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L'expérience diagnostique du syndrome de Rett masculin

28 mars 2024 mis à jour par: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

L'expérience diagnostique du syndrome de Rett masculin recueille des informations sur les expériences vécues par les parents ou les tuteurs des garçons atteints du syndrome de Rett. Les informations clés examinées comprennent le processus d'obtention d'un diagnostic du syndrome de Rett masculin, les systèmes de soins de votre fils et vos priorités concernant ses besoins en matière de santé.

Les participants inscrits répondront à un sondage en ligne avec des questions sur le fait d'avoir un fils atteint du syndrome de Rett. L'étude sur l'expérience diagnostique du syndrome de Rett chez l'homme est accessible aux parents ou aux tuteurs de garçons (vivants ou décédés) atteints du syndrome de Rett. Aucune compensation n’est prévue.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Génétique: Mâle Rett

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Natalia Klamut
Numéro de téléphone: ‪(720) 277-9095‬
E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- Colorado
  - Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
    - Recrutement
    - University of Colorado Anschutz Medical Campus
    - Chercheur principal:
      
      Timothy Benke, MD, PhD
    - Contact:
      
      Natalia Klamut
      
      Numéro de téléphone: 720-277-9095
      
      E-mail: malerettstudy@cuanschutz.edu
    - Sous-enquêteur:
      
      Talia Thompson, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Parents/tuteurs de garçons atteints du syndrome de Rett

La description

Critère d'intégration:

Parents anglophones (de plus de 18 ans) d'enfants de sexe masculin (tous âges, vivants ou décédés) avec un diagnostic génétique confirmé de RTT masculin

Critère d'exclusion:

parents du syndrome de duplication MECP2 masculin

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Expériences diagnostiques Délai: rétrospective depuis la naissance	Entretien qualitatif	rétrospective depuis la naissance
Atteinte des étapes de développement et éventuelles régressions Délai: rétrospective depuis la naissance	Enquête à distance sur les étapes du développement, rapportées en mois	rétrospective depuis la naissance
Handicap QI Délai: rétrospective sur le mois précédent	« QI-Disability » est une enquête à distance publiée sur les évaluations des symptômes qui sont combinées en un score global de qualité de vie.	rétrospective sur le mois précédent
Priorités des parents en matière de soins et de conseils Délai: rétrospective depuis la naissance	Une enquête à distance demande aux parents de prioriser, à l'aide d'une échelle d'évaluation, leurs priorités en matière de soins aux patients.	rétrospective depuis la naissance
Expérience parentale Délai: rétrospective depuis la naissance	Une enquête à distance demande aux parents d'évaluer leur expérience parentale à l'aide d'une échelle de notation.	rétrospective depuis la naissance
Informations concernant le décès de l'enfant, le cas échéant Délai: rétrospective depuis la naissance	Questionnaire qui interroge les parents sur les détails du décès de leur enfant, le cas échéant	rétrospective depuis la naissance

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Données démographiques familiales Délai: rétrospective, sur les 12 derniers mois	Questionnaire	rétrospective, sur les 12 derniers mois
Systèmes de supports Délai: rétrospective, sur les 12 derniers mois	Questionnaire	rétrospective, sur les 12 derniers mois
Préférences en matière de soins de santé Délai: rétrospective, sur les 12 derniers mois	Questionnaire	rétrospective, sur les 12 derniers mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital Colorado

Collaborateurs

University of Colorado, Denver

University of Pennsylvania

University of Alabama at Birmingham

Vanderbilt University School of Medicine

International Rett Syndrome Foundation

Rocky Mountain Rett Association

Les enquêteurs

Chercheur principal: Timothy Benke, MD, PhD, University of Colorado, Denver

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 mai 2023

Achèvement primaire (Estimé)

30 avril 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 avril 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 février 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 mars 2024

Première publication (Réel)

3 avril 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)