de meninos com Síndrome de Rett. As principais informações examinadas incluem o processo de obtenção do diagnóstico da síndrome de Rett masculina, os sistemas de atendimento de seu filho e suas prioridades para as necessidades de saúde dele.

Os participantes inscritos responderão a uma pesquisa online com perguntas sobre ter um filho com Síndrome de Rett. O estudo Experiência Diagnóstica da Síndrome de Rett Masculino está disponível para pais ou cuidadores de meninos (vivos ou falecidos) com Síndrome de Rett. A compensação não é fornecida.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Genético: Masculino Rett

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Natalia Klamut
Número de telefone: ‪(720) 277-9095‬
E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu

Locais de estudo

Estados Unidos
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    - Recrutamento
    - University of Colorado Anschutz Medical Campus
    - Investigador principal:
      
      Timothy Benke, MD, PhD
    - Contato:
      
      Natalia Klamut
      
      Número de telefone: 720-277-9095
      
      E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu
    - Subinvestigador:
      
      Talia Thompson, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pais/cuidadores de meninos com síndrome de Rett

Descrição

Critério de inclusão:

Pais falantes de inglês (maiores de 18 anos) de filhos do sexo masculino (todas as idades, vivos ou falecidos) com diagnóstico genético confirmado de RTT masculino

Critério de exclusão:

pais da síndrome de duplicação MECP2 masculina

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Experiências de diagnóstico Prazo: retrospectiva desde o nascimento	Entrevista qualitativa	retrospectiva desde o nascimento
Alcançar marcos de desenvolvimento e quaisquer regressões Prazo: retrospectiva desde o nascimento	Pesquisa remota de marcos de desenvolvimento, relatados em meses	retrospectiva desde o nascimento
Deficiência de QI Prazo: retrospectiva sobre o mês anterior	"QI-Disability" é uma pesquisa remota publicada de classificações de sintomas que são combinadas em uma pontuação agregada de qualidade de vida	retrospectiva sobre o mês anterior
Prioridades dos pais para cuidados e aconselhamento Prazo: retrospectiva desde o nascimento	Pesquisa remota pede aos pais que priorizem com uma escala de classificação suas prioridades no atendimento ao paciente	retrospectiva desde o nascimento
Experiência parental Prazo: retrospectiva desde o nascimento	Pesquisa remota pede aos pais que avaliem com uma escala de avaliação sua experiência parental	retrospectiva desde o nascimento
Informações sobre a morte da criança, se aplicável Prazo: retrospectiva desde o nascimento	Questionário que pergunta aos pais sobre os detalhes da morte de seu filho, se aplicável	retrospectiva desde o nascimento

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Demografia familiar Prazo: retrospectiva, nos últimos 12 meses	Questionário	retrospectiva, nos últimos 12 meses
Sistemas de suportes Prazo: retrospectiva, nos últimos 12 meses	Questionário	retrospectiva, nos últimos 12 meses
Preferências de saúde Prazo: retrospectiva, nos últimos 12 meses	Questionário	retrospectiva, nos últimos 12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Hospital Colorado

Colaboradores

University of Colorado, Denver

University of Pennsylvania

University of Alabama at Birmingham

Vanderbilt University School of Medicine

International Rett Syndrome Foundation

Rocky Mountain Rett Association

Investigadores

Investigador principal: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

24 de maio de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

30 de abril de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de abril de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de fevereiro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de março de 2024

Primeira postagem (Real)

3 de abril de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)