Estudio Monocéntrico Longitudinal Prospectivo para Medir el Movimiento de las Extremidades en Pacientes con Displasia Esquelética Relacionada con FGFR3 (SKY-MOT3)
18 de febrero de 2026 actualizado por: SYSNAV
Estudio Monocéntrico Longitudinal Prospectivo para Medir el Movimiento de las Extremidades en Pacientes con Displasia Esquelética Relacionada con FGFR3 Utilizando Syde®
El estudio tiene como objetivo identificar qué resultados digitales derivados de Syde® son fiables en la displasia esquelética relacionada con FGFR3.
Para ello, es necesario establecer un estudio de historia natural para medir los movimientos de las extremidades en pacientes con ACH o HCH.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
40
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Ferial Toumi
- Número de teléfono: +33 2 78 00 10 98
- Correo electrónico: ferial.toumi@sysnav.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Hopital Necker
-
Contacto:
- Na An
- Número de teléfono: +33 1 71 19 64 73
- Correo electrónico: na.an@aphp.fr
-
Investigador principal:
- Genevieve Baujat
-
Sub-Investigador:
- Soo Kyung Kim
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los participantes serán reclutados del registro de pacientes del Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles ubicado en el Hospital Necker / Instituto IMAGINE.
La asociación APPT (Association des Personnes de Petite Taille) también ayudará con el reclutamiento mediante la distribución de folletos.
Todas las visitas tendrán lugar en el Hospital Necker.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener 3 años de edad o más en el momento del consentimiento.
Consentimiento informado por escrito obtenido:
- Del(os) padre(s) o tutor(es) legal(es) para participantes menores de 18 años.
- De participantes de 18 años o más.
- Afiliado a, o beneficiario de una categoría de seguridad social.
- Capaz de caminar sin ayuda durante al menos 10 metros.
- Diagnóstico confirmado genéticamente con una variante patogénica (clase IV y V del ACMG) de acondroplasia o hipocondroplasia.
- Participante (y cuidadores para participantes menores de 18 años) dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio, incluidos: cuestionarios, procedimientos relacionados con Syde®.
Criterios de exclusión:
- Sujetos que tengan una condición de baja estatura distinta a ACH/HCH.
- Presencia de trastornos cognitivos que limiten su comprensión del proceso de recolección de datos (capacitación en el uso del dispositivo y períodos de registro de 4 semanas cada 6 meses, devolución del dispositivo al final del estudio), las implicaciones del estudio y el consentimiento.
- Presencia o historial de cualquier enfermedad o condición concurrente que pueda interferir con la participación en el estudio, afectar el crecimiento pediátrico, afectar la función motora, de equilibrio o de la marcha (como neurológica, endocrina, infecciosa, alérgica, osteoartritis o inflamatoria), evaluada por el investigador.
- Mujeres que estén embarazadas o planeen quedar embarazadas durante la duración del estudio.
- Índice de Masa Corporal = 35 kg/m².
- Lesión reciente en miembros superiores y/o inferiores (traumatismo/fractura o cirugía) en los 6 meses previos a la inclusión.
- Cirugía previa de alargamiento de extremidades o planificada o esperada de tener cirugía de alargamiento de extremidades mientras está inscrito en el estudio.
- Presencia de hardware de crecimiento guiado (como placas de 8) o cirugías ortopédicas planificadas durante el estudio.
- Paciente vulnerable (tutela, curatela o salvaguarda de justicia), incapaz de proporcionar consentimiento informado o que no pueda expresar su consentimiento.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Fiabilidad del endpoint digital derivado de Syde® evaluada mediante la Correlación Intraclase (CIC) para cada punto temporal del periodo de registro.
Periodo de tiempo: 12 meses
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fiabilidad evaluada mediante el CCI (Coeficiente de Correlación Intraclase) para cada punto temporal del periodo de registro (línea base, 6 meses, 12 meses)
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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número de participantes que alcanzan 180 horas de grabación durante los períodos de grabación definidos en el protocolo
Periodo de tiempo: 12 meses
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Número de pacientes que alcanzan 180 horas de grabaciones durante los períodos de grabación definidos en el protocolo (umbral óptimo supuesto para el cálculo del endpoint digital derivado de Syde®) en el basal, a los 6 meses y a los 12 meses
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12 meses
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Correlación entre los endpoints digitales derivados de Syde® y la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Correlación en el inicio del estudio y en diferentes momentos temporales entre el parámetro digital derivado de Syde® y la prueba de 6MWT
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12 meses
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Correlación entre los puntos finales digitales derivados de Syde® y los parámetros de crecimiento
Periodo de tiempo: 12 meses
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Correlación al inicio y en diferentes momentos entre los endpoints digitales derivados de Syde® y la velocidad de crecimiento anualizada, puntuación Z de altura, proporciones corporales
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12 meses
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Correlación entre los endpoints digitales derivados de Syde® y los Resultados Informados por el Paciente (PROs)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Correlación en el inicio y en diferentes momentos temporales entre los endpoints digitales derivados de Syde® y los PROs
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12 meses
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Cambio longitudinal en los endpoints digitales derivados de Syde®
Periodo de tiempo: 12 meses
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Cambio desde el valor basal en los parámetros digitales derivados de Syde® a los 6 y 12 meses
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12 meses
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Entrevista cualitativa que explora las limitaciones en la movilidad y su impacto en la vida diaria
Periodo de tiempo: basal
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entrevista cualitativa a cuidadores y/o participantes que explora las limitaciones en la movilidad de la vida diaria
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basal
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Puntuación del French System Usability Score (F-SUS) a los 6 meses de uso de Syde®
Periodo de tiempo: 6 meses
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Puntuación de Usabilidad del Sistema en Francés (F-SUS) a los 6 meses.
La Escala de Usabilidad del Sistema es un cuestionario de 10 ítems.
Es una herramienta sencilla para medir la usabilidad de un sistema interactivo y se utiliza ampliamente.
Para cada ítem, se pide al usuario que exprese su nivel de acuerdo o desacuerdo desde 1 (totalmente en desacuerdo) hasta 5 (totalmente de acuerdo).
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6 meses
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Precisión de la reconstrucción del movimiento Syde® comparada con las mediciones de Captura Óptica de Movimiento.
Periodo de tiempo: Baseline
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Precisión de detección de zancada de Syde®, precisión de longitud y velocidad de zancada de Syde® y medidas de miembros superiores, en comparación con las medidas de captura de movimiento óptica
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Baseline
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Genevieve Baujat, Hopital Necker
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
6 de febrero de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de febrero de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de febrero de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de enero de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de enero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
5 de febrero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de febrero de 2026
Última verificación
1 de febrero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PR5030-108
- 2025-A01608-41 (Otro identificador: ANSM)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .