Un modello assistente per le esigenze di cura IRD: una prova di controllo randomizzata (IRD)
12 marzo 2026 aggiornato da: Xiaodong Sun, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Un modello di fondazione di valutazione a più fasi per le esigenze di assistenza alle malattie della retina ereditate: una sperimentazione di controllo randomizzata
Condurre uno studio controllato randomizzato multicentrico basato sul modello completo di apprendimento profondo per le malattie della retina ereditate (EYEFM-IRDS).
Attraverso il nostro modello di apprendimento profondo completo consolidato per le malattie della retina ereditate (modello EYEFM-IRDS), è possibile raggiungere i seguenti obiettivi: completare lo screening iniziale dei pazienti IRD in base al modello EYEFM-IRDS, migliora il referral corretto dei pazienti IRD al Fundus Specialità o malattia di Malattia Genetica Clinica specializzata; Attraverso la consultazione e l'esame oftalmico, raggiungere l'obiettivo che gli EYEFM-IRD assistiti dai medici del fondo possono migliorare la diagnosi di IRD rispetto ai soli medici del fondo, schermare efficacemente i pazienti negativi ed evitare esami WES non necessari; Basato su un gruppo di tipi di mutazione genica con metodi di trattamento che abbiamo precedentemente costruito.
Il modello EYEFM-IRDS prevede i geni di mutazione specifici dei pazienti IRD in base alla consultazione e all'esame del fondo.
Ciò migliorerà la diagnosi standardizzata e il trattamento delle malattie dell'IRD e fornirà anche supporto clinico e guida per la ricerca per la ricerca futura sugli IRD.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
È stato condotto uno studio randomizzato e controllato di validazione per valutare l'efficacia di Retina4ird (anche designata come FM-URD) in contesti clinici. Questa pista è stata condotta in sette centri in Cina con grandi cure IRDS ambulatoriali.
I partecipanti sono stati reclutati dall'autpaziente delle cliniche IRD dei centri partecipanti o attraverso referral da specialisti della retina collaboranti. Dato che i risultati dei test genetici non erano disponibili durante l'iscrizione e per dare la priorità alla capacità del modello di identificare i pazienti con obiettivi terapeutici attuabili, i genotipi del nostro studio randomizzato controllato sono stati classificati in 17 classi, comprese le mutazioni con terapie geniche disponibili o studi clinici in corso. Tutti i partecipanti hanno fornito il consenso informato scritto prima delle valutazioni di iscrizione. Tutti i partecipanti hanno successivamente sottoposto a test WES per confermare le mutazioni genetiche causali, che sono servite da gold standard per la diagnosi di mutazione del gene IRD.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
300
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Shanghai, Cina
- Shanghai General Hospital
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Shanghai, Cina, 200080
- Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Presentazione di caratteristiche cliniche che suggeriscono l'IRD in base alla valutazione iniziale da parte del medico
Criteri di esclusione:
- Rifiuto di sottoporsi a test genetici WES.
- Screening per una storia di chirurgia intraoculare in entrambi gli occhi negli ultimi 6 mesi;
- Soggetti con gravi malattie sistemiche, disturbi dello sviluppo intellettuale, malattie psichiatriche, ecc.
- Dati del paziente che l'investigatore ritiene necessario per escludere.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Doppio
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Retina4ird (anche designato come FM-IRDS) ARM ASSOCIATO
ARM A: Nel processo diagnostico dell'IRD, gli specialisti della retina prendono una decisione diagnostica con l'assistenza degli IRD FM.
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Un modello di fondazione per aiutare la diagnosi di precisione delle malattie retiniche ereditate: FM-IRDS
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Comparatore attivo: Specialista solo senza AI assistito
ARM B: Nel processo diagnostico dell'IRD, gli specialisti della retina fanno un processo decisionale indipendente senza l'assistenza di FM-IRDS.
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senza FM-IRDS
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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L'accuratezza diagnostica degli IRDS
Lasso di tempo: 21 giorni
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La precisione della previsione della mutazione del gene Top-5, che sarà valutata dopo che tutti i partecipanti allo studio hanno avuto il test WES
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21 giorni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Qualità della strategia di gestione della salute
Lasso di tempo: 7 giorni
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L'endpoint secondario è definito come la qualità della strategia di gestione della salute formulata per il genotipo previsto al primo posto, che comprendeva quattro dimensioni: interventi disponibili, intervalli di follow-up consigliati, raccomandazioni di consulenza sulla fertilità e necessità di consultazione multidisciplinare.
La qualità della strategia è valutata utilizzando un sistema di punteggio completo, sviluppato da un gruppo di esperti multipli.
Questo sistema ha un intervallo di punteggio da 0 a 40, con punteggi più alti che indicano esiti migliori.
La valutazione finale è condotta in modo indipendente da due esperti senior di IRD.
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7 giorni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Xiaodong Sun, PhD, Shanhai General Hopsital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
27 febbraio 2025
Completamento primario (Effettivo)
7 giugno 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 febbraio 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
20 febbraio 2025
Primo Inserito (Effettivo)
21 febbraio 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
16 marzo 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
12 marzo 2026
Ultimo verificato
1 marzo 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- EyeFM-IRDs
- 2022YFC2502800 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: National Key R & D Program of China)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .