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Studio prospettico longitudinale monocentrico per misurare il movimento degli arti nei pazienti con displasia scheletrica correlata a FGFR3 (SKY-MOT3)

18 febbraio 2026 aggiornato da: SYSNAV

Studio prospettico longitudinale monocentrico per misurare il movimento degli arti in pazienti con displasia scheletrica correlata a FGFR3 utilizzando Syde®

Lo studio mira a identificare quali esiti digitali derivati da Syde® siano affidabili nella Displasia Scheletrica correlata a FGFR3. Ciò richiede di impostare uno studio di storia naturale per misurare i movimenti degli arti nei pazienti con ACH o HCH.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Ferial Toumi
Numero di telefono: +33 2 78 00 10 98
Email: ferial.toumi@sysnav.fr

Luoghi di studio

Francia
- - Paris, Francia, 75015
    - Reclutamento
    - Hopital Necker
    - Contatto:
      
      Na An
      
      Numero di telefono: +33 1 71 19 64 73
      
      Email: na.an@aphp.fr
    - Investigatore principale:
      
      Genevieve Baujat
    - Sub-investigatore:
      
      Soo Kyung Kim

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno reclutati dal registro dei pazienti del Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles situato presso l'Ospedale Necker / Istituto IMAGINE. L'associazione APPT (Association des Personnes de Petite Taille) contribuirà anche al reclutamento attraverso la distribuzione di volantini. Tutte le visite avranno luogo presso l'Ospedale Necker.

Descrizione

Criteri di inclusione:

Età di 3 anni o superiore al momento del consenso.
Consenso informato scritto ottenuto:
1. Dal genitore/i o tutore/i legale/i per partecipanti di età inferiore ai 18 anni.
2. Dai partecipanti di età pari o superiore ai 18 anni.
Aderente o beneficiario di una categoria di sicurezza sociale.
In grado di camminare senza assistenza per almeno 10 metri.
Diagnosi geneticamente confermata con una variante patogena (classe ACMG IV e V) di acondroplasia o ipocondroplasia.
Partecipante (e caregiver per partecipanti di età inferiore ai 18 anni) disposto e in grado di rispettare tutte le procedure dello studio, inclusi: questionari, procedure correlate a Syde®.

Criteri di esclusione:

Soggetti con condizione di bassa statura diversa da ACH/HCH.
Presenza di disturbi cognitivi che limitano la comprensione del processo di raccolta dati (formazione sull'uso del dispositivo e periodi di registrazione di 4 settimane ogni 6 mesi, restituzione del dispositivo alla fine dello studio), delle implicazioni dello studio e del consenso.
Presenza o anamnesi di qualsiasi malattia o condizione concomitante che potrebbe interferire con la partecipazione allo studio, influenzare la crescita pediatrica, influire sulla funzione motoria, dell'equilibrio o dell'andatura (come neurologica, endocrina, infettiva, allergica, osteoartrite o infiammatoria), valutata dallo sperimentatore.
Donne in gravidanza o che pianificano una gravidanza durante la durata dello studio.
Indice di massa corporea ≥ 35 kg/m².
Lesioni recenti agli arti superiori e/o inferiori (trauma/frattura o intervento chirurgico) nei 6 mesi precedenti l'inclusione.
Chirurgia precedente di allungamento degli arti o pianificata o prevista durante la partecipazione allo studio.
Presenza di hardware per la crescita guidata (come placche a 8) o chirurgie ortopediche pianificate durante lo studio.
Paziente vulnerabile (tutela, curatela o salvaguardia giudiziaria), incapace di fornire il consenso informato o di esprimere il proprio consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Affidabilità dell'endpoint digitale derivato da Syde® valutata tramite la Correlazione Intra-Classe (ICC) per ogni punto temporale del periodo di registrazione. Lasso di tempo: 12 mesi	affidabilità valutata mediante l'ICC (Correlazione Intra-Classe) per ogni periodo di registrazione (baseline, 6 mesi, 12 mesi)	12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
numero di partecipanti che hanno raggiunto le 180 ore di registrazione durante i periodi di registrazione definiti nel protocollo Lasso di tempo: 12 mesi	Numero di pazienti che raggiungono 180 ore di registrazioni durante i periodi di registrazione definiti nel protocollo (soglia ottimale presunta per il calcolo dell'endpoint digitale derivato da Syde®) al basale, a 6 mesi, a 12 mesi	12 mesi
Correlazione tra endpoint digitali derivati da Syde® e test del cammino di 6 minuti (6MWT) Lasso di tempo: 12 mesi	Correlazione al basale e in diversi momenti temporali tra l'endpoint digitale derivato da Syde® e il 6MWT	12 mesi
Correlazione tra endpoint digitali derivati da Syde® e parametri di crescita Lasso di tempo: 12 mesi	Correlazione al basale e a diversi punti temporali tra endpoint digitali derivati da Syde® e velocità di crescita annualizzata, Z-score dell'altezza, rapporti delle proporzioni corporee	12 mesi
Correlazione tra endpoint digitali derivati da Syde® e Patient-reported Outcomes (PROs) Lasso di tempo: 12 mesi	Correlazione al basale e in diversi momenti temporali tra endpoint digitali derivati da Syde® e PRO	12 mesi
Cambiamento longitudinale negli endpoint digitali derivati da Syde® Lasso di tempo: 12 mesi	Variazione rispetto al basale degli endpoint digitali derivati da Syde® a 6 e 12 mesi	12 mesi
Intervista qualitativa che esplora le limitazioni alla mobilità e l'impatto sulla vita quotidiana Lasso di tempo: baseline	intervista qualitativa con caregiver e/o partecipante che esplora le limitazioni nella mobilità nella vita quotidiana	baseline
Punteggio del French System Usability Score (F-SUS) a 6 mesi dall'uso di Syde® Lasso di tempo: 6 mesi	French System Usability Score (F-SUS) a 6 mesi. La System Usability Scale è un questionario di 10 domande. È uno strumento semplice per misurare l'usabilità di un sistema interattivo ed è ampiamente utilizzato. Per ogni domanda, all'utente viene chiesto di esprimere il proprio livello di accordo o disaccordo da 1 (fortemente in disaccordo) a 5 (fortemente d'accordo).	6 mesi
Precisione della ricostruzione del movimento Syde® rispetto alle misure della cattura ottica del movimento. Lasso di tempo: Baseline	Accuratezza del rilevamento del passo di Syde®, accuratezza della lunghezza del passo e della velocità del passo di Syde® e misure dell'arto superiore, rispetto alle misure della cattura ottica del movimento	Baseline

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

SYSNAV

Investigatori

Investigatore principale: Genevieve Baujat, Hopital Necker

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 febbraio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità