Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prospektiv longitudinell monosentrisk studie for å måtte lembevegelser hos pasienter med FGFR3-relatert skjelettdysplasi (SKY-MOT3)

18. februar 2026 oppdatert av: SYSNAV

Prospektiv longitudinell monosentrisk studie for å måtte lembevegelser hos pasienter med FGFR3-relatert skjelettdysplasi ved bruk av Syde®

Studien tar sikte på å identifisere hvilke Syde®-avledede digitale utfall som er pålitelige ved FGFR3-relatert skjelettdysplasi. Dette krever å etablere en naturhistorisk studie for å måle lembevegelser hos pasienter med ACH eller HCH.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Ferial Toumi
Telefonnummer: +33 2 78 00 10 98
E-post: ferial.toumi@sysnav.fr

Studiesteder

Frankrike
- - Paris, Frankrike, 75015
    - Rekruttering
    - Hopital Necker
    - Ta kontakt med:
      
      Na An
      
      Telefonnummer: +33 1 71 19 64 73
      
      E-post: na.an@aphp.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Genevieve Baujat
    - Underetterforsker:
      
      Soo Kyung Kim

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere vil bli rekruttert fra pasientregisteret til Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles som ligger på NeckerHospital / IMAGINE Institute. APPT-foreningen (Association des Personnes de Petite Taille) vil også bidra med rekruttering gjennom utdeling av flyers. Alle besøk vil finne sted på Necker Hospital.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Aldersgrense 3 år eller eldre på samtykketidspunktet.
Skriftlig informert samtykke innhentet:
1. Fra foreldre eller verge for deltakere under 18 år.
2. Fra deltakere 18 år og eldre.
Tilknyttet eller mottaker av en trygdekategori.
I stand til å gå uten hjelp i minst 10 meter.
Genetisk bekreftet diagnose med en patogen variant (ACMG klasse IV og V) av akondroplasi eller hypokondroplasi.
Deltaker (og omsorgspersoner for deltakere under 18 år) villig og i stand til å følge alle studiefremgangsmåter inkludert: spørreskjemaer, Syde®-relaterte prosedyrer.

Eksklusjonskriterier:

Personer med kortvoksthetstilstander andre enn ACH/HCH.
Tilstedeværelse av kognitive lidelser som begrenser forståelsen av datainnsamlingsprosessen (opplæring i bruk av utstyr og 4-ukers opptakshver 6. måned, retur av utstyr ved studiens slutt), studiens implikasjoner og samtykke.
Tilstedeværelse eller historikk med samtidige sykdommer eller tilstander som kan forstyrre studie-deltakelse, påvirke barns vekst, påvirke motorisk eller balanse- eller gangfunksjon (som nevrologiske, endokrine, infeksiøse, allergiske, osteoartritt eller inflammatoriske), vurdert av undersøkeren.
Kvinner som er gravide, eller planlegger å bli gravide i studiens varighet.
Kroppsmasseindeks = 35 kg/m2.
Nylig skade i over- og/eller underekstremitet (traume/fraktur eller operasjon) i de 6 månedene før inklusjon.
Tidligere lemforlengende kirurgi eller planlagt eller forventet lemforlengende kirurgi mens de er inkludert i studien.
Tilstedeværelse av styrt vekstutstyr (som 8-plater) eller planlagte ortopediske operasjoner under studien.
Sårbar pasient (vergemål, vergemål eller rettslig vern), ute av stand til å gi informert samtykke eller som ikke kan uttrykke sitt samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Pålitelighet av digital endepunkt avledet fra Syde® vurdert ved Intra-Class Correlation (ICC) for hvert opptaksperiode tidspunkt. Tidsramme: 12 måneder	reliabilitet vurdert av ICC (Intra-Class Correlation) for hvert opptakstidspunkt (baseline, 6 måneder, 12 måneder)	12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
antall deltakere som når 180 timers opptak i løpet av opptaksperiodene definert i protokollen Tidsramme: 12 måneder	Antall pasienter som når 180 timer med opptak i opptaksperiodene definert i protokollen (antatt optimal terskel for Syde®-avledet digital endepunktberegning) ved baseline, 6 måneder, 12 måneder	12 måneder
Korrelasjon mellom digitale endepunkter fra Syde® og 6-minutters gangtest (6MWT) Tidsramme: 12 måneder	Korrelasjon ved baseline og ved forskjellige tidspunkt mellom Syde®-avledet digital endepunkt og 6MWT	12 måneder
Korrelasjon mellom digitale endepunkter avledet fra Syde® og vekstparametere Tidsramme: 12 måneder	Korrelasjon ved baseline og ved forskjellige tidspunkter mellom Syde®-avledede digitale endepunkter og årlig veksthastighet, høyde Z-score, kroppsproportjonsforhold	12 måneder
Korrelasjon mellom digitale endepunkter hentet fra Syde® og pasientrapporterte utfall (PRO) Tidsramme: 12 måneder	Korrelasjon ved baseline og ved forskjellige tidspunkter mellom Syde®-avledede digitale endepunkter og PRO-er	12 måneder
Longitudinal endring i digitale endepunkter avledet fra Syde® Tidsramme: 12 måneder	Endring fra baseline i digitale endepunkter fra Syde® ved 6 og 12 måneder	12 måneder
Kvalitativt intervju som utforsker begrensninger i mobilitet og påvirkning på dagliglivet Tidsramme: utgangspunkt	kvalitativt intervju med omsorgsperson og/eller deltaker som utforsker begrensninger i mobilitet og dagligliv	utgangspunkt
Fransk System Usability Score (F-SUS) ved 6 måneders bruk av Syde® Tidsramme: 6 måneder	Fransk System Usability Score (F-SUS) etter 6 måneder. System Usability Scale er et spørreskjema med 10 punkter. Det er et enkelt verktøy for å måle brukervennligheten til et interaktivt system, og det er mye brukt. For hvert punkt blir brukeren bedt om å uttrykke sin grad av enighet eller uenighet fra 1 (sterkt uenig) til 5 (sterkt enig).	6 måneder
Nøyaktighet av Syde® bevegelsesrekonstruksjon sammenlignet med Optical Motion Capture-målinger. Tidsramme: Utgangspunkt	Nøyaktighet for skrittgjenkjenning med Syde®, nøyaktighet for skrittlengde og skritthastighet med Syde® samt mål for overekstremitetene, sammenlignet med mål fra optisk bevegelsesfangst	Utgangspunkt

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

SYSNAV

Etterforskere

Hovedetterforsker: Genevieve Baujat, Hopital Necker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

6. februar 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. februar 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. februar 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. januar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene