Apulaismalli IRD -hoidon tarpeisiin: satunnaistettu ohjauskoe (IRD)
torstai 12. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Xiaodong Sun, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Monivaiheinen arviointisäätiömalli perinnöllisille verkkokalvon sairauksille hoidon tarpeet: satunnaistettu kontrollikoe
Suorita monikeskus satunnaistettu kontrolloitu tutkimus, joka perustuu perittyjen verkkokalvon sairauksien (EyeFM-Litrs) kattavaan syvän oppimisen malliin.
Perinnöllisten verkkokalvon sairauksien (EyeFM-Lirds-malli) vakiintuneen syvän oppimisen mallin avulla seuraavat tavoitteet voidaan saavuttaa: Suorita IRD-potilaiden alkuperäinen seulonta EyeFM-Lith-mallin perusteella, paranna IRD-potilaiden oikeaa lähetystä fundusiin erikoisuus- tai geneettinen silmätaudin erikoisklinikka; Kuulemisen ja silmätutkimuksen avulla saavutetaan tavoite, jonka mukaan Fundus-lääkärien avustamat EyeFM-Lirds voi parantaa IRD: n diagnoosia pelkästään pelkästään vakiolääkäreihin, seuloa negatiiviset potilaat tehokkaasti ja välttää tarpeettomia WES-tutkimuksia; Perustuu geenimutaatiotyyppeihin, jotka ovat aiemmin rakentaneet hoitomenetelmät.
EyeFM-Lith-malli ennustaa IRD-potilaiden spesifisiä mutaatiogeenejä kuulemisen ja fundust-tutkimuksen perusteella.
Tämä parantaa IRD -sairauksien standardisoitua diagnoosia ja hoitoa ja tarjoaa myös kliinistä tukea ja tutkimusohjeita IRD: n tulevalle tutkimukselle.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Suoritettiin satunnaistettu, kontrolloitu validointikoe Retina4irdin tehokkuuden arvioimiseksi (myös nimetty FM-LIR) kliinisissä olosuhteissa. Tämä polku suoritettiin seitsemässä Kiinassa sijaitsevassa keskuksessa, joilla oli suuri avohoito.
Osallistujat rekrytoitiin osallistuvien keskuksien IRD -klinikoiden avohoidosta tai yhteistyössä toimivilta verkkokalvon asiantuntijoista. Ottaen huomioon, että geenitestaustulokset eivät olleet saatavilla ilmoittautumisessa ja priorisoida mallin kyky tunnistaa potilaat, joilla oli toimivia terapeuttisia kohteita, satunnaistetun kontrolloidun tutkimuksen genotyypit luokiteltiin 17 luokkaan, mukaan lukien mutaatiot käytettävissä olevilla geeniterapioilla tai jatkuvilla kliinisillä tutkimuksilla. Kaikki osallistujat toimittivat kirjallisen tietoisen suostumuksen ennen ilmoittautumisarviointeja. Kaikille osallistujille tehtiin myöhemmin WES -testaus saadakseen syy -geneettiset mutaatiot, jotka toimivat IRD -geenimutaatiodiagnoosin kultastandardina.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
300
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Shanghai, Kiina
- Shanghai General Hospital
-
Shanghai, Kiina, 200080
- Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- IRD: hen viittaavat kliinisiin piirteisiin perustuen lääkärin alkuperäiseen arviointiin
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen WES: n geenitestauksesta.
- Sisäisen leikkauksen historian seulonta molemmissa silmissä viimeisen 6 kuukauden aikana;
- Aiheet, joilla on vakavia systeemisiä sairauksia, älyllisiä kehityshäiriöitä, psykiatrisia sairauksia jne.
- Potilastiedot, joita tutkija pitää tarpeellisena sulkemiseksi.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Kaksinkertainen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Retina4ird (nimetty myös FM-litriksi) avustettu käsivarsi
ARM A: IRD: n diagnostisessa prosessissa verkkokalvon asiantuntijat tekevät diagnostisen päätöksen FM-litrien avulla.
|
Perinnöllisten verkkokalvon sairauksien tarkkuusdiagnoosin avustama perusmalli: FM-LORDS
|
|
Active Comparator: vain asiantuntija ilman AI-avustettua käsivartta
ARM B: IRD: n diagnostisessa prosessissa verkkokalvon asiantuntijat tekevät itsenäistä päätöksentekoa ilman FM-litrien apua.
|
ilman FM-litrs
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
IRDS: n diagnostinen tarkkuus
Aikaikkuna: 21 päivää
|
5 parhaan geenimutaation ennustamisen tarkkuus, joka arvioidaan sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen osallistujat ovat olleet WES-testi
|
21 päivää
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Terveydenhuollon strategian laatu
Aikaikkuna: 7 päivää
|
Toissijainen päätepiste määritellään terveydenhoidon strategian laadulle, joka on laadittu ykköspaikalla ennustetulle genotyypille. Strategia kattaa neljä ulottuvuutta: saatavilla olevat toimenpiteet, suositellut seurantavälit, hedelmällisyysneuvonnan suositukset sekä moniammatillisen konsultaation tarpeellisuus.
Strategian laatua arvioidaan kattavalla pisteytysjärjestelmällä, jonka on kehittänyt monen asiantuntijan paneeli.
Tämän järjestelmän pistemäärä vaihtelee 0:sta 40:een, ja korkeammat pisteet osoittavat parempia tuloksia.
Lopullinen arviointi suoritetaan kahden vanhemman IRD-asiantuntijan toimesta itsenäisesti.
|
7 päivää
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Xiaodong Sun, PhD, Shanhai General Hopsital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 27. helmikuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 7. kesäkuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 11. helmikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 20. helmikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 21. helmikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 16. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- EyeFM-IRDs
- 2022YFC2502800 (Muu apuraha/rahoitusnumero: National Key R & D Program of China)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .