Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectieve longitudinale monocenterstudie om ledemaatbeweging te meten bij patiënten met FGFR3-gerelateerde skeletdysplasie (SKY-MOT3)

18 februari 2026 bijgewerkt door: SYSNAV

Prospectieve longitudinale monocenterstudie om ledemaatbeweging te meten bij patiënten met FGFR3-gerelateerde skeletdysplasie met behulp van Syde®

De studie heeft tot doel te identificeren welke Syde®-afgeleide digitale uitkomsten betrouwbaar zijn bij FGFR3-gerelateerde skeletdysplasie. Hiervoor is het opzetten van een natural history-studie nodig om ledemaatbewegingen bij patiënten met ACH of HCH te meten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Ferial Toumi
Telefoonnummer: +33 2 78 00 10 98
E-mail: ferial.toumi@sysnav.fr

Studie Locaties

Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75015
    - Werving
    - Hopital Necker
    - Contact:
      
      Na An
      
      Telefoonnummer: +33 1 71 19 64 73
      
      E-mail: na.an@aphp.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Genevieve Baujat
    - Onderonderzoeker:
      
      Soo Kyung Kim

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers zullen worden gerekruteerd uit het patiëntenregister van het Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles gevestigd in het NeckerHospital / IMAGINE Institute. De APPT-vereniging (Association des Personnes de Petite Taille) zal ook helpen met de werving via de verspreiding van flyers. Alle bezoeken zullen plaatsvinden in het Necker Hospital.

Beschrijving

Insluitingscriteria:

3 jaar of ouder op het moment van toestemming.
Schriftelijke geïnformeerde toestemming verkregen:
1. Van de ouder(s) of wettelijke voogd(en) voor deelnemers onder 18 jaar.
2. Van deelnemers van 18 jaar en ouder.
Aangesloten bij, of gerechtigd tot een sociale zekerheidscategorie.
In staat om zonder hulp minstens 10 meter te lopen.
Genetisch bevestigde diagnose met één pathogene variant (ACMG klasse IV & V) van achondroplasie of hypochondroplasie.
Deelnemer (en verzorgers voor deelnemers onder 18 jaar) bereid en in staat om aan alle onderzoeksprocedures te voldoen, waaronder: vragenlijsten, Syde®-gerelateerde procedures.

Uitsluitingscriteria:

Personen met een kleine gestalte anders dan ACH/HCH.
Aanwezigheid van cognitieve stoornissen die hun begrip van het gegevensverzamelingsproces (training in het gebruik van het apparaat en 4-wekelijkse opnameperiodes elke 6 maanden, terugkeer van het apparaat aan het einde van de studie), de implicaties van de studie en toestemming beperken.
Aanwezigheid of voorgeschiedenis van een gelijktijdige ziekte of aandoening die de deelname aan de studie kan verstoren, de groei bij kinderen kan beïnvloeden, de motoriek, het evenwicht of het looppatroon kan aantasten (zoals neurologisch, endocrien, infectieus, allergisch, artrose of inflammatoir), beoordeeld door de onderzoeker.
Vrouwen die zwanger zijn, of van plan zijn om zwanger te worden tijdens de studieduur.
Body Mass Index = 35 kg/m2.
Recente bovenste en/of onderste ledemaatblessure (trauma/fractuur of operatie) in de 6 maanden voorafgaand aan insluiting.
Eerdere ledemaatverlengende operatie of geplande of verwachte ledemaatverlengende operatie tijdens deelname aan de studie.
Aanwezigheid van geleide groeihardware (zoals 8-platen) of geplande orthopedische operaties tijdens de studie.
Kwetsbare patiënt (voogdij, curatele of onder toezicht van justitie), niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven of die niet in staat is om zijn/haar toestemming uit te drukken.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Betrouwbaarheid van het digitale eindpunt afgeleid van Syde® beoordeeld door de Intra-Class Correlatie (ICC) voor elk opnameperiode tijdstip. Tijdsspanne: 12 maanden	betrouwbaarheid beoordeeld door de ICC (Intra-Class Correlatie) voor elk opnameperiode tijdstip (baseline, 6 maanden, 12 maanden)	12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
aantal deelnemers dat 180 uur aan opnames bereikt tijdens de opnameperiodes zoals gedefinieerd in het protocol Tijdsspanne: 12 maanden	Aantal patiënten dat 180 uur aan opnames bereikt tijdens de opnameperioden zoals gedefinieerd in het protocol (veronderstelde optimale drempel voor Syde®-afgeleide digitale eindpuntberekening) bij baseline, 6 maanden, 12 maanden	12 maanden
Correlatie tussen digitale eindpunten afgeleid van Syde® en de 6-minuten wandeltest (6MWT) Tijdsspanne: 12 maanden	Correlatie bij baseline en op verschillende tijdstippen tussen Syde® afgeleid digitaal eindpunt en 6MWT	12 maanden
Correlatie tussen digitale eindpunten afgeleid van Syde® en groeiparameters Tijdsspanne: 12 maanden	Correlatie bij aanvang en op verschillende tijdstippen tussen Syde®-afgeleide digitale eindpunten en de jaarlijkse groeisnelheid, Z-score voor lengte, lichaam proportieverhoudingen	12 maanden
Correlatie tussen digitale eindpunten afgeleid van Syde® en door patiënten gerapporteerde uitkomsten (PRO's) Tijdsspanne: 12 maanden	Correlatie bij aanvang en op verschillende tijdstippen tussen Syde® afgeleide digitale eindpunten en PRO's	12 maanden
Longitudinale verandering in digitale eindpunten afgeleid van Syde® Tijdsspanne: 12 maanden	Verandering ten opzichte van baseline in digitale eindpunten afgeleid van Syde® na 6 en 12 maanden	12 maanden
Kwalitatief interview over beperkingen in mobiliteit en impact op het dagelijks leven Tijdsspanne: uitgangswaarde	kwalitatief interview met verzorger en/of deelnemer waarin beperkingen op mobiliteit in het dagelijks leven worden onderzocht	uitgangswaarde
French System Usability Score (F-SUS)-score na 6 maanden gebruik van Syde® Tijdsspanne: 6 maanden	Franse Systeembruikbaarheidsscore (F-SUS) na 6 maanden. De System Usability Scale is een vragenlijst met 10 items. Het is een eenvoudig instrument om de bruikbaarheid van een interactief systeem te meten en wordt veel gebruikt. Voor elk item wordt de gebruiker gevraagd zijn mate van instemming of afwijzing aan te geven van 1 (helemaal niet mee eens) tot 5 (helemaal mee eens).	6 maanden
De nauwkeurigheid van Syde® bewegingsreconstructie vergeleken met Optical Motion Capture-metingen. Tijdsspanne: Basislijn	Stapdetectie-accuraatheid van Syde®, stapgrootte- en stapgeluidigheidsaccuraatheid van Syde® en bovenste ledemaatmetingen, vergeleken met optische bewegingscapture-metingen	Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

SYSNAV

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Genevieve Baujat, Hopital Necker

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 februari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 februari 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 februari 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 januari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria