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Estudo Longitudinal Prospetivo Monocêntrico para Medir o Movimento dos Membros em Doentes com Displasia Esquelética Relacionada com FGFR3 (SKY-MOT3)

18 de fevereiro de 2026 atualizado por: SYSNAV

Estudo Longitudinal Prospetivo Monocêntrico para Medir o Movimento dos Membros em Doentes com Displasia Esquelética Relacionada com FGFR3 Utilizando Syde®

O estudo visa identificar quais resultados digitais derivados do Syde® são fiáveis na Displasia Esquelética relacionada com FGFR3. Isto requer a criação de um estudo de história natural para medir os movimentos dos membros em doentes com ACH ou HCH.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Ferial Toumi
Número de telefone: +33 2 78 00 10 98
E-mail: ferial.toumi@sysnav.fr

Locais de estudo

França
- - Paris, França, 75015
    - Recrutamento
    - Hopital Necker
    - Contato:
      
      Na An
      
      Número de telefone: +33 1 71 19 64 73
      
      E-mail: na.an@aphp.fr
    - Investigador principal:
      
      Genevieve Baujat
    - Subinvestigador:
      
      Soo Kyung Kim

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes serão recrutados do registo de doentes do Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles localizado no Hospital Necker / Instituto IMAGINE. A associação APPT (Association des Personnes de Petite Taille) também ajudará no recrutamento através da distribuição de folhetos. Todas as visitas terão lugar no Hospital Necker.

Descrição

Critérios de Inclusão:

Idade igual ou superior a 3 anos no momento do consentimento.
Consentimento informado por escrito obtido:
1. Dos pais ou responsáveis legais para participantes com menos de 18 anos.
2. Dos participantes com 18 anos ou mais.
Afiliado ou beneficiário de uma categoria de segurança social.
Capaz de caminhar sem assistência por pelo menos 10 metros.
Diagnóstico geneticamente confirmado com uma variante patogénica (classe IV e V da ACMG) de acondroplasia ou hipocondroplasia.
Participante (e cuidadores para participantes com menos de 18 anos) disposto e capaz de cumprir todos os procedimentos do estudo, incluindo: questionários, procedimentos relacionados com o Syde®.

Critérios de Exclusão:

Sujeitos com condição de baixa estatura que não seja ACH/HCH.
Presença de distúrbios cognitivos que limitem a compreensão do processo de recolha de dados (treino de uso do dispositivo e períodos de gravação de 4 semanas a cada 6 meses, devolução do dispositivo no final do estudo), das implicações do estudo e do consentimento.
Presença ou historial de qualquer doença ou condição concorrente que possa interferir com a participação no estudo, afetar o crescimento pediátrico, afetar a função motora, de equilíbrio ou de marcha (como neurológica, endócrina, infeciosa, alérgica, osteoartrite ou inflamatória), avaliada pelo investigador.
Mulheres grávidas ou que planeiem engravidar durante a duração do estudo.
Índice de Massa Corporal = 35 kg/m2.
Lesão recente dos membros superiores e/ou inferiores (trauma/fratura ou cirurgia) nos 6 meses anteriores à inclusão.
Cirurgia prévia de alongamento de membros ou planeada ou expectável de ter cirurgia de alongamento de membros durante a participação no estudo.
Presença de hardware de crescimento guiado (como placas de 8) ou cirurgias ortopédicas planeadas durante o estudo.
Paciente vulnerável (tutela, curatela ou salvaguarda da justiça), incapaz de fornecer consentimento informado ou que não possa expressar o seu consentimento.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Fiabilidade do endpoint digital derivado do Syde® avaliada pelo Coeficiente de Correlação Intraclasse (ICC) para cada período de gravação no ponto temporal. Prazo: 12 meses	fiabilidade avaliada pelo ICC (Correlação Intra-Classe) para cada ponto temporal do período de registo (linha de base, 6 meses, 12 meses)	12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
número de participantes que atingiram 180 horas de gravação durante os períodos de gravação definidos no protocolo Prazo: 12 meses	Número de doentes que atingiram 180 horas de gravações durante os períodos de gravação definidos no protocolo (limiar supostamente ideal para o cálculo do endpoint digital derivado do Syde®) na linha de base, aos 6 meses e aos 12 meses	12 meses
Correlação entre endpoints digitais derivados do Syde® e o teste de caminhada de 6 minutos (6MWT) Prazo: 12 meses	Correlação na linha de base e em diferentes pontos temporais entre o endpoint digital derivado do Syde® e o 6MWT	12 meses
Correlação entre endpoints digitais derivados do Syde® e parâmetros de crescimento Prazo: 12 meses	Correlação na linha de base e em diferentes pontos temporais entre endpoints digitais derivados do Syde® e velocidade de crescimento anualizada, escore Z de altura, rácios de proporções corporais	12 meses
Correlação entre endpoints digitais derivados do Syde® e Resultados Reportados pelo Paciente (PROs) Prazo: 12 meses	Correlação na linha de base e em diferentes momentos entre endpoints digitais derivados do Syde® e PROs	12 meses
Alteração Longitudinal nos endpoints digitais derivados do Syde® Prazo: 12 meses	Alteração em relação ao valor basal nos parâmetros digitais derivados do Syde® aos 6 e 12 meses	12 meses
Entrevista qualitativa que explora as limitações na mobilidade e o impacto na vida diária Prazo: linha de base	entrevista qualitativa ao cuidador e/ou participante sobre limitações na mobilidade e na vida diária	linha de base
Pontuação do French System Usability Score (F-SUS) aos 6 meses de utilização do Syde® Prazo: 6 meses	Pontuação de Usabilidade do Sistema Francês (F-SUS) aos 6 meses. A System Usability Scale é um questionário de 10 itens. É uma ferramenta simples para medir a usabilidade de um sistema interativo e é amplamente utilizada. Para cada item, é pedido ao utilizador que expresse o seu nível de concordância ou discordância de 1 (discordo totalmente) a 5 (concordo totalmente).	6 meses
Precisão da reconstrução do movimento Syde® em comparação com medidas de Captura Ótica de Movimento. Prazo: Linha de Base	Precisão de detecção de passada do Syde®, precisão do comprimento da passada e da velocidade da passada do Syde® e medidas dos membros superiores, comparadas com as medidas de Captura de Movimento Óptico	Linha de Base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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SYSNAV

Investigadores

Investigador principal: Genevieve Baujat, Hopital Necker

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de fevereiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de fevereiro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de fevereiro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de janeiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ