Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prospective Longitudinal Multicentric Study to Measure Limb Movement in Patients With FGFR3-related Skeletal Dysplasia (SKY-MOT3)

18 września 2026 zaktualizowane przez: SYSNAV

Prospective Longitudinal Multicentric Study to Measure Limb Movement in Patients With FGFR3-related Skeletal Dysplasia Using Syde®

The study aims to identify which Syde®-derived digital outcomes are reliable in FGFR3-related Skeletal Dysplasia. This requires to set-up a natural history study to measure limb movements in patients with ACH or HCH.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

140

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Ferial Toumi
Numer telefonu: +33 2 78 00 10 98
E-mail: ferial.toumi@sysnav.fr

Lokalizacje studiów

Belgia
- - Liège, Belgia, 4000
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Hôpital de la Citadelle
    - Główny śledczy:
      
      Julie HARVENGT
  - Liège, Belgia, 4000
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - CHU de Liège
    - Główny śledczy:
      
      Julie HARVENGT
Francja
- - Paris, Francja, 75015
    - Rekrutacyjny
    - Hopital Necker
    - Kontakt:
      
      Na An
      
      Numer telefonu: +33 1 71 19 64 73
      
      E-mail: na.an@aphp.fr
    - Główny śledczy:
      
      Genevieve Baujat
    - Pod-śledczy:
      
      Soo Kyung Kim
Zjednoczone Królestwo
- - London, Zjednoczone Królestwo
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Myriad Trials
    - Główny śledczy:
      
      Melita IRVING

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 65 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

France: Participants will be recruited from the patient registry of the Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles located at Necker Hospital / IMAGINE Institute. The APPT association (Association des Personnes de Petite Taille) will also help with the recruitment through flyers distribution. All visits will take place at Necker Hospital.

Belgium: Participants will be recruited from the Maladies Rares Génétiques Ostéo-articulaires (MaRGOs) patient registry located at Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Liège, with additional recruitment through Centre Hospitalier Régional (CHR) de Liège and support from the Solidarité Wallonne des Personnes de Petite Taille association through flyer distribution. All visits will take place at CHU de Liège and CHR de Liège.

United Kingdom: Participants will be recruited from the Site Research Waiting List

Opis

Inclusion Criteria:

1.a. Aged 2 years old or older at the time of consent (France and Belgium)

b. Aged between 2 years old and < 17 years old at the time of consent (United Kingdom)
Written informed consent obtained:
1. From the parent(s) or legal guardian(s) for participants under 18 years old.
2. From participants 18 years old and older.
Affiliated to, or beneficiary of a social security category (not applicable for the United Kingdom)
Able to walk unassisted for at least 10 meters.
Genetically confirmed diagnosis with one pathogenic variant (ACMG class IV & V) of achondroplasia or hypochondroplasia.
Participant (and caregivers for participants under 18 years old) willing and able to comply with all study procedures including: questionnaires, Syde® related procedures

Exclusion Criteria:

Subjects who have short stature condition other than ACH/HCH.
Presence of cognitive disorders that limit their understanding of the data collection process (training of device use and 4-week recording periods every 6 months, device return at the end of the study), the implication of the study and consent.
Presence or history of any concurrent disease or condition that could interfere with study participation, impact pediatric growth, affect motor or balance or gait function (such as neurological, endocrine, infectious, allergic, osteoarthritis, or inflammatory), assessed by the investigator.
Females who are pregnant, or planning to become pregnant during the study duration.
Body Mass Index = 35 kg/m2.
Recent upper and/or lower limbs injury (trauma/fracture or surgery) in the 6 months preceding inclusion.
Prior limb lengthening surgery or planned or expected to have limb lengthening surgery while enrolled in the study.
Presence of guided growth hardware (such as 8-plates) or planned orthopedic surgeries during the study.
Vulnerable patient (guardianship, curatorship or safeguarding of justice), unable to provide informed consent or who is unable to express their consent.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: COHORT
Perspektywy czasowe: PROSPECTIVE

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Reliability of digital endpoint derived from Syde® assessed by the Intra-Class Correlation (ICC) for each recording period timepoint. Ramy czasowe: 12 months	reliability assessed by the ICC (Intra-Class Correlation)for each recording period timepoint (baseline, 6 months, 12 months)	12 months

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
number of participants reaching 180 hours of recording during the recording periods defined in the protocol Ramy czasowe: 12 months	Number of patients reaching 180 hours of recordings during the recording periods defined in the protocol (supposed optimal threshold for Syde®-derived digital endpoint computation) at baseline, 6 months, 12 months	12 months
System Usability Score (F-SUS) score at 6 months of Syde® use Ramy czasowe: 6 months	System Usability Score (SUS) at 6 months. The System Usability Scale is a 10-item questionnaire . It is a simple tool to measure the usability of an interactive system and it is widely used. For each item, the user is asked to express their level of agreement or disagreement from 1 (strongly disagree) and 5 (strongly agree).	6 months
Correlation between digital endpoints derived from Syde® and 6-minutes walk test (6MWT) Ramy czasowe: 12 months	Correlation at baseline and at different timepoints between Syde® derived digital endpoint and 6MWT	12 months
Correlation between digital endpoints derived from Syde® and growth parameters Ramy czasowe: 12 months	Correlation at baseline and at different timepoints between Syde® derived digital endpoints and annualized growth velocity, height Z-score, body proportion ratios	12 months
Correlation between digital endpoints derived from Syde® and Patient-reported Outcomes (PROs) Ramy czasowe: 12 months	Correlation at baseline and at different timepoints between Syde® derived digital endpoints and PROs	12 months
Longitudinal Change in digital endpoints derived from Syde® Ramy czasowe: 12 months	Change from baseline in digital endpoints derived from Syde® at 6 and 12 months	12 months
Syde® movement reconstruction accuracy compared to Optical Motion Capture measures. Ramy czasowe: Baseline	Stride detection accuracy of Syde®, stride length and stride velocity accuracy of Syde® and upper limb measures, compared to Optical Motion Capture measures	Baseline
Qualitative interview exploring limitations on mobility and impact on daily life Ramy czasowe: baseline	caregiver and/or participant qualitative interview exploring limitations on mobility daily life	baseline

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

SYSNAV

Śledczy

Główny śledczy: Genevieve Baujat, Hopital Necker

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 lutego 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości