Klenbuteroli kohdistaa DUX4:ään FSHD:ssä (Target FSHD)
tiistai 24. helmikuuta 2026 päivittänyt: Jeffrey Statland
Klenbuteroli kohdistaa DUX4:ään FSHD:ssä (Target FSHD): Open Label -turvallisuus- ja siedettävyystutkimus 3 klenbuteroliannoksesta
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää, onko klenbuteroli terapeuttinen vaihtoehto FSHD:lle määrittämällä lääkkeen turvallisuus ja siedettävyys kolmella eri annostasolla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Klenbuteroli on EMA:n hyväksymä keuhkoahtaumatautiin tarkoitettu lääke, jonka kolme riippumatonta potilaasta peräisin olevaa seulontaa havaittiin estävän DUX4-ilmentymistä viljellyssä FSHD-lihaksessa.
Aiemmat kliiniset tutkimukset vastaavilla beeta2-agonisteilla osoittivat jonkin verran aktiivisuutta FSHD:ssä, mutta ne eivät vastanneet niiden ensisijaista päätetapahtumaa, vaikka aikaisemmat tutkimukset olisi todennäköisesti suunniteltu toisin nykytiedon perusteella.
Target FSHD on 6 kuukauden avoin klenbuterolin usean nousevan annoksen turvallisuutta ja siedettävyyttä koskeva tutkimus parhaan annoksen määrittämiseksi tulevaa tehokkuutta varten.
Lisäksi tässä tutkimuksessa kerätään toissijaisia tulostietoja lihastoiminnasta, MRI-muutoksista (laihalihaksen tilavuus, rasvan tunkeutuminen, STIR-luokitus) ja sairauden aktiivisuuden molekyylimarkkereista (histopatologia ja ennalta määritetyt DUX4-kohteen korit, tulehdus ja ECM geenit) tutkimuksen alussa ja lopussa arvioidakseen ja tehostaakseen niiden käyttökelpoisuutta lääkeaktiivisuuden mittarina tulevassa interventiotutkimuksessa tehokkuudesta.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
30
Vaihe
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Rebecca Clay
- Puhelinnumero: 9139459936
- Sähköposti: rclay@kumc.edu
Opiskelupaikat
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
- Rekrytointi
- University of Kansas Medical Center
-
Päätutkija:
- Jeffrey Statland
-
Ottaa yhteyttä:
- Rebecca Clay, BS
- Puhelinnumero: 913-945-9936
- Sähköposti: rclay@kumc.edu
-
-
New York
-
Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
- Rekrytointi
- University of Rochester Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Leann Lewis, MSGC
- Puhelinnumero: 585-275-7680
- Sähköposti: Leann_Lewis@URMC.Rochester.edu
-
Päätutkija:
- Brianna Brun
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98104
- Rekrytointi
- University of Washington
-
Ottaa yhteyttä:
- Lilly Young
- Puhelinnumero: 206-616-5957
- Sähköposti: eyoung8@uw.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Leo Wang
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Geneettisesti vahvistettu FSHD-tyypin 1 tai 2 diagnoosi tai kliininen diagnoosi FSHD-tyypin 1 ensimmäisen asteen sukulaisella, jolla on vahvistettu mutaatio
- 18-75 vuoden iässä
- joiden kliininen vaikeusaste on 1–4
- Pystyy kävelemään 30 jalkaa ilman toisen henkilön tukea
- Antigravitaatiovoimaa vähintään yhdessä sääriluun anteriorisessa lihaksessa tai magneettikuvaukseen soveltuva lihas jalassa neulabiopsiaa varten
- halukas ja kykenevä antamaan tietoisen suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana tai suunnittelee raskautta tutkimuksen suorittamisen aikana
- heillä on huonosti hallinnassa oleva sairaus
- Osallistuivat kokeellisen agentin tutkimukseen 3 kuukauden sisällä ilmoittautumisesta
- Käytät beetasalpaajia tai anabolisia aineita tai kaliumia haihduttavia diureetteja
- sinulla on jokin tila tai vasta-aihe, joka häiritsisi testausta tai estäisi beeta-agonistin käytön
- Käytät verenohennuslääkkeitä tai lääkkeitä, jotka tekevät neulalihaskoepalasta vasta-aiheisen
- Käytätkö lääkkeitä tai hoitoja, jotka ovat vasta-aiheisia klenbuterolille
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Klenbuterolikohortti 1
20 mcg suun kautta kahdesti päivässä
|
Beta-agonisti
|
|
Kokeellinen: Klenbuterolikohortti 2
40 mcg suun kautta kahdesti päivässä
|
Beta-agonisti
|
|
Kokeellinen: Klenbuterolikohortti 3
60 mcg suun kautta kahdesti päivässä
|
Beta-agonisti
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Klenbuteroliin liittyvien haittavaikutusten yleisyys
Aikaikkuna: lähtötilanteesta 6 kuukauden vierailuun
|
Potilasraporttia ja potilastietoja käytetään haittatapahtumien ja vakavien haittatapahtumien dokumentointiin.
Tutkija arvioi haittatapahtumat ja vakavat haittatapahtumat ja raportoi niistä tarvittaessa.
|
lähtötilanteesta 6 kuukauden vierailuun
|
|
sykkeen muutos
Aikaikkuna: 1. kuukauden - 6. kuukauden vierailu
|
Vitalsin arvostelu
|
1. kuukauden - 6. kuukauden vierailu
|
|
verenpaineen muutos
Aikaikkuna: 1. kuukauden - 6. kuukauden vierailu
|
Vitalsin arvostelu
|
1. kuukauden - 6. kuukauden vierailu
|
|
Safety Lab Potassium (K)
Aikaikkuna: Lähtötilanne kuukauden 6 käyntiin
|
potilaan turvallisuus kaliumilla mitattuna hypokalemian oireiden varalta
|
Lähtötilanne kuukauden 6 käyntiin
|
|
Turvalaboratorion glukoosi
Aikaikkuna: Lähtötilanne kuukauden 6 käyntiin
|
Potilasturvallisuus mitataan verensokerin poikkeavuuksilla
|
Lähtötilanne kuukauden 6 käyntiin
|
|
Kolmen klenbuteroliannoksen siedettävyys peräkkäisissä kohorteissa
Aikaikkuna: lähtötilanteesta 6 kuukauden vierailuun
|
Siedettävyys määritellään käsivarren loppuun saattamiseksi ilman klenbuteroliin liittyviä haittavaikutuksia, jotka aiheuttavat jonkun vetäytymisen
|
lähtötilanteesta 6 kuukauden vierailuun
|
|
Turva-EKG
Aikaikkuna: 1. kuukauden - 6. kuukauden vierailu
|
Etsitkö sympatomimeettisiä sivuvaikutuksia, kuten sydämen rytmihäiriöitä
|
1. kuukauden - 6. kuukauden vierailu
|
|
Safety Lab -kreatiinikinaasi (CK)
Aikaikkuna: Lähtötilanne 6. kuukauden vierailuun
|
Potilasturvallisuus mitattuna kreatiinikinaasin poikkeavuuksilla
|
Lähtötilanne 6. kuukauden vierailuun
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MRI
Aikaikkuna: Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
MRI-mittauksia pidetään kultaisena standardina vähärasvaisen lihaksen tilavuuden mittaamisessa ja sairauden biomarkkereissa (rasvamäärät, rasvaryhmä ja STIR+-läsnäolo), joita hoito voi muuttaa.
Lisäksi sisällytämme analyysiin, joka auttaa tekemään STIRiin ja kvantitatiiviseen rasvafraktioon perustuvasta neulabiopsiasta tehokkaamman ja suuremman tuoton käyttämällä normaaleja vertailumerkkejä ja kehon maamerkkejä.
|
Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
|
Lihasbiopsia RNA-sekvensointia varten
Aikaikkuna: Perustaso ja kuukausi 6
|
muutos DUX4-säädeltyjen geenien sarjassa mitattuna lihaksessa käyttämällä RNA-sekvensointia.
Tavoitteena on ymmärtää paremmin klenbuterolin käytön aiheuttamia molekyylimuutoksia lihaskudoksessa.
|
Perustaso ja kuukausi 6
|
|
FSHD-COM
Aikaikkuna: Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
18 kohdan arvioijan hallinnoima instrumentti, joka koostuu yksilöllisesti validoidusta toiminnallisesta motorisesta tehtävästä.
arvioidut kehon alueet vastaavat potilaiden tunnistamia tärkeitä alueita ja sisältävät jalkojen toiminnan; hartioiden ja käsivarsien toiminta; runko-toiminto, käsi-toiminto; ja toiminnallinen tasapaino
|
Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
|
Manuaalinen lihastesti (MMT)
Aikaikkuna: Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
muokattu Medical Research Councilin 13-pisteinen asteikko, jossa on standardoidut asennot jokaiselle lihakselle, auttaa tarkastelemaan kohteen voiman muutosta ajan myötä.
|
Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
|
Kvantitatiivinen lihastestaus (QMT)
Aikaikkuna: Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
Testaa 5 kahdenvälistä lihasta kiinteällä myometriatestausjärjestelmällä voimaanturilla, joka on kiinnitetty joustamattomalla hihnalla metallirunkoon. Tämä auttaa meitä arvioimaan koehenkilöiden voimanmuutoksia
|
Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
|
Potilaiden raportoimien tulosten mittaustietojärjestelmä-57 (Promis57)
Aikaikkuna: Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
PROMIS57 on NIH:n kehittämä instrumentti, joka tuottaa pisteitä fyysisten toimintojen ja fyysisten rajoitusten vaikutuksesta jokapäiväiseen elämään.
57 kysymystä summataan kokonaispistemääräksi, joka muunnetaan normalisoiduksi t-pisteeksi, jossa 50 edustaa normaalia ja alemmat pisteet lisääntyvää vammaisuutta.
|
Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
|
FSHD Rasch-rakennettu yleinen vammaisuusasteikko (FSHD-RODS)
Aikaikkuna: Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
FSHD-RODS on kysely jokapäiväisen toiminnan ja terveyden välisestä suhteesta.
32 kysymystä on rakennettu nykyaikaisella klinimetrisellä tekniikalla, Rasch-analyysillä, joka järjestelemällä kohteet kasvavassa vaikeudessa mahdollistaa esinepisteiden summan laskemisen kokonaispistemäärän saavuttamiseksi.
Vastaukset antavat tietoa siitä, miten FSHD vaikuttaa päivittäiseen ja sosiaaliseen toimintaan ja missä määrin osallistujat pystyvät suorittamaan tavallisia toimintoja.
|
Seulonta 6. kuukauden vierailuun
|
|
Yläraajojen toiminnallinen indeksi (UEFI)
Aikaikkuna: Seulonta kuukauden 6 vierailuun
|
Tämä indeksi mittaa yläraajojen toimintahäiriötä.
20 kysymystä yhdistetään kokonaispistemääräksi, pisteet muunnetaan normalisoiduksi pistemääräksi, jossa 80 edustaa normaalia ja alemmat pisteet lisääntyvää vammaisuutta.
|
Seulonta kuukauden 6 vierailuun
|
|
Vakavuuden ja muutoksen kliininen globaali vaikutelma (CGI-S ja CGI-C)
Aikaikkuna: Seulonta kuukauden 6 vierailuun
|
On luokitusasteikko, joka mittaa oireiden vakavuutta ja vaikeusasteen muutosta vasteena hoitoon kliinisissä tutkimuksissa.
|
Seulonta kuukauden 6 vierailuun
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 25. kesäkuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. helmikuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. heinäkuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 5. syyskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 5. joulukuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 6. joulukuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 25. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 24. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Lihasdystrofia, Facioscapulohumeral
- Orgaaniset kemikaalit
- Amiini
- Alkoholit
- Amino -alkoholit
- Etanoliamiinit
- Klenbuteroli
Muut tutkimustunnusnumerot
- STUDY00150777
- P50AR065139 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .