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Prospektive longitudinale monozentrische Studie zur Messung der Gliedmaßenbewegung bei Patienten mit FGFR3-bedingter Skelettdysplasie (SKY-MOT3)

18. Februar 2026 aktualisiert von: SYSNAV

Prospektive longitudinale monozentrische Studie zur Messung der Gliedmaßenbewegung bei Patienten mit FGFR3-bedingter Skelettdysplasie mit Syde®

Die Studie zielt darauf ab, herauszufinden, welche aus Syde® abgeleiteten digitalen Ergebnisse bei FGFR3-bedingten Skelettdysplasien zuverlässig sind. Dies erfordert die Einrichtung einer natürlichen Verlaufsstudie zur Messung von Gliedmaßenbewegungen bei Patienten mit ACH oder HCH.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Rekrutierung
        • Hopital Necker
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Genevieve Baujat
        • Unterermittler:
          • Soo Kyung Kim

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Teilnehmer werden aus dem Patientenregister des Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles rekrutiert, das sich am Necker-Hospital / IMAGINE-Institut befindet. Die APPT-Vereinigung (Association des Personnes de Petite Taille) wird ebenfalls bei der Rekrutierung durch die Verteilung von Flyern helfen. Alle Besuche finden im Necker-Hospital statt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Mindestens 3 Jahre alt zum Zeitpunkt der Einwilligung.

  2. Schriftliche Einwilligungserklärung eingeholt:

    1. Von den Eltern oder gesetzlichen Vertretern für Teilnehmer unter 18 Jahren.
    2. Von Teilnehmern ab 18 Jahren.
  3. Angehöriger oder Begünstigter einer sozialen Sicherheitskategorie.
  4. Fähig, mindestens 10 Meter ohne Hilfe zu gehen.
  5. Genetisch bestätigte Diagnose mit einer pathogenen Variante (ACMG-Klasse IV & V) von Achondroplasie oder Hypochondroplasie.
  6. Teilnehmer (und Betreuer für Teilnehmer unter 18 Jahren) bereit und in der Lage, allen Studienverfahren einschließlich Fragebögen, Syde®-bezogenen Verfahren Folge zu leisten.

Ausschlusskriterien:

  1. Personen mit Kleinwuchs außer ACH/HCH.
  2. Vorhandensein kognitiver Störungen, die das Verständnis des Datenerfassungsprozesses (Schulung zur Gerätenutzung und 4-wöchige Aufzeichnungsperioden alle 6 Monate, Geräterückgabe am Studienende), der Studienimplikationen und der Einwilligung einschränken.
  3. Vorhandensein oder Vorgeschichte von Begleiterkrankungen, die die Studienteilnahme beeinträchtigen, das pädiatrische Wachstum beeinflussen oder die motorische, Gleichgewichts- oder Gangfunktion beeinträchtigen könnten (wie neurologische, endokrine, infektiöse, allergische, arthrotische oder entzündliche), bewertet durch den Prüfarzt.
  4. Schwangere Frauen oder Frauen, die während der Studiendauer eine Schwangerschaft planen.
  5. Body-Mass-Index = 35 kg/m2.
  6. Kürzliche Verletzung der oberen und/oder unteren Gliedmaßen (Trauma/Fraktur oder Operation) in den 6 Monaten vor der Einschließung.
  7. Vorherige Gliedmaßenverlängerungsoperation oder geplante oder erwartete Gliedmaßenverlängerungsoperation während der Studienteilnahme.
  8. Vorhandensein von Wachstumslenkungshardware (wie 8-Platten) oder geplanten orthopädischen Operationen während der Studie.
  9. Schutzbedürftiger Patient (unter Betreuung, Pflegschaft oder rechtlicher Fürsorge), der keine informierte Einwilligung geben kann oder seine Zustimmung nicht äußern kann.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zuverlässigkeit des digitalen Endpunkts, abgeleitet von Syde®, bewertet durch die Intra-Class-Korrelation (ICC) für jeden Aufzeichnungszeitpunkt.
Zeitfenster: 12 Monate
Zuverlässigkeit bewertet durch die ICC (Intra-Class Correlation) für jeden Aufzeichnungszeitpunkt (Baseline, 6 Monate, 12 Monate)
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer, die während der in der Studie definierten Aufzeichnungszeiträume 180 Stunden Aufzeichnung erreichen
Zeitfenster: 12 Monate
Anzahl der Patienten, die während der im Protokoll definierten Aufzeichnungszeiträume 180 Stunden Aufzeichnungen erreichen (angenommener optimaler Schwellenwert für die Berechnung des Syde®-basierten digitalen Endpunkts) zu Studienbeginn, nach 6 Monaten und nach 12 Monaten
12 Monate
Korrelation zwischen digitalen Endpunkten aus Syde® und dem 6-Minuten-Gehtest (6MWT)
Zeitfenster: 12 Monate
Korrelation zwischen dem digitalen Endpunkt von Syde® und dem 6MWT zu Baseline und zu verschiedenen Zeitpunkten
12 Monate
Korrelation zwischen digitalen Endpunkten aus Syde® und Wachstumsparametern
Zeitfenster: 12 Monate
Korrelation zwischen Syde®-basierten digitalen Endpunkten und jährlicher Wachstumsgeschwindigkeit, Höhen-Z-Score, Körperproportionen-Verhältnissen zu Studienbeginn und zu verschiedenen Zeitpunkten
12 Monate
Korrelation zwischen digitalen Endpunkten aus Syde® und patientenberichteten Ergebnissen (PROs)
Zeitfenster: 12 Monate
Korrelation zum Ausgangszeitpunkt und zu verschiedenen Zeitpunkten zwischen den von Syde® abgeleiteten digitalen Endpunkten und PROs
12 Monate
Längsschnittliche Veränderung digitaler Endpunkte, abgeleitet aus Syde®
Zeitfenster: 12 Monate
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in digitalen Endpunkten, abgeleitet von Syde® nach 6 und 12 Monaten
12 Monate
Qualitatives Interview zur Erforschung von Mobilitätseinschränkungen und deren Auswirkungen auf den Alltag
Zeitfenster: Ausgangswert
qualitatives Interview mit Betreuungsperson und/oder Teilnehmer zu Einschränkungen der Mobilität im täglichen Leben
Ausgangswert
French System Usability Score (F-SUS)-Wert nach 6 Monaten Syde®-Nutzung
Zeitfenster: 6 Monate
Französischer System Usability Score (F-SUS) nach 6 Monaten. Die System Usability Scale ist ein Fragebogen mit 10 Fragen. Es handelt sich um ein einfaches Instrument zur Messung der Benutzerfreundlichkeit eines interaktiven Systems und es wird weit verbreitet eingesetzt. Für jede Frage wird der Benutzer gebeten, sein Maß an Zustimmung oder Ablehnung auf einer Skala von 1 (stimme überhaupt nicht zu) bis 5 (stimme voll und ganz zu) auszudrücken.
6 Monate
Die Genauigkeit der Syde®-Bewegungsrekonstruktion im Vergleich zu optischen Motion-Capture-Messungen.
Zeitfenster: Baseline
Schritterkennungsgenauigkeit von Syde®, Schrittlängen- und Schrittgeschwindigkeitsgenauigkeit von Syde® sowie Messungen der oberen Extremitäten im Vergleich zu Messungen mittels optischer Bewegungserfassung
Baseline

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

SYSNAV

Ermittler

  • Hauptermittler: Genevieve Baujat, Hopital Necker

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. Februar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Februar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Februar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Januar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Januar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PR5030-108
  • 2025-A01608-41 (Andere Kennung: ANSM)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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