Помощник модели для потребностей в уходе за IRD: рандомизированное контрольное исследование (IRD)
12 марта 2026 г. обновлено: Xiaodong Sun, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Модель многоэтапного оценочного фонда для наследственных потребностей ухода за заболеваниями сетчатки: рандомизированное контрольное исследование
Проведите многоцентровое рандомизированное контролируемое исследование, основанное на комплексной модели глубокого обучения для наследственных заболеваний сетчатки (EyeFM-IRD).
Через нашу установленную всестороннюю модель глубокого обучения для наследственных заболеваний сетчатки (модель EyeFM-IRDS) можно достичь следующих целей: завершить первоначальный скрининг пациентов с IRD на основе модели EyeFM-ERD, улучшить правильное направление пациентов с IRD к глазномулузу Специальная или генетическая клиника по болезням глаз; Благодаря консультациям и офтальмологическим исследованиям достичь цели, которую EyeFM-IRDS, которым помогают врачи, могут улучшить диагноз IRD по сравнению с только врачами дженусов, эффективно проверять негативных пациентов и избежать ненужных экзаменов WES; На основе панели типов мутаций генов с методами лечения, которые мы ранее построили.
Модель EyeFM-IRDS предсказывает специфические гены мутации пациентов с IRD на основе консультаций и обследования глазного дна.
Это улучшит стандартизированный диагноз и лечение заболеваний IRD, а также обеспечит клиническую поддержку и руководство по исследованиям для будущих исследований IRD.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Было проведено рандомизированное контролируемое исследование валидации для оценки эффективности Retina4ird (также обозначенного как FM-IRD) в клинических условиях. Этот след был проведен в семи центрах в Китае с большой амбулаторной помощи IRD.
Участники были набраны из амбулаторных клиник IRD участвующих центров или посредством рефералов из сотрудничества специалистов по сетчатке. Учитывая, что результаты генетического тестирования были недоступны при регистрации, и для определения приоритета способности модели идентифицировать пациентов с действенными терапевтическими мишенями, генотипы нашего рандомизированного контролируемого исследования были классифицированы на 17 классов, включая мутации с доступными генной терапией или текущие клинические испытания. Все участники предоставили письменное информированное согласие перед оценкой регистрации. Все участники впоследствии прошли тестирование WES, чтобы подтвердить причинные генетические мутации, которые служили золотым стандартом для диагностики мутаций гена IRD.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
300
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Shanghai, Китай
- Shanghai General Hospital
-
Shanghai, Китай, 200080
- Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Представление с клиническими особенностями, наводящими на мысль о IRD на основе первоначальной оценки врачом
Критерии исключения:
- Отказ пройти генетическое тестирование WES.
- Скрининг на историю внутриглазной хирургии в обоих глазах в течение последних 6 месяцев;
- Субъекты с серьезными системными заболеваниями, интеллектуальными расстройствами развития, психиатрическими заболеваниями и т. Д.
- Данные пациента, которые исследователь считает необходимым для исключения.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Двойной
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Retina4ird (также обозначенная как FM-IRD) Assisted Arm
ARM A: В диагностическом процессе IRD специалисты сетчатки принимают диагностическое решение с помощью FM-Eirds.
|
Фонд-модель для оказания помощи точной диагностике унаследованных заболеваний сетчатки: FM-Eirds
|
|
Активный компаратор: Специалист только без
ARM B: В процессе диагностики IRD специалисты сетчатки принимают независимое принятие решений без помощи FM-Eirds.
|
без FM-ирдов
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагностическая точность IRD
Временное ограничение: 21 день
|
Топ-5 точность прогнозирования мутации гена, которая будет оцениваться после того, как все участники исследования прошли тест WES
|
21 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Качество стратегии управления здоровьем
Временное ограничение: 7 дней
|
Вторичная конечная точка определяется как качество стратегии управления здоровьем, разработанной для наиболее вероятного генотипа, которая охватывает четыре аспекта: доступные вмешательства, рекомендуемые интервалы наблюдения, рекомендации по генетическому консультированию и необходимость мультидисциплинарной консультации.
Качество стратегии оценивается с помощью комплексной системы баллов, разработанной группой экспертов.
Эта система имеет диапазон баллов от 0 до 40, причем более высокие баллы указывают на лучшие результаты.
Окончательная оценка проводится независимо двумя старшими экспертами по наследственным заболеваниям сетчатки.
|
7 дней
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Xiaodong Sun, PhD, Shanhai General Hopsital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
27 февраля 2025 г.
Первичное завершение (Действительный)
7 июня 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 июля 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 февраля 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
20 февраля 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
21 февраля 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
16 марта 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 марта 2026 г.
Последняя проверка
1 марта 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- EyeFM-IRDs
- 2022YFC2502800 (Другой номер гранта/финансирования: National Key R & D Program of China)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .