Étude prospective longitudinale monocentrique pour mesurer le mouvement des membres chez les patients atteints de dysplasie squelettique liée à FGFR3 (SKY-MOT3)
18 février 2026 mis à jour par: SYSNAV
Étude prospective longitudinale monocentrique pour mesurer les mouvements des membres chez les patients atteints de dysplasie squelettique liée à FGFR3 à l'aide de Syde®
L'étude vise à identifier quels résultats numériques dérivés de Syde® sont fiables dans la dysplasie squelettique liée à FGFR3.
Cela nécessite de mettre en place une étude d'histoire naturelle pour mesurer les mouvements des membres chez les patients atteints d'ACH ou d'HCH.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
40
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Ferial Toumi
- Numéro de téléphone: +33 2 78 00 10 98
- E-mail: ferial.toumi@sysnav.fr
Lieux d'étude
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-
Paris, France, 75015
- Recrutement
- Hopital Necker
-
Contact:
- Na An
- Numéro de téléphone: +33 1 71 19 64 73
- E-mail: na.an@aphp.fr
-
Chercheur principal:
- Genevieve Baujat
-
Sous-enquêteur:
- Soo Kyung Kim
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les participants seront recrutés à partir du registre des patients du Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles situé à l'hôpital Necker / Institut IMAGINE.
L'association APPT (Association des Personnes de Petite Taille) contribuera également au recrutement par la distribution de dépliants.
Toutes les visites auront lieu à l'hôpital Necker.
La description
Critères d'inclusion :
- Âgé de 3 ans ou plus au moment du consentement.
Consentement éclairé écrit obtenu :
- Des parents ou tuteurs légaux pour les participants de moins de 18 ans.
- Des participants de 18 ans et plus.
- Affilié ou bénéficiaire d'un régime de sécurité sociale.
- Capable de marcher sans assistance sur au moins 10 mètres.
- Diagnostic génétiquement confirmé avec une variante pathogène (classe IV & V de l'ACMG) d'achondroplasie ou d'hypochondroplasie.
- Participant (et accompagnateurs pour les participants de moins de 18 ans) disposé et capable de se conformer à toutes les procédures de l'étude, y compris : questionnaires, procédures liées au Syde®.
Critères d'exclusion :
- Sujets présentant une condition de petite taille autre que ACH/HCH.
- Présence de troubles cognitifs limitant la compréhension du processus de collecte de données (formation à l'utilisation de l'appareil et périodes d'enregistrement de 4 semaines tous les 6 mois, retour de l'appareil à la fin de l'étude), des implications de l'étude et du consentement.
- Présence ou antécédents de toute maladie ou condition concomitante pouvant interférer avec la participation à l'étude, affecter la croissance pédiatrique, altérer la fonction motrice, l'équilibre ou la démarche (telles que neurologiques, endocriniennes, infectieuses, allergiques, arthrosiques ou inflammatoires), évaluée par l'investigateur.
- Femmes enceintes ou prévoyant de le devenir pendant la durée de l'étude.
- Indice de masse corporelle = 35 kg/m².
- Blessure récente aux membres supérieurs et/ou inférieurs (traumatisme/fracture ou chirurgie) dans les 6 mois précédant l'inclusion.
- Chirurgie d'allongement des membres antérieure ou prévue ou attendue pendant la participation à l'étude.
- Présence de matériel de guidage de croissance (telles que plaques 8) ou chirurgies orthopédiques planifiées pendant l'étude.
- Patient vulnérable (tutelle, curatelle ou sauvegarde de justice), incapable de fournir un consentement éclairé ou d'exprimer son consentement.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fiabilité du critère d'évaluation numérique dérivé de Syde® évaluée par la corrélation intra-classe (ICC) pour chaque point temporel de la période d'enregistrement.
Délai: 12 mois
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fiabilité évaluée par le CIC (Corrélation Intra-Classe) pour chaque période d'enregistrement (baseline, 6 mois, 12 mois)
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12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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nombre de participants atteignant 180 heures d'enregistrement pendant les périodes d'enregistrement définies dans le protocole
Délai: 12 mois
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Nombre de patients atteignant 180 heures d'enregistrements pendant les périodes d'enregistrement définies dans le protocole (seuil supposé optimal pour le calcul des points d'extrémité numériques dérivés de Syde®) au départ, à 6 mois et à 12 mois
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12 mois
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Corrélation entre les critères d'évaluation numériques dérivés de Syde® et le test de marche de 6 minutes (6MWT)
Délai: 12 mois
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Corrélation au départ et à différents moments entre le critère d'évaluation numérique dérivé de Syde® et le 6MWT
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12 mois
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Corrélation entre les paramètres numériques dérivés de Syde® et les paramètres de croissance
Délai: 12 mois
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Corrélation au départ et à différents moments entre les critères d'évaluation numériques dérivés de Syde® et la vitesse de croissance annualisée, le score Z de la taille, les ratios de proportions corporelles
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12 mois
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Corrélation entre les critères d'évaluation numériques dérivés de Syde® et les résultats rapportés par les patients (PRO)
Délai: 12 mois
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Corrélation au départ et à différents moments entre les critères d'évaluation numériques dérivés de Syde® et les PRO
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12 mois
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Évolution longitudinale des critères d'évaluation numériques dérivés de Syde®
Délai: 12 mois
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Variation par rapport au niveau de base des paramètres numériques dérivés de Syde® à 6 et 12 mois
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12 mois
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Entretien qualitatif explorant les limitations de la mobilité et l'impact sur la vie quotidienne
Délai: ligne de base
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entretien qualitatif avec l'aidant et/ou le participant explorant les limitations sur la mobilité dans la vie quotidienne
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ligne de base
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Score du French System Usability Score (F-SUS) à 6 mois d'utilisation de Syde®
Délai: 6 mois
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Score d'Utilisabilité du Système en français (F-SUS) à 6 mois.
L'échelle d'utilisabilité du système est un questionnaire de 10 items.
C'est un outil simple pour mesurer l'utilisabilité d'un système interactif et il est largement utilisé.
Pour chaque item, l'utilisateur est invité à exprimer son niveau d'accord ou de désaccord de 1 (fortement en désaccord) à 5 (fortement d'accord).
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6 mois
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Précision de la reconstruction du mouvement Syde® par rapport aux mesures de capture de mouvement optique.
Délai: Ligne de base
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Précision de détection de la foulée de Syde®, précision de la longueur de foulée et de la vitesse de foulée de Syde® et mesures des membres supérieurs, comparées aux mesures de capture optique du mouvement
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Ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Genevieve Baujat, Hopital Necker
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
6 février 2026
Achèvement primaire (Estimé)
1 février 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 février 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
28 janvier 2026
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
28 janvier 2026
Première publication (Réel)
5 février 2026
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
20 février 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
18 février 2026
Dernière vérification
1 février 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PR5030-108
- 2025-A01608-41 (Autre identifiant: ANSM)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .