Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Den diagnostiske opplevelsen av mannlig Rett-syndrom

28. mars 2024 oppdatert av: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

The Diagnostic Experience of Male Rett Syndrome samler informasjon om levde erfaringer fra foreldre eller omsorgspersoner til gutter med Rett Syndrom. Nøkkelinformasjon som undersøkes inkluderer prosessen med å få en mannlig Rett-syndromdiagnose, din sønns omsorgssystemer og dine prioriteringer for hans helsebehov.

Påmeldte deltakere vil fylle ut en nettbasert spørreundersøkelse med spørsmål om å ha en sønn med Rett syndrom. Studien Diagnostic Experience of Male Rett Syndrome er tilgjengelig for foreldre eller omsorgspersoner for gutter (levende eller bestått) med Rett Syndrome. Erstatning gis ikke.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

80

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Rekruttering
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
        • Hovedetterforsker:
          • Timothy Benke, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Talia Thompson, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Foreldre/omsorgspersoner til gutter med Rett syndrom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Engelsktalende foreldre (over 18 år) til mannlige barn (alle aldre, levende eller døde) med bekreftet genetisk diagnose av mannlig RTT

Ekskluderingskriterier:

  • foreldre til mannlig MECP2 dupliseringssyndrom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostiske erfaringer
Tidsramme: retrospektiv fra fødselen
Kvalitativt intervju
retrospektiv fra fødselen
Oppnåelse av utviklingsmilepæler og eventuelle regresjoner
Tidsramme: retrospektiv fra fødselen
Fjernundersøkelse av utviklingsmilepæler, rapportert i måneder
retrospektiv fra fødselen
QI-funksjonshemming
Tidsramme: retrospektiv i forhold til forrige måned
"QI-Disability" er en publisert ekstern undersøkelse av symptomvurderinger som er kombinert til en samlet poengsum for livskvalitet
retrospektiv i forhold til forrige måned
Foreldreprioriteringer for omsorg og rådgivning
Tidsramme: retrospektiv fra fødselen
Ekstern undersøkelse ber foreldre om å prioritere med en vurderingsskala deres prioriteringer for pasientbehandling
retrospektiv fra fødselen
Foreldreopplevelse
Tidsramme: retrospektiv fra fødselen
Ekstern undersøkelse ber foreldrene vurdere med en vurderingsskala deres foreldreopplevelse
retrospektiv fra fødselen
Informasjon om barnets død, hvis aktuelt
Tidsramme: retrospektiv fra fødselen
Spørreskjema som spør foreldre om detaljene rundt barnets død, hvis det er aktuelt
retrospektiv fra fødselen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Familiedemografi
Tidsramme: retrospektivt de siste 12 månedene
Spørreskjema
retrospektivt de siste 12 månedene
Systemer av støtter
Tidsramme: retrospektivt de siste 12 månedene
Spørreskjema
retrospektivt de siste 12 månedene
Helsetjenester preferanser
Tidsramme: retrospektivt de siste 12 månedene
Spørreskjema
retrospektivt de siste 12 månedene

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital Colorado

Samarbeidspartnere

University of Colorado, Denver
University of Pennsylvania
University of Alabama at Birmingham
Vanderbilt University School of Medicine
International Rett Syndrome Foundation
Rocky Mountain Rett Association

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. mai 2023

Primær fullføring (Antatt)

30. april 2024

Studiet fullført (Antatt)

30. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. februar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. mars 2024

Først lagt ut (Faktiske)

3. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 23-0075

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Rett syndrom

Kliniske studier på Mann Rett

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Costa Rica

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere