O Funcionamento Psicossocial de Adultos com Fenilcetonúria. (CoMet-PCU)
5 de fevereiro de 2026 atualizado por: Central Hospital, Nancy, France
As recomendações atuais são manter os níveis de Phe < 360 µmol/L durante toda a vida (consenso dos EUA) ou < 600 µmol/L a partir dos 12 anos (consenso europeu).
No entanto, estas recomendações não têm em conta a individualidade de cada doente com PKU que, na realidade, reage de forma diferente aos níveis de Phe, com alguns doentes com níveis elevados (> 1200 µmol/L) a escaparem às consequências neurológicas dos níveis elevados de Phe sem que isto seja bem compreendido (OJRD 2018; 13: 149.
Os doentes com PKU não tratados podem escapar à deficiência intelectual?
Uma revisão sistemática).
Portanto, não é claro quais os níveis sanguíneos de fenilalanina necessários durante a adolescência e a idade adulta para manter um estado cognitivo, emocional e neurofisiológico ótimo em doentes individuais com PKU, dependendo da sua resposta pessoal à Phe.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
30
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Eva Feigerlova, MD, PhD, MMEd
- Número de telefone: +330383154796
- E-mail: e.feigerlova@chru-nancy.Fr
Estude backup de contato
- Nome: François Feillet, MD, PhD
- Número de telefone: +330383154796 +330383154796
- E-mail: f.feillet@chru-nancy.fr
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O estudo será oferecido a todos os adultos e aos seus familiares próximos que conheçam bem a pessoa, como parte do acompanhamento da PKU no Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHRU de Nancy.
Este estudo será oferecido a um segundo centro de referência metabólica.
Descrição
Critérios de Inclusão:
Pacientes:
- Idade ≥ 18 anos e < 59 anos (limite de idade para o questionário ASEBA)
- Pessoa em acompanhamento para PKU / HMP
- Familiar a viver com a pessoa
- Pessoa que recebeu informação completa sobre a organização da investigação e não se opôs à utilização destes dados
- Filiação obrigatória num regime de segurança social
Familiares:
- Idade ≥ 18 anos
- Pessoa que recebeu informação completa sobre a organização da investigação e não se opôs à utilização destes dados
- Filiação obrigatória num regime de segurança social
Critérios de Exclusão:
- Recusa ou incapacidade linguística, física ou psicológica para participar no estudo
- Sujeitos sob proteção judicial
- Sujeitos sob tutela ou curatela
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Paciente
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Relativo
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Pontuação total ASEBA
Prazo: num ponto único no momento da inscrição no estudo
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Pontuação total ASEBA
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num ponto único no momento da inscrição no estudo
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
15 de janeiro de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
15 de março de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
15 de junho de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de janeiro de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de fevereiro de 2026
Primeira postagem (Real)
12 de fevereiro de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
12 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de fevereiro de 2026
Última verificação
1 de novembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Fenilcetonúrias
Outros números de identificação do estudo
- 2025PI020
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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