Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenyyliketonuriaa sairastavien aikuisten psykososiaalinen toimintakyky. (CoMet-PCU)

torstai 5. helmikuuta 2026 päivittänyt: Central Hospital, Nancy, France

Fenyyliketonuriaa sairastavien aikuisten psykososiaalinen toiminta.

Nykyiset suositukset ovat pitää fenyylialaniinitasoja < 360 µmol/L koko eliniän ajan (Yhdysvaltain konsensus) tai < 600 µmol/L 12 vuoden iästä alkaen (Euroopan konsensus). Nämä suositukset eivät kuitenkaan ota huomioon kunkin PKU-potilaan yksilöllisyyttä, sillä todellisuudessa potilaat reagoivat eri tavalla fenyylialaniinitasoihin. Jotkut potilaat korkeilla tasoilla (> 1200 µmol/L) välttävät korkeiden fenyylialaniinitasojen neurologisia seurauksia ilman, että tätä ymmärretään hyvin (OJRD 2018; 13: 149. Voivatko hoitamattomat PKU-potilaat välttää kehitysvammaisuuden? Systemaattinen katsaus). Siksi ei ole selvää, mitä fenyylialaniinipitoisuuksia veressä tarvitaan nuoruusiässä ja aikuisuudessa yksittäisillä PKU-potilailla optimaalisen kognitiivisen, emotionaalisen ja neurofysiologisen tilan ylläpitämiseksi, riippuen heidän henkilökohtaisesta herkkyydestään fenyylialaniinille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: François Feillet, MD, PhD
  • Puhelinnumero: +330383154796 +330383154796
  • Sähköposti: f.feillet@chru-nancy.fr

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimus tarjotaan kaikille aikuisille koehenkilöille ja heidän läheisille sukulaisilleen, jotka tuntevat henkilön hyvin, osana PKU:n seurantaa Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme -keskuksessa Nancy CHRU:ssa.

Tämä tutkimus tarjotaan toiselle metabolisen sairauksien viitekeskukselle.

Kuvaus

Otokriteerit:

Potilaat:

  • Ikä ≥ 18 vuotta ja < 59 vuotta (ASEBA-kyselylomakkeen ikäraja)
  • PKU/HMP-seurannassa oleva henkilö
  • Henkilön kanssa samassa taloudessa asuva sukulainen
  • Henkilö, joka on saanut täydelliset tiedot tutkimuksen järjestelyistä eikä ole vastustanut tietojen käyttöä
  • Pakollinen sosiaaliturvajärjestelmän jäsenyys

Sukulaiset:

  • Ikä ≥ 18 vuotta
  • Henkilö, joka on saanut täydelliset tiedot tutkimuksen järjestelyistä eikä ole vastustanut tietojen käyttöä
  • Pakollinen sosiaaliturvajärjestelmän jäsenyys

Poissulkemiskriteerit:

  • Kieltäytyminen tai kielellinen, fyysinen tai psyykkinen kykenemättömyys osallistua tutkimukseen
  • Tuomioistuimen suojeluksessa olevat henkilöt
  • Huolto- tai holhousalaisten alaisuudessa olevat henkilöt

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilas
Sukulainen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ASEBA:n kokonaisarvosana
Aikaikkuna: yksittäinen ajanhetki tutkimukseen osallistumisen yhteydessä
ASEBA:n kokonaispistemäärä
yksittäinen ajanhetki tutkimukseen osallistumisen yhteydessä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Central Hospital, Nancy, France

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Torstai 15. tammikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 15. maaliskuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 15. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 6. tammikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 5. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 12. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 12. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 5. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2025PI020

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa