Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Doświadczenia diagnostyczne dotyczące męskiego zespołu Retta

28 marca 2024 zaktualizowane przez: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

Doświadczenie diagnostyczne męskiego zespołu Retta zbiera informacje na temat przeżyć rodziców lub opiekunów chłopców z zespołem Retta. Kluczowe zbadane informacje obejmują proces diagnozowania męskiego zespołu Retta, systemy opieki nad synem oraz priorytety w zakresie jego potrzeb zdrowotnych.

Zarejestrowani uczestnicy wypełnią ankietę internetową zawierającą pytania dotyczące posiadania syna z zespołem Retta. Badanie Diagnostyczne doświadczenie męskiego zespołu Retta jest dostępne dla rodziców lub opiekunów chłopców (żywych lub zmarłych) z zespołem Retta. Rekompensata nie jest zapewniona.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Genetyczny: Mężczyzna Rett

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Natalia Klamut
Numer telefonu: ‪(720) 277-9095‬
E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
    - Rekrutacyjny
    - University of Colorado Anschutz Medical Campus
    - Główny śledczy:
      
      Timothy Benke, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Natalia Klamut
      
      Numer telefonu: 720-277-9095
      
      E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu
    - Pod-śledczy:
      
      Talia Thompson, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Rodzice/opiekunowie chłopców z zespołem Retta

Opis

Kryteria przyjęcia:

Anglojęzyczni rodzice (powyżej 18. roku życia) dzieci płci męskiej (w każdym wieku, żywe lub zmarłe) z potwierdzoną diagnozą genetyczną męskiego RTT

Kryteria wyłączenia:

rodzice męskiego zespołu duplikacji MECP2

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Doświadczenia diagnostyczne Ramy czasowe: retrospektywa od urodzenia	Wywiad jakościowy	retrospektywa od urodzenia
Osiągnięcie kamieni milowych w rozwoju i ewentualne regresje Ramy czasowe: retrospektywa od urodzenia	Zdalne badanie kluczowych etapów rozwoju, raportowane w miesiącach	retrospektywa od urodzenia
Niepełnosprawność QI Ramy czasowe: retrospektywa poprzedniego miesiąca	„QI-Disability” to opublikowane zdalne badanie oceny objawów, które są łączone w zbiorczy wynik jakości życia	retrospektywa poprzedniego miesiąca
Priorytety rodziców w zakresie opieki i poradnictwa Ramy czasowe: retrospektywa od urodzenia	Zdalna ankieta prosi rodziców o ustalenie priorytetów w zakresie opieki nad pacjentem za pomocą skali ocen	retrospektywa od urodzenia
Doświadczenie rodzicielskie Ramy czasowe: retrospektywa od urodzenia	Zdalna ankieta prosi rodziców o ocenę za pomocą skali ocen swoich doświadczeń rodzicielskich	retrospektywa od urodzenia
Informacje dotyczące śmierci dziecka, jeśli dotyczy Ramy czasowe: retrospektywa od urodzenia	Kwestionariusz pytający rodziców o szczegóły śmierci ich dziecka, jeśli dotyczy	retrospektywa od urodzenia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Demografia rodziny Ramy czasowe: retrospektywna, za ostatnie 12 miesięcy	Kwestionariusz	retrospektywna, za ostatnie 12 miesięcy
Systemy podpór Ramy czasowe: retrospektywna, za ostatnie 12 miesięcy	Kwestionariusz	retrospektywna, za ostatnie 12 miesięcy
Preferencje zdrowotne Ramy czasowe: retrospektywna, za ostatnie 12 miesięcy	Kwestionariusz	retrospektywna, za ostatnie 12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital Colorado

Współpracownicy

University of Colorado, Denver

University of Pennsylvania

University of Alabama at Birmingham

Vanderbilt University School of Medicine

International Rett Syndrome Foundation

Rocky Mountain Rett Association

Śledczy

Główny śledczy: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 maja 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 kwietnia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 kwietnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 lutego 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)