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Un modelo asistente para necesidades de atención de IRD: un ensayo de control aleatorio (IRD)

12 de marzo de 2026 actualizado por: Xiaodong Sun, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Un modelo de base de evaluación de varias etapas para necesidades de atención de enfermedades de retina hereditaria: un ensayo de control aleatorio

Realice un estudio controlado aleatorizado multicéntrico basado en el modelo integral de aprendizaje profundo para enfermedades retinianas hereditarias (IRD EyeFM). A través de nuestro modelo de aprendizaje profundo integral establecido para enfermedades retinianas hereditarias (modelo EyefM-IRDS), se pueden lograr los siguientes objetivos: complete el detección inicial de pacientes con IRD en función del modelo EyeFM-IRDS, mejore la referencia correcta de los pacientes con IRD al Fundus clínica especializada o de especialidad ocular genética; A través de la consulta y el examen oftálmico, alcancen el objetivo de que los IRD de EyeFM asistidos por los médicos de los fundus pueden mejorar el diagnóstico de IRD en comparación con los médicos de los fundus solo, seleccionar efectivamente pacientes negativos y evitar exámenes innecesarios de WES; Basado en un panel de tipos de mutación génica con métodos de tratamiento que hemos construido previamente. El modelo EyeFM-IRDS predice los genes de mutación específicos de los pacientes con IRD en función de la consulta y el examen de fondo. Esto mejorará el diagnóstico y el tratamiento estandarizados de las enfermedades del IRD, y también proporcionará apoyo clínico y orientación de investigación para futuras investigaciones sobre IRD.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Descripción detallada

Se realizó un ensayo aleatorizado de validación controlada para evaluar la efectividad de Retina4ird (también designado como FM-ARR) en entornos clínicos. Este sendero se realizó en siete centros en China con un gran cuidado de IRD para pacientes ambulatorios.

Los participantes fueron reclutados del ambiente ambulatorio de las clínicas IRD de los centros participantes, o mediante referencias de especialistas en retina colaboradores. Dado que los resultados de las pruebas genéticas no estaban disponibles en la inscripción, y para priorizar la capacidad del modelo para identificar pacientes con objetivos terapéuticos procesables, los genotipos de nuestro ensayo controlado aleatorio se clasificaron en 17 clases, incluidas mutaciones con terapias genéticas disponibles o ensayos clínicos en curso. Todos los participantes proporcionaron consentimiento informado por escrito antes de las evaluaciones de inscripción. Posteriormente, todos los participantes se sometieron a pruebas de WES para confirmar las mutaciones genéticas causales, que sirvieron como estándar de oro para el diagnóstico de mutación del gen IRD.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

300

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Shanghai, Porcelana
        • Shanghai General Hospital
      • Shanghai, Porcelana, 200080
        • Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Presentar características clínicas que sugieren IRD basada en la evaluación inicial por parte del médico

Criterios de exclusión:

  • Negarse a someterse a pruebas genéticas de WES.
  • Detección de antecedentes de cirugía intraocular en ambos ojos en los últimos 6 meses;
  • Sujetos con enfermedades sistémicas graves, trastornos del desarrollo intelectual, enfermedades psiquiátricas, etc.
  • Datos del paciente que el investigador considera necesario excluir.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Doble

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Retina4ird (también designado como FM-Irds) brazo asistido
Arm A: En el proceso de diagnóstico de IRD, los especialistas en la retina toman una decisión de diagnóstico con la ayuda de FM-IRD.
Un modelo de base para ayudar al diagnóstico de precisión de enfermedades retinianas hereditarias: FM-IRDS
Comparador activo: Solo especialista sin brazo asistido por IA
Arm B: En el proceso de diagnóstico de IRD, los especialistas en la retina toman una toma de decisiones independiente sin la ayuda de FM-IRD.
sin FM-irds

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
La precisión diagnóstica de los irds
Periodo de tiempo: 21 días
La precisión de la predicción de la mutación del gen de los 5 mejores, que se evaluará después de que todos los participantes del estudio se hayan probado WES
21 días

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Calidad de la estrategia de gestión de la salud
Periodo de tiempo: 7 días
El criterio de valoración secundario se define como la calidad de la estrategia de gestión de la salud formulada para el genotipo predicho como principal, que abarcó cuatro dimensiones: intervenciones disponibles, intervalos de seguimiento recomendados, recomendaciones de asesoramiento en fertilidad y la necesidad de consulta multidisciplinaria. La calidad de la estrategia se evalúa mediante un sistema de puntuación integral, desarrollado por un panel de múltiples expertos. Este sistema tiene un rango de puntuación de 0 a 40, donde puntuaciones más altas indican mejores resultados. La evaluación final se lleva a cabo de forma independiente por dos expertos senior en IRD.
7 días

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Xiaodong Sun, PhD, Shanhai General Hopsital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

27 de febrero de 2025

Finalización primaria (Actual)

7 de junio de 2025

Finalización del estudio (Actual)

1 de julio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de febrero de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de febrero de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

21 de febrero de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • EyeFM-IRDs
  • 2022YFC2502800 (Otro número de subvención/financiamiento: National Key R & D Program of China)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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