Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De diagnostische ervaring van het mannelijke Rett-syndroom

28 maart 2024 bijgewerkt door: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

De Diagnostic Experience of Male Rett Syndrome verzamelt informatie over de geleefde ervaringen van ouders of verzorgers van jongens met het Rett-syndroom. De belangrijkste onderzochte informatie omvat het proces van het verkrijgen van een diagnose van het mannelijke Rett-syndroom, de zorgsystemen van uw zoon en uw prioriteiten voor zijn gezondheidsbehoeften.

Ingeschreven deelnemers vullen een online enquête in met vragen over het krijgen van een zoon met het Rett-syndroom. Het onderzoek Diagnostic Experience of Male Rett Syndrome is beschikbaar voor ouders of verzorgers van jongens (levend of overleden) met het Rett-syndroom. Er wordt geen compensatie gegeven.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Genetisch: Mannetje Rett

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Natalia Klamut
Telefoonnummer: ‪(720) 277-9095‬
E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    - Werving
    - University of Colorado Anschutz Medical Campus
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Timothy Benke, MD, PhD
    - Contact:
      
      Natalia Klamut
      
      Telefoonnummer: 720-277-9095
      
      E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu
    - Onderonderzoeker:
      
      Talia Thompson, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Ouders/verzorgers van jongens met het Rett-syndroom

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Engelssprekende ouders (ouder dan 18 jaar) van mannelijke kinderen (alle leeftijden, levend of overleden) met bevestigde genetische diagnose van mannelijke RTT

Uitsluitingscriteria:

ouders van mannelijk MECP2-duplicatiesyndroom

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Diagnostische ervaringen Tijdsspanne: terugblik vanaf de geboorte	Kwalitatief interview	terugblik vanaf de geboorte
Het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen en eventuele regressies Tijdsspanne: terugblik vanaf de geboorte	Onderzoek op afstand naar ontwikkelingsmijlpalen, gerapporteerd in maanden	terugblik vanaf de geboorte
QI-handicap Tijdsspanne: terugblik op de voorgaande maand	"QI-Disability" is een gepubliceerd onderzoek op afstand naar symptoombeoordelingen die worden gecombineerd tot een totale score van de kwaliteit van leven	terugblik op de voorgaande maand
Ouderprioriteiten voor zorg en begeleiding Tijdsspanne: terugblik vanaf de geboorte	Bij een enquête op afstand wordt aan ouders gevraagd om met een beoordelingsschaal hun prioriteiten voor de patiëntenzorg te prioriteren	terugblik vanaf de geboorte
Ervaring met ouderschap Tijdsspanne: terugblik vanaf de geboorte	Via een enquête op afstand wordt aan ouders gevraagd om met een beoordelingsschaal hun ouderschapservaring te beoordelen	terugblik vanaf de geboorte
Informatie over het overlijden van het kind, indien van toepassing Tijdsspanne: terugblik vanaf de geboorte	Vragenlijst waarin ouders worden gevraagd naar de details van het overlijden van hun kind, indien van toepassing	terugblik vanaf de geboorte

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Demografische gegevens van gezinnen Tijdsspanne: retrospectief, over de afgelopen twaalf maanden	Vragenlijst	retrospectief, over de afgelopen twaalf maanden
Systemen van steunen Tijdsspanne: retrospectief, over de afgelopen twaalf maanden	Vragenlijst	retrospectief, over de afgelopen twaalf maanden
Zorgvoorkeuren Tijdsspanne: retrospectief, over de afgelopen twaalf maanden	Vragenlijst	retrospectief, over de afgelopen twaalf maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital Colorado

Medewerkers

University of Colorado, Denver

University of Pennsylvania

University of Alabama at Birmingham

Vanderbilt University School of Medicine

International Rett Syndrome Foundation

Rocky Mountain Rett Association

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 mei 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

30 april 2024

Studie voltooiing (Geschat)

30 april 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 februari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 april 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)