Um modelo assistente para necessidades de cuidados com IRD: um estudo de controle randomizado (IRD)
12 de março de 2026 atualizado por: Xiaodong Sun, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Um modelo de fundação de avaliação de vários estágios para necessidades de cuidados com doenças da retina herdadas: um estudo de controle randomizado
Realize um estudo controlado randomizado multicêntrico, com base no modelo abrangente de aprendizado profundo para doenças da retina herdada (EYEFM-IRDs).
Através do nosso modelo de aprendizado profundo abrangente estabelecido para doenças herdadas da retina (modelo EYEFM-IRDS), os seguintes objetivos podem ser alcançados: Preencha a triagem inicial de pacientes com IRD com base no modelo EYEFM-IRDS, melhore a indicação correta de pacientes com IRD para o fundo Clínica Especializada em Doenças Especiais ou Genéticas; Através de consulta e exame oftalmológico, atinja o objetivo de que os EYEFM-IRDs assistidos pelos médicos do fundo possam melhorar o diagnóstico de IRD em comparação com os médicos do fundo apenas, extrair pacientes negativos e evitar exames desnecessários do WES; com base em um painel de tipos de mutação genética com métodos de tratamento que construímos anteriormente.
O modelo EYEFM-IRDS prevê os genes de mutação específicos de pacientes com DRI com base em consulta e exame de fundo.
Isso melhorará o diagnóstico e o tratamento padronizados de doenças de DRI e também fornecerão orientação de apoio clínico e pesquisa para pesquisas futuras sobre IDRs.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Um estudo de validação controlado e randomizado foi realizado para avaliar a eficácia do Retina4ird (também designado como FM-ARD) em ambientes clínicos. Esta trilha foi realizada em sete centros na China, com grandes cuidados ambulatoriais.
Os participantes foram recrutados no ambulatório das clínicas de IRD dos centros participantes ou por meio de referências de especialistas em retina colaboradores. Dado que os resultados dos testes genéticos não estavam disponíveis na inscrição e para priorizar a capacidade do modelo de identificar pacientes com alvos terapêuticos acionáveis, os genótipos de nosso estudo controlado randomizado foram categorizados em 17 classes, incluindo mutações com terapias genéticas disponíveis ou ensaios clínicos em andamento. Todos os participantes forneceram consentimento informado por escrito antes das avaliações de inscrição. Todos os participantes subsequentemente foram submetidos a testes de WES para confirmar as mutações genéticas causais, que serviram como padrão -ouro para o diagnóstico de mutação no gene IRD.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
300
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Shanghai, China
- Shanghai General Hospital
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Shanghai, China, 200080
- Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Apresentando características clínicas sugestivas de IRD com base na avaliação inicial pelo médico
Critérios de exclusão:
- Recusa em se submeter a testes genéticos do WES.
- Triagem para uma história de cirurgia intra -ocular em ambos os olhos nos últimos 6 meses;
- Indivíduos com doenças sistêmicas graves, distúrbios do desenvolvimento intelectual, doenças psiquiátricas, etc.
- Dados do paciente que o investigador considera necessário para excluir.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Dobro
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Retina4ird (também designado como FM-IRDS) braço assistido
ARM A: No processo de diagnóstico de IRD, os especialistas em retina tomam decisão de diagnóstico com a assistência de FM-IRDs.
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Um modelo de fundação para ajudar o diagnóstico de precisão de doenças da retina herdada: FM-IRDs
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Comparador Ativo: apenas especialista sem braço assistido pela IA
ARM B: No processo de diagnóstico de IRD, os especialistas em retina tomam tomada de decisão independente sem a assistência de FM-IRDs.
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sem FM-IRDS
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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A precisão diagnóstica de IRDs
Prazo: 21 dias
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A precisão da previsão da mutação do gene Top-5, que será avaliada depois que todos os participantes do estudo fizeram o teste WES
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21 dias
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Qualidade da estratégia de gestão da saúde
Prazo: 7 dias
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O endpoint secundário é definido como a qualidade da estratégia de gestão de saúde formulada para o genótipo previsto em primeiro lugar, que abrangeu quatro dimensões: intervenções disponíveis, intervalos de acompanhamento recomendados, recomendações de aconselhamento sobre fertilidade e a necessidade de consulta multidisciplinar.
A qualidade da estratégia é avaliada através de um sistema de pontuação abrangente, que foi desenvolvido por um painel de vários especialistas.
Este sistema tem uma pontuação de 0 a 40, sendo que pontuações mais elevadas indicam melhores resultados.
A avaliação final é realizada de forma independente por dois especialistas seniores em IRD.
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7 dias
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Xiaodong Sun, PhD, Shanhai General Hopsital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de fevereiro de 2025
Conclusão Primária (Real)
7 de junho de 2025
Conclusão do estudo (Real)
1 de julho de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de fevereiro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de fevereiro de 2025
Primeira postagem (Real)
21 de fevereiro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- EyeFM-IRDs
- 2022YFC2502800 (Número de outro subsídio/financiamento: National Key R & D Program of China)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .