Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Prospective Longitudinal Multicentric Study to Measure Limb Movement in Patients With FGFR3-related Skeletal Dysplasia (SKY-MOT3)

18 сентября 2026 г. обновлено: SYSNAV

Prospective Longitudinal Multicentric Study to Measure Limb Movement in Patients With FGFR3-related Skeletal Dysplasia Using Syde®

The study aims to identify which Syde®-derived digital outcomes are reliable in FGFR3-related Skeletal Dysplasia. This requires to set-up a natural history study to measure limb movements in patients with ACH or HCH.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

140

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Ferial Toumi
  • Номер телефона: +33 2 78 00 10 98
  • Электронная почта: ferial.toumi@sysnav.fr

Места учебы

  • Бельгия
      • Liège, Бельгия, 4000
        • Еще не набирают
        • Hôpital de la Citadelle
        • Главный следователь:
          • Julie HARVENGT
      • Liège, Бельгия, 4000
        • Еще не набирают
        • CHU de Liège
        • Главный следователь:
          • Julie HARVENGT
  • Соединенное Королевство
      • London, Соединенное Королевство
        • Еще не набирают
        • Myriad Trials
        • Главный следователь:
          • Melita IRVING
  • Франция
      • Paris, Франция, 75015
        • Рекрутинг
        • Hopital Necker
        • Контакт:
          • Na An
          • Номер телефона: +33 1 71 19 64 73
          • Электронная почта: na.an@aphp.fr
        • Главный следователь:
          • Genevieve Baujat
        • Младший исследователь:
          • Soo Kyung Kim

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 года до 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

France: Participants will be recruited from the patient registry of the Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles located at Necker Hospital / IMAGINE Institute. The APPT association (Association des Personnes de Petite Taille) will also help with the recruitment through flyers distribution. All visits will take place at Necker Hospital.

Belgium: Participants will be recruited from the Maladies Rares Génétiques Ostéo-articulaires (MaRGOs) patient registry located at Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Liège, with additional recruitment through Centre Hospitalier Régional (CHR) de Liège and support from the Solidarité Wallonne des Personnes de Petite Taille association through flyer distribution. All visits will take place at CHU de Liège and CHR de Liège.

United Kingdom: Participants will be recruited from the Site Research Waiting List

Описание

Inclusion Criteria:

1.a. Aged 2 years old or older at the time of consent (France and Belgium)

  1. b. Aged between 2 years old and < 17 years old at the time of consent (United Kingdom)

  2. Written informed consent obtained:

    1. From the parent(s) or legal guardian(s) for participants under 18 years old.
    2. From participants 18 years old and older.

  3. Affiliated to, or beneficiary of a social security category (not applicable for the United Kingdom)

  4. Able to walk unassisted for at least 10 meters.

  5. Genetically confirmed diagnosis with one pathogenic variant (ACMG class IV & V) of achondroplasia or hypochondroplasia.

  6. Participant (and caregivers for participants under 18 years old) willing and able to comply with all study procedures including: questionnaires, Syde® related procedures

Exclusion Criteria:

  1. Subjects who have short stature condition other than ACH/HCH.
  2. Presence of cognitive disorders that limit their understanding of the data collection process (training of device use and 4-week recording periods every 6 months, device return at the end of the study), the implication of the study and consent.
  3. Presence or history of any concurrent disease or condition that could interfere with study participation, impact pediatric growth, affect motor or balance or gait function (such as neurological, endocrine, infectious, allergic, osteoarthritis, or inflammatory), assessed by the investigator.
  4. Females who are pregnant, or planning to become pregnant during the study duration.
  5. Body Mass Index = 35 kg/m2.
  6. Recent upper and/or lower limbs injury (trauma/fracture or surgery) in the 6 months preceding inclusion.
  7. Prior limb lengthening surgery or planned or expected to have limb lengthening surgery while enrolled in the study.
  8. Presence of guided growth hardware (such as 8-plates) or planned orthopedic surgeries during the study.
  9. Vulnerable patient (guardianship, curatorship or safeguarding of justice), unable to provide informed consent or who is unable to express their consent.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: COHORT
  • Временные перспективы: PROSPECTIVE

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Reliability of digital endpoint derived from Syde® assessed by the Intra-Class Correlation (ICC) for each recording period timepoint.
Временное ограничение: 12 months

reliability assessed by the ICC (Intra-Class Correlation)for each recording period timepoint (baseline, 6 months, 12 months)
12 months

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
number of participants reaching 180 hours of recording during the recording periods defined in the protocol
Временное ограничение: 12 months

Number of patients reaching 180 hours of recordings during the recording periods defined in the protocol (supposed optimal threshold for Syde®-derived digital endpoint computation) at baseline, 6 months, 12 months
12 months
System Usability Score (F-SUS) score at 6 months of Syde® use
Временное ограничение: 6 months

System Usability Score (SUS) at 6 months. The System Usability Scale is a 10-item questionnaire . It is a simple tool to measure the usability of an interactive system and it is widely used. For each item, the user is asked to express their level of agreement or disagreement from 1 (strongly disagree) and 5 (strongly agree).
6 months
Correlation between digital endpoints derived from Syde® and 6-minutes walk test (6MWT)
Временное ограничение: 12 months

Correlation at baseline and at different timepoints between Syde® derived digital endpoint and 6MWT
12 months
Correlation between digital endpoints derived from Syde® and growth parameters
Временное ограничение: 12 months

Correlation at baseline and at different timepoints between Syde® derived digital endpoints and annualized growth velocity, height Z-score, body proportion ratios
12 months
Correlation between digital endpoints derived from Syde® and Patient-reported Outcomes (PROs)
Временное ограничение: 12 months

Correlation at baseline and at different timepoints between Syde® derived digital endpoints and PROs
12 months
Longitudinal Change in digital endpoints derived from Syde®
Временное ограничение: 12 months

Change from baseline in digital endpoints derived from Syde® at 6 and 12 months
12 months
Syde® movement reconstruction accuracy compared to Optical Motion Capture measures.
Временное ограничение: Baseline

Stride detection accuracy of Syde®, stride length and stride velocity accuracy of Syde® and upper limb measures, compared to Optical Motion Capture measures
Baseline
Qualitative interview exploring limitations on mobility and impact on daily life
Временное ограничение: baseline

caregiver and/or participant qualitative interview exploring limitations on mobility daily life
baseline

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

SYSNAV

Следователи

  • Главный следователь: Genevieve Baujat, Hopital Necker

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

6 февраля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 января 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 января 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 февраля 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

23 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 сентября 2026 г.

Последняя проверка

1 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • PR5030-108
  • 2025-A01608-41 (Другой идентификатор: ANSM)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться