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La experiencia diagnóstica del síndrome de Rett masculino

28 de marzo de 2024 actualizado por: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

La Experiencia Diagnóstica del Síndrome de Rett Masculino recopila información sobre las experiencias vividas por los padres o cuidadores de niños con síndrome de Rett. La información clave examinada incluye el proceso de obtención de un diagnóstico de síndrome de Rett masculino, los sistemas de atención de su hijo y sus prioridades para sus necesidades de salud.

Los participantes inscritos completarán una encuesta en línea con preguntas sobre tener un hijo con síndrome de Rett. El estudio Experiencia de diagnóstico del síndrome de Rett masculino está disponible para padres o cuidadores de niños (vivos o fallecidos) con síndrome de Rett. No se proporciona compensación.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

80

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
        • Investigador principal:
          • Timothy Benke, MD, PhD
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Talia Thompson, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Padres/cuidadores de niños con síndrome de Rett

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Padres de habla inglesa (mayores de 18 años) de hijos varones (de todas las edades, vivos o fallecidos) con diagnóstico genético confirmado de RTT masculino

Criterio de exclusión:

  • padres del síndrome de duplicación MECP2 masculino

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Experiencias diagnósticas
Periodo de tiempo: retrospectiva desde el nacimiento
Entrevista cualitativa
retrospectiva desde el nacimiento
Logro de hitos del desarrollo y cualquier regresión.
Periodo de tiempo: retrospectiva desde el nacimiento
Encuesta remota de hitos del desarrollo, reportada en meses
retrospectiva desde el nacimiento
QI-discapacidad
Periodo de tiempo: retrospectiva del mes anterior
"QI-Disability" es una encuesta remota publicada sobre calificaciones de síntomas que se combinan en una puntuación agregada de calidad de vida.
retrospectiva del mes anterior
Prioridades de los padres en materia de atención y asesoramiento
Periodo de tiempo: retrospectiva desde el nacimiento
Encuesta remota pide a los padres que prioricen con una escala de calificación sus prioridades para la atención al paciente
retrospectiva desde el nacimiento
Experiencia de crianza
Periodo de tiempo: retrospectiva desde el nacimiento
Encuesta remota pide a los padres que califiquen con una escala de calificación su experiencia como padres
retrospectiva desde el nacimiento
Información sobre la muerte del niño, si corresponde.
Periodo de tiempo: retrospectiva desde el nacimiento
Cuestionario que pregunta a los padres sobre los detalles de la muerte de su hijo, si corresponde
retrospectiva desde el nacimiento

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Demografía familiar
Periodo de tiempo: retrospectivo, durante los últimos 12 meses
Cuestionario
retrospectivo, durante los últimos 12 meses
Sistemas de soportes
Periodo de tiempo: retrospectivo, durante los últimos 12 meses
Cuestionario
retrospectivo, durante los últimos 12 meses
Preferencias sanitarias
Periodo de tiempo: retrospectivo, durante los últimos 12 meses
Cuestionario
retrospectivo, durante los últimos 12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Hospital Colorado

Colaboradores

University of Colorado, Denver
University of Pennsylvania
University of Alabama at Birmingham
Vanderbilt University School of Medicine
International Rett Syndrome Foundation
Rocky Mountain Rett Association

Investigadores

  • Investigador principal: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de mayo de 2023

Finalización primaria (Estimado)

30 de abril de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

30 de abril de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de febrero de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de marzo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

3 de abril de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 23-0075

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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