Prospektiivinen longitudinaalinen monokeskeinen tutkimus liikuntakyvyn mittaamiseksi potilailla, joilla on FGFR3:een liittyvä luuston dysplasia (SKY-MOT3)
keskiviikko 18. helmikuuta 2026 päivittänyt: SYSNAV
Prospektiivinen longitudinaalinen monosentrinen tutkimus FGFR3:een liittyvässä luuston dysplasiassa sairastavien potilaiden raajojen liikkeiden mittaamiseksi käyttäen Syde®-menetelmää
Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa, mitkä Syde®-peräiset digitaaliset lopputulokset ovat luotettavia FGFR3:een liittyvässä luurangon dysplasiassa.
Tämä vaatii luonnollisen historian tutkimuksen perustamista, jotta mitataan raajojen liikkeitä ACH- tai HCH-potilailla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
40
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ferial Toumi
- Puhelinnumero: +33 2 78 00 10 98
- Sähköposti: ferial.toumi@sysnav.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Hopital Necker
-
Ottaa yhteyttä:
- Na An
- Puhelinnumero: +33 1 71 19 64 73
- Sähköposti: na.an@aphp.fr
-
Päätutkija:
- Genevieve Baujat
-
Alatutkija:
- Soo Kyung Kim
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistujat rekrytoidaan Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles -sairaalarekisteristä, joka sijaitsee Necker-sairaalassa / IMAGINE-instituutissa.
APPT-yhdistys (Association des Personnes de Petite Taille) auttaa myös rekrytoinnissa lentolehtisten jakelun kautta.
Kaikki vierailut tapahtuvat Necker-sairaalassa.
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Vähintään 3-vuotias suostumuksen antamishetkellä.
Kirjallinen tietoon perustuva suostumus saatava:
- Vanhemmilta tai laillisilta huoltajilta alle 18-vuotiaille osallistujille.
- Osallistujilta, jotka ovat 18-vuotiaita tai vanhempia.
- Kuuluu sosiaaliturvaan tai on sosiaaliturvan piirissä.
- Kyky kävellä ilman apua vähintään 10 metriä.
- Geneettisesti vahvistettu diagnoosi, jossa on yksi patogeeninen variantti (ACMG luokka IV & V) akondroplasiasta tai hypokondroplasiasta.
- Osallistuja (ja huoltajat alle 18-vuotiaille osallistujille) on halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia tutkimusmenettelyjä, mukaan lukien: kyselylomakkeet, Syde®-liittyvät menettelyt
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, joilla on lyhytkasvuisuus muu kuin ACH/HCH.
- Kognitiivisia häiriöitä, jotka rajoittavat datankeruun ymmärtämistä (laitteen käytön koulutus ja 6 kuukauden välein tapahtuvat 4 viikon tallennusjaksot, laitteen palautus tutkimuksen lopussa), tutkimuksen vaikutuksia ja suostumuksen antamista.
- Mikä tahansa samanaikainen sairaus tai tila, joka voi häiritä tutkimukseen osallistumista, vaikuttaa lasten kasvuun, vaikuttaa motorisiin tai tasapaino- tai kävelytoimintoihin (kuten neurologiset, endokriiniset, infektio-, allergiset, nivelrikko- tai tulehdukselliset), tutkijan arvioimana.
- Raskaana olevat naiset tai ne, jotka suunnittelevat tulevansa raskaaksi tutkimuksen aikana.
- Painoindeksi ≥ 35 kg/m².
- Äskettäinen ylä- ja/tai alaraajojen vamma (trauma/murtuma tai leikkaus) 6 kuukauden kuluessa ennen osallistumista.
- Aiempi raajojen pidentämisleikkaus tai suunniteltu tai odotettavissa oleva raajojen pidentämisleikkaus tutkimukseen osallistumisen aikana.
- Ohjattua kasvua varten olevat laitteet (kuten 8-levyt) tai suunnitellut ortopediset leikkaukset tutkimuksen aikana.
- Haavoittuva potilas (holhouksen, huoltajuuden tai oikeussuojan alainen), joka ei pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta tai joka ei pysty ilmaisemaan suostumustaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Syde®:stä johdetun digitaalisen päätepisteen luotettavuus arvioitu Intra-Class Correlation (ICC) -menetelmällä kullekin tallennusjakson aikapisteelle.
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
luotettavuus arvioitiin ICC (Intra-Class Correlation) -menetelmällä jokaisella tallennusjakson aikapisteellä (alkutilanne, 6 kuukautta, 12 kuukautta)
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
osallistujien määrä, jotka saavuttavat 180 tuntia äänitystä protokollassa määriteltyinä äänitysjaksoina
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilaiden määrä, jotka saavuttavat 180 tuntia tallenteita tallennusjaksojen aikana, jotka on määritelty tutkimussuunnitelmassa (oletettu optimaalinen kynnysarvo Syde®-pohjaisen digitaalisen päätepisteen laskennassa) alkuarvioinnissa, 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla
|
12 kuukautta
|
|
Korrelaatio Syde®:stä johdettujen digitaalisten loppupisteiden ja 6-minuutin kävelytestin (6MWT) välillä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Korrelaatio alkuperäisellä tasolla ja eri aikapisteillä Syde®-johdetun digitaalisen päätepisteen ja 6 minuutin kävelytestin (6MWT) välillä
|
12 kuukautta
|
|
Korrelaatio Syde®:stä johdettujen digitaalisten päätepisteiden ja kasvuparametrien välillä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Korrelaatio lähtötilanteessa ja eri aikapisteissä Syde®-peräisten digitaalisten päätepisteiden sekä vuotuisen kasvunopeuden, pituus-Z-pisteen ja kehän mittasuhteiden välillä
|
12 kuukautta
|
|
Korrelaatio Syde®:stä johdettujen digitaalisten loppupisteiden ja potilasarvioihin (PRO) perustuvien tulosten välillä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Korrelaatio lähtötilanteessa ja eri aikapisteissä Syde®-laitteella mitattujen digitaalisten päätepisteiden ja potilaskokemusten (PRO) välillä
|
12 kuukautta
|
|
Syde®-palvelusta johdettujen digitaalisten päätepisteiden pitkittäismuutos
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Perusarvon muutos Syde®-laitteella mitatuissa digitaalisissa loppupisteissä 6 ja 12 kuukauden kohdalla
|
12 kuukautta
|
|
Kvalitatiivinen haastattelu liikkuvuuden rajoituksista ja niiden vaikutuksesta arkeen
Aikaikkuna: alkutilanne
|
hoitajan ja/tai osallistujan laadullinen haastattelu, joka tutkii liikkumisen ja päivittäisen elämän rajoituksia
|
alkutilanne
|
|
Ranskalainen käyttäjäystävällisyyspistemäärä (F-SUS) 6 kuukauden Syde®-käytön jälkeen
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Ranskalainen järjestelmän käytettävyyspisteet (F-SUS) 6 kuukauden kohdalla.
System Usability Scale on 10 kysymyksen kyselylomake.
Se on yksinkertainen työkalu interaktiivisen järjestelmän käytettävyyden mittaamiseen ja sitä käytetään laajalti.
Jokaisesta kysymyksestä käyttäjää pyydetään ilmaisemaan suostumis- tai erimielisyytensä taso asteikolla 1 (täysin eri mieltä) ja 5 (täysin samaa mieltä).
|
6 kuukautta
|
|
Syde®-liikkeen rekonstruktion tarkkuus verrattuna optisen liikkeenkaappauksen mittauksiin.
Aikaikkuna: Alkutila
|
Syde®:n askelluksen havaitsemistarkkuus, Syde®:n askelpituus- ja askelnopeustarkkuus sekä yläraajan mittaukset verrattuna optisen liiketallennusmittausten tuloksiin
|
Alkutila
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Genevieve Baujat, Hopital Necker
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 6. helmikuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. helmikuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. helmikuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 28. tammikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 28. tammikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 5. helmikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 20. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 18. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PR5030-108
- 2025-A01608-41 (Muu tunniste: ANSM)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .