Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prospektywne, podłużne, monocentryczne badanie mające na celu pomiar ruchów kończyn u pacjentów z dysplazją szkieletową związaną z FGFR3 (SKY-MOT3)

18 lutego 2026 zaktualizowane przez: SYSNAV

Prospektywne, długoterminowe, monocentryczne badanie mające na celu pomiar ruchów kończyn u pacjentów z dysplazją szkieletową związaną z FGFR3 przy użyciu systemu Syde®

Badanie ma na celu określenie, które cyfrowe wyniki pochodzące z Syde® są wiarygodne w przypadku dysplazji szkieletowej związanej z FGFR3. Wymaga to przeprowadzenia badania historii naturalnej w celu pomiaru ruchów kończyn u pacjentów z ACH lub HCH.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Ferial Toumi
Numer telefonu: +33 2 78 00 10 98
E-mail: ferial.toumi@sysnav.fr

Lokalizacje studiów

Francja
- - Paris, Francja, 75015
    - Rekrutacyjny
    - Hopital Necker
    - Kontakt:
      
      Na An
      
      Numer telefonu: +33 1 71 19 64 73
      
      E-mail: na.an@aphp.fr
    - Główny śledczy:
      
      Genevieve Baujat
    - Pod-śledczy:
      
      Soo Kyung Kim

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy będą rekrutowani z rejestru pacjentów Centrum Referencyjnego Chorób Kostnych Konstytucyjnych (Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles) zlokalizowanego w Szpitalu Necker / Instytucie IMAGINE. Stowarzyszenie APPT (Association des Personnes de Petite Taille) również pomoże w rekrutacji poprzez dystrybucję ulotek. Wszystkie wizyty odbędą się w Szpitalu Necker.

Opis

Kryteria włączenia:

Wiek 3 lata lub starszy w momencie wyrażenia zgody.
Uzyskano pisemną świadomą zgodę:
1. Od rodziców lub opiekunów prawnych dla uczestników poniżej 18 roku życia.
2. Od uczestników w wieku 18 lat i starszych.
Podlega systemowi zabezpieczenia społecznego lub jest jego beneficjentem.
Zdolny do samodzielnego chodzenia na odległość co najmniej 10 metrów.
Genetycznie potwierdzone rozpoznanie z jednym wariantem patogennym (klasa IV i V ACMG) achondroplazji lub hipochondroplazji.
Uczestnik (oraz opiekunowie dla uczestników poniżej 18 roku życia) chętny i zdolny do przestrzegania wszystkich procedur badania, w tym: kwestionariuszy, procedur związanych z Syde®.

Kryteria wykluczenia:

Osoby z niskim wzrostem z przyczyn innych niż ACH/HCH.
Obecność zaburzeń poznawczych ograniczających zrozumienie procesu zbierania danych (szkolenie w zakresie używania urządzenia i 4-tygodniowe okresy rejestracji co 6 miesięcy, zwrot urządzenia po zakończeniu badania), implikacji badania i zgody.
Obecność lub historia jakiejkolwiek współistniejącej choroby lub stanu, które mogłyby zakłócić udział w badaniu, wpłynąć na wzrost pediatryczny, wpłynąć na funkcje motoryczne, równowagę lub chód (takie jak neurologiczne, endokrynologiczne, infekcyjne, alergiczne, choroba zwyrodnieniowa stawów lub zapalne), ocenione przez badacza.
Kobiety w ciąży lub planujące ciążę w trakcie trwania badania.
Wskaźnik masy ciała (BMI) = 35 kg/m².
Niedawne urazy kończyn górnych i/lub dolnych (uraz/złamanie lub operacja) w ciągu 6 miesięcy poprzedzających włączenie.
Przebyta operacja wydłużania kończyn lub planowana lub przewidywana operacja wydłużania kończyn podczas uczestnictwa w badaniu.
Obecność sprzętu do sterowanego wzrostu (takiego jak płytki 8) lub planowane operacje ortopedyczne podczas badania.
Pacjent narażony (opieka, kuratela lub ochrona prawna), niezdolny do wyrażenia świadomej zgody lub niezdolny do wyrażenia swojej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Niezawodność cyfrowego punktu końcowego uzyskanego za pomocą Syde® oceniona za pomocą współczynnika korelacji wewnątrzgrupowej (ICC) dla każdego punktu czasowego okresu rejestracji. Ramy czasowe: 12 miesięcy	niezawodność oceniana za pomocą ICC (współczynnika korelacji wewnątrzklasowej) dla każdego okresu rejestracji w punktach czasowych (wyjściowy, 6 miesięcy, 12 miesięcy)	12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
liczba uczestników osiągających 180 godzin nagrania w okresach rejestracji określonych w protokole Ramy czasowe: 12 miesięcy	Liczba pacjentów osiągających 180 godzin zapisów w okresach rejestracji określonych w protokole (przyjęty optymalny próg dla obliczeń cyfrowych punktów końcowych pochodzących z Syde®) w punkcie wyjściowym, po 6 miesiącach i po 12 miesiącach	12 miesięcy
Korelacja między cyfrowymi punktami końcowymi pochodzącymi z Syde® a testem 6-minutowego marszu (6MWT) Ramy czasowe: 12 miesięcy	Korelacja na początku badania i w różnych punktach czasowych między cyfrowym punktem końcowym Syde® a testem 6MWT	12 miesięcy
Korelacja między cyfrowymi punktami końcowymi pochodzącymi z Syde® a parametrami wzrostu Ramy czasowe: 12 miesięcy	Korelacja na początku badania i w różnych punktach czasowych pomiędzy cyfrowymi punktami końcowymi pochodzącymi z systemu Syde® a roczną prędkością wzrostu, wynikiem Z wzrostu oraz proporcjami ciała	12 miesięcy
Korelacja między cyfrowymi punktami końcowymi pochodzącymi z Syde® a wynikami zgłaszanymi przez pacjentów (PROs) Ramy czasowe: 12 miesięcy	Korelacja na początku badania i w różnych punktach czasowych pomiędzy cyfrowymi punktami końcowymi pochodzącymi z Syde® a PRO	12 miesięcy
Longitudinalna zmiana w cyfrowych punktach końcowych pochodzących z Syde® Ramy czasowe: 12 miesięcy	Zmiana od wartości wyjściowej w punktach końcowych cyfrowych uzyskanych z Syde® po 6 i 12 miesiącach	12 miesięcy
Jakościowy wywiad badający ograniczenia w mobilności i wpływ na codzienne życie Ramy czasowe: linia bazowa	jakościowy wywiad z opiekunem i/lub uczestnikiem badający ograniczenia w mobilności i codziennym życiu	linia bazowa
Wynik Francuskiego Systemu Oceny Użyteczności (F-SUS) po 6 miesiącach używania produktu Syde® Ramy czasowe: 6 miesięcy	Francuska Skala Użyteczności Systemu (F-SUS) po 6 miesiącach. Skala Użyteczności Systemu to kwestionariusz składający się z 10 pozycji. Jest to proste narzędzie do pomiaru użyteczności interaktywnego systemu i jest szeroko stosowane. Dla każdej pozycji użytkownik proszony jest o wyrażenie swojego poziomu zgody lub niezgody od 1 (zdecydowanie się nie zgadzam) do 5 (zdecydowanie się zgadzam).	6 miesięcy
Dokładność rekonstrukcji ruchu Syde® w porównaniu z pomiarami Optycznego Przechwytywania Ruchu. Ramy czasowe: Wartość wyjściowa	Dokładność wykrywania kroku systemu Syde®, dokładność długości kroku i prędkości kroku systemu Syde® oraz pomiary kończyn górnych w porównaniu z pomiarami wykonanymi za pomocą systemu Optical Motion Capture	Wartość wyjściowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

SYSNAV

Śledczy

Główny śledczy: Genevieve Baujat, Hopital Necker

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 lutego 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości