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Clenbutérol pour cibler DUX4 dans la FSHD (Target FSHD)

24 février 2026 mis à jour par: Jeffrey Statland

Le clenbutérol ciblera DUX4 dans la FSHD (Target FSHD) : ​​étude ouverte sur l'innocuité et la tolérabilité de 3 doses de clenbutérol

Le but de cette étude est de déterminer si le clenbutérol est une option thérapeutique pour la FSHD en déterminant l'innocuité et la tolérabilité du médicament à trois niveaux de dose différents.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le clenbutérol est un médicament approuvé par l'EMA pour la BPCO et identifié par trois tests indépendants issus de patients comme supprimant l'expression de DUX4 dans le muscle FSHD en culture. Des études cliniques antérieures portant sur des bêta2-agonistes apparentés ont montré une certaine activité dans la FSHD, mais n'ont pas atteint leur critère d'évaluation principal, bien que les études antérieures auraient probablement été conçues différemment avec les connaissances actuelles. Target FSHD est une étude ouverte de 6 mois à doses multiples croissantes de clenbutérol pour la sécurité et la tolérabilité afin de déterminer la meilleure dose pour un futur essai d'efficacité. De plus, cette étude collectera des données de résultats secondaires sur la fonction musculaire, les modifications de l'IRM (volume musculaire maigre, infiltration de graisse, évaluation STIR) et marqueurs moléculaires de l'activité de la maladie (histopathologie et paniers prédéterminés de cible DUX4, inflammation et ECM gènes) au début et à la fin de l'étude pour évaluer et alimenter leur utilité en tant que mesures de l'activité des médicaments dans une future étude interventionnelle de l'efficacité.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

30

Phase

  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Rebecca Clay
  • Numéro de téléphone: 9139459936
  • E-mail: rclay@kumc.edu

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
        • Recrutement
        • University of Kansas Medical Center
        • Chercheur principal:
          • Jeffrey Statland
        • Contact:
          • Rebecca Clay, BS
          • Numéro de téléphone: 913-945-9936
          • E-mail: rclay@kumc.edu
    • New York
      • Rochester, New York, États-Unis, 14642
        • Recrutement
        • University of Rochester Medical Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Brianna Brun
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98104
        • Recrutement
        • University of Washington
        • Contact:
          • Lilly Young
          • Numéro de téléphone: 206-616-5957
          • E-mail: eyoung8@uw.edu
        • Contact:
          • Leo Wang

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'intégration :

  • Diagnostic génétiquement confirmé de FSHD de type 1 ou 2, ou avoir un diagnostic clinique de FSHD de type 1 avec un parent au premier degré avec une mutation confirmée
  • entre 18 et 75 ans
  • avec un score de gravité clinique compris entre 1 et 4
  • Capable de marcher 30 pieds sans le soutien d'une autre personne
  • Montrer une force anti-gravité sur au moins un des muscles antérieurs du tibial ou avoir un muscle de la jambe éligible à l'IRM pour une biopsie à l'aiguille
  • disposé et capable de fournir un consentement éclairé

Critères d'exclusion :

  • Enceinte ou envisageant de le devenir pendant la conduite de l'étude
  • avez un problème de santé mal contrôlé
  • Étaient impliqués dans une étude sur un agent expérimental dans les 3 mois suivant l'inscription
  • Vous prenez des bêtabloquants, des agents anabolisants ou des diurétiques gaspilleurs de potassium.
  • avez une condition ou une contre-indication qui interférerait avec les tests ou empêcherait l'utilisation d'un bêta-agoniste
  • Vous prenez des anticoagulants ou des médicaments qui rendent la biopsie musculaire à l'aiguille contre-indiquée.
  • Prenez des médicaments ou des thérapies contre-indiqués au clenbutérol

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cohorte 1 de clenbutérol
20 mcg pris par voie orale deux fois par jour
Médicament: Clenbutérol
Bêta-agoniste
Expérimental: Cohorte 2 de clenbutérol
40 mcg pris par voie orale deux fois par jour
Médicament: Clenbutérol
Bêta-agoniste
Expérimental: Cohorte 3 du clenbutérol
60 mcg pris par voie orale deux fois par jour
Médicament: Clenbutérol
Bêta-agoniste

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fréquence des effets indésirables liés au clenbutérol
Délai: du départ à la visite à 6 mois
Le rapport du patient et les dossiers médicaux seront utilisés pour documenter les événements indésirables et les événements indésirables graves. Les événements indésirables et les événements indésirables graves seront évalués par l'investigateur et signalés si nécessaire pour des raisons de sécurité.
du départ à la visite à 6 mois
changement de fréquence cardiaque
Délai: du mois 1 au mois 6 visite
Examen des signes vitaux
du mois 1 au mois 6 visite
changement de la pression artérielle
Délai: du mois 1 au mois 6 visite
Examen des signes vitaux
du mois 1 au mois 6 visite
Potassium de laboratoire de sécurité (K)
Délai: Visite de référence jusqu'au mois 6
sécurité des patients mesurée par le potassium pour détecter les signes d'hypokaliémie
Visite de référence jusqu'au mois 6
Glucose de laboratoire de sécurité
Délai: Visite de référence jusqu'au mois 6
La sécurité des patients mesurée par les anomalies de la glycémie
Visite de référence jusqu'au mois 6
Tolérance de 3 doses de clenbutérol dans des cohortes séquentielles
Délai: du départ à la visite à 6 mois
La tolérance sera définie comme la fin d'un bras sans aucun événement indésirable lié au clenbutérol entraînant le retrait d'une personne.
du départ à la visite à 6 mois
ECG de sécurité
Délai: du mois 1 au mois 6 visite
Recherche d'effets secondaires sympathomimétiques tels que les arythmies cardiaques
du mois 1 au mois 6 visite
Créatine kinase (CK) de laboratoire de sécurité
Délai: Visite de référence jusqu'au mois 6
Sécurité des patients mesurée par les anomalies de la créatine kinase
Visite de référence jusqu'au mois 6

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
IRM
Délai: Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Les mesures IRM sont considérées comme la référence en matière de mesure du volume musculaire maigre et des biomarqueurs de la maladie (volumes de graisse, fraction de graisse et présence de STIR+) qui peuvent être modulés par le traitement. De plus, nous inclurons une analyse pour aider à rendre la biopsie à l'aiguille basée sur le STIR et la fraction quantitative de graisse plus efficace avec un rendement plus élevé en utilisant des marquages ​​repères standard et des repères corporels.
Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Biopsie musculaire pour le séquençage de l'ARN
Délai: Référence et mois 6
changement dans un ensemble de gènes régulés par DUX4, tel que mesuré dans le muscle à l'aide du séquençage d'ARN. L'objectif est de mieux comprendre les changements moléculaires dans les tissus musculaires provoqués par l'utilisation du clenbutérol.
Référence et mois 6
FSHD-COM
Délai: Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Un instrument administré par un évaluateur de 18 éléments comprenant une tâche motrice fonctionnelle validée individuellement. les régions du corps évaluées correspondent aux zones importantes identifiées par les patients et incluent la fonction des jambes ; fonction des épaules et des bras ; fonction du coffre, fonction de la main ; et équilibre fonctionnel
Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Test musculaire manuel (MMT)
Délai: Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
une échelle modifiée de 13 points du Medical Research Council avec des positions standardisées pour chaque muscle aidera à examiner l'évolution de la force du sujet au fil du temps.
Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Tests musculaires quantitatifs (QMT)
Délai: Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Testera 5 muscles bilatéraux à l'aide d'un système de test de myométrie fixe avec un transducteur de force attaché par une sangle inélastique à un cadre métallique. Cela nous aidera à évaluer le changement de force du sujet.
Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Système d'information sur la mesure des résultats déclarés par les patients-57 (Promis57)
Délai: Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Le PROMIS57 est un instrument développé par le NIH qui génère des scores pour la fonction physique et l'impact des limitations physiques sur la vie quotidienne. 57 questions sont additionnées pour obtenir un score total, qui est transformé en un score T normalisé, 50 représentant un score normal et des scores inférieurs représentant un handicap croissant.
Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Échelle d'invalidité globale construite par Rasch FSHD (FSHD-RODS)
Délai: Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Le FSHD-RODS est un questionnaire sur la relation entre les activités quotidiennes et la santé. 32 questions sont construites à l'aide d'une technique clinimétrique moderne, l'analyse Rasch, qui, en classant les items par difficulté croissante, permet de calculer la somme des scores des items pour obtenir un score total. Les réponses fournissent des informations sur la manière dont la FSHD affecte les activités quotidiennes et sociales et sur la mesure dans laquelle les participants sont capables d'effectuer leurs activités habituelles.
Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Indice fonctionnel des membres supérieurs (UEFI)
Délai: Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Cet indice mesure le dysfonctionnement des membres supérieurs. 20 questions sont combinées en un score total, le score est transformé en un score normalisé, 80 représentant un score normal et des scores inférieurs représentant un handicap croissant.
Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Impression clinique globale de la gravité et du changement (CGI-S et CGI-C)
Délai: Dépistage jusqu'à la visite du mois 6
Il s'agit d'une échelle d'évaluation qui mesure la gravité des symptômes et l'évolution de leur gravité en réponse au traitement dans le cadre d'essais cliniques.
Dépistage jusqu'à la visite du mois 6

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Jeffrey Statland

Collaborateurs

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
University of Washington
University of Rochester

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 juin 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 février 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 septembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 décembre 2024

Première publication (Réel)

6 décembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • STUDY00150777
  • P50AR065139 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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