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L'esperienza diagnostica della sindrome maschile di Rett

28 marzo 2024 aggiornato da: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

L'esperienza diagnostica della sindrome di Rett maschile raccoglie informazioni sulle esperienze vissute dai genitori o da chi si prende cura di ragazzi con la sindrome di Rett. Le informazioni chiave esaminate includono il processo per ottenere una diagnosi di sindrome di Rett maschile, i sistemi di cura di tuo figlio e le tue priorità per i suoi bisogni di salute.

I partecipanti iscritti completeranno un sondaggio online con domande sull'avere un figlio con la sindrome di Rett. Lo studio Esperienza diagnostica sulla sindrome maschile di Rett è disponibile per i genitori o coloro che si prendono cura di ragazzi (vivi o deceduti) affetti dalla sindrome di Rett. Non è previsto alcun compenso.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

80

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
        • Investigatore principale:
          • Timothy Benke, MD, PhD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Talia Thompson, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Genitori/tutori di ragazzi con sindrome di Rett

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Genitori di lingua inglese (di età superiore ai 18 anni) di figli maschi (di tutte le età, vivi o deceduti) con diagnosi genetica confermata di RTT maschile

Criteri di esclusione:

  • genitori della sindrome maschile da duplicazione di MECP2

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esperienze diagnostiche
Lasso di tempo: retrospettivo dalla nascita
Intervista qualitativa
retrospettivo dalla nascita
Raggiungimento di traguardi evolutivi ed eventuali regressioni
Lasso di tempo: retrospettivo dalla nascita
Sondaggio remoto delle tappe fondamentali dello sviluppo, riportate in mesi
retrospettivo dalla nascita
Disabilità QI
Lasso di tempo: retrospettivo rispetto al mese precedente
"QI-Disability" è un sondaggio remoto pubblicato sulle valutazioni dei sintomi combinati in un punteggio aggregato della qualità della vita
retrospettivo rispetto al mese precedente
Priorità dei genitori per la cura e la consulenza
Lasso di tempo: retrospettivo dalla nascita
Sondaggio remoto che chiede ai genitori di stabilire con una scala di valutazione le loro priorità per la cura del paziente
retrospettivo dalla nascita
Esperienza genitoriale
Lasso di tempo: retrospettivo dalla nascita
Sondaggio a distanza che chiede ai genitori di valutare con una scala di valutazione la propria esperienza genitoriale
retrospettivo dalla nascita
Informazioni riguardanti la morte del bambino, se applicabili
Lasso di tempo: retrospettivo dalla nascita
Questionario che chiede ai genitori i dettagli della morte del figlio, se applicabile
retrospettivo dalla nascita

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Demografia familiare
Lasso di tempo: retrospettivo, negli ultimi 12 mesi
Questionario
retrospettivo, negli ultimi 12 mesi
Sistemi di supporti
Lasso di tempo: retrospettivo, negli ultimi 12 mesi
Questionario
retrospettivo, negli ultimi 12 mesi
Preferenze sanitarie
Lasso di tempo: retrospettivo, negli ultimi 12 mesi
Questionario
retrospettivo, negli ultimi 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital Colorado

Collaboratori

University of Colorado, Denver
University of Pennsylvania
University of Alabama at Birmingham
Vanderbilt University School of Medicine
International Rett Syndrome Foundation
Rocky Mountain Rett Association

Investigatori

  • Investigatore principale: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 maggio 2023

Completamento primario (Stimato)

30 aprile 2024

Completamento dello studio (Stimato)

30 aprile 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

3 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 23-0075

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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