Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Проспективное лонгитюдное моноцентрическое исследование для измерения движений конечностей у пациентов со скелетной дисплазией, связанной с FGFR3 (SKY-MOT3)

18 февраля 2026 г. обновлено: SYSNAV

Проспективное лонгитюдное моноцентрическое исследование для измерения движений конечностей у пациентов со скелетной дисплазией, связанной с FGFR3, с использованием Syde®

Исследование направлено на определение того, какие цифровые исходы, полученные с помощью Syde®, являются надежными при скелетных дисплазиях, связанных с FGFR3. Для этого необходимо провести исследование естественного течения заболевания для измерения движений конечностей у пациентов с АХ или НХ.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Ferial Toumi
Номер телефона: +33 2 78 00 10 98
Электронная почта: ferial.toumi@sysnav.fr

Места учебы

Франция
- - Paris, Франция, 75015
    - Рекрутинг
    - Hopital Necker
    - Контакт:
      
      Na An
      
      Номер телефона: +33 1 71 19 64 73
      
      Электронная почта: na.an@aphp.fr
    - Главный следователь:
      
      Genevieve Baujat
    - Младший исследователь:
      
      Soo Kyung Kim

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники будут набираться из реестра пациентов Центра референции наследственных костных заболеваний (Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles), расположенного в больнице Неккер / Институте ИМАЖИН. Ассоциация APPT (Association des Personnes de Petite Taille) также поможет в наборе участников посредством распространения листовок. Все визиты будут проходить в больнице Неккер.

Описание

Критерии включения:

Возраст 3 года или старше на момент получения согласия.
Получено письменное информированное согласие:
1. От родителей или законных опекунов для участников младше 18 лет.
2. От участников 18 лет и старше.
Прикреплены к системе социального обеспечения или являются её бенефициарами.
Способны самостоятельно пройти не менее 10 метров.
Генетически подтвержденный диагноз с одним патогенным вариантом (класс IV и V по ACMG) ахондроплазии или гипохондроплазии.
Участник (и опекуны для участников младше 18 лет) готовы и способны соблюдать все процедуры исследования, включая: анкетирование, процедуры, связанные с Syde®

Критерии исключения:

Субъекты с низкорослостью, не связанной с АХ/ГХ.
Наличие когнитивных расстройств, ограничивающих понимание процесса сбора данных (обучение использованию устройства и 4-недельные периоды записи каждые 6 месяцев, возврат устройства в конце исследования), сути исследования и согласия.
Наличие или история любых сопутствующих заболеваний или состояний, которые могут мешать участию в исследовании, влиять на детский рост, влиять на двигательную функцию, равновесие или походку (например, неврологические, эндокринные, инфекционные, аллергические, остеоартрит или воспалительные), по оценке исследователя.
Женщины, которые беременны или планируют беременность в течение периода исследования.
Индекс массы тела = 35 кг/м².
Недавняя травма верхних и/или нижних конечностей (травма/перелом или операция) в течение 6 месяцев, предшествующих включению.
Предыдущая операция по удлинению конечностей или запланированная или ожидаемая операция по удлинению конечностей во время участия в исследовании.
Наличие направляющего аппарата для роста (например, 8-пластин) или запланированных ортопедических операций во время исследования.
Уязвимый пациент (под опекой, попечительством или судебной защитой), неспособный дать информированное согласие или выразить своё согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Надежность цифровой конечной точки, полученной с помощью Syde®, оцененная с помощью внутриклассового коэффициента корреляции (ICC) для каждого временного периода записи. Временное ограничение: 12 месяцев	надежность оценивалась с помощью ICC (внутриклассовой корреляции) для каждого временного периода записи (исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев)	12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
количество участников, достигших 180 часов записи в течение периодов записи, определенных в протоколе Временное ограничение: 12 месяцев	Количество пациентов, достигших 180 часов записи в течение периодов записи, определенных в протоколе (предполагаемый оптимальный порог для вычисления цифровой конечной точки, полученной с помощью Syde®) на исходном уровне, через 6 месяцев и через 12 месяцев	12 месяцев
Корреляция между цифровыми конечными точками, полученными с помощью Syde®, и тестом 6-минутной ходьбы (6MWT) Временное ограничение: 12 месяцев	Корреляция на исходном уровне и в различные временные точки между цифровым конечным показателем Syde® и 6MWT	12 месяцев
Корреляция между цифровыми конечными точками, полученными с помощью Syde®, и параметрами роста Временное ограничение: 12 месяцев	Корреляция на исходном уровне и в различные моменты времени между цифровыми конечными точками, полученными с помощью Syde®, и годовой скоростью роста, Z-показателем роста, соотношениями пропорций тела	12 месяцев
Корреляция между цифровыми конечными точками, полученными с помощью Syde®, и данными, сообщаемыми пациентами (PRO) Временное ограничение: 12 месяцев	Корреляция на исходном уровне и в различные временные точки между цифровыми конечными точками, полученными с помощью Syde®, и PRO	12 месяцев
Лонгитюдное изменение цифровых конечных точек, полученных с помощью Syde® Временное ограничение: 12 месяцев	Изменение от исходного уровня по цифровым конечным точкам, полученным с помощью Syde® через 6 и 12 месяцев	12 месяцев
Качественное интервью, изучающее ограничения подвижности и их влияние на повседневную жизнь Временное ограничение: исходный уровень	качественное интервью с лицом, осуществляющим уход, и/или участником, изучающее ограничения в мобильности в повседневной жизни	исходный уровень
Балл по французской системе оценки удобства использования (F-SUS) через 6 месяцев использования Syde® Временное ограничение: 6 месяцев	Французская оценка удобства использования системы (F-SUS) через 6 месяцев. Шкала удобства использования системы — это анкета из 10 пунктов. Это простой инструмент для измерения удобства использования интерактивной системы, и он широко применяется. По каждому пункту пользователя просят выразить степень согласия или несогласия от 1 (категорически не согласен) до 5 (полностью согласен).	6 месяцев
Точность реконструкции движения Syde® по сравнению с измерениями системы Optical Motion Capture. Временное ограничение: Исходный уровень	Точность обнаружения шага Syde®, точность длины шага и скорости шага Syde®, а также показатели верхних конечностей по сравнению с измерениями оптического захвата движения	Исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

SYSNAV

Следователи

Главный следователь: Genevieve Baujat, Hopital Necker

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

6 февраля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 февраля 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 февраля 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 января 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества