Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Psychospołeczne funkcjonowanie dorosłych z fenyloketonurią. (CoMet-PCU)

5 lutego 2026 zaktualizowane przez: Central Hospital, Nancy, France

Funkcjonowanie psychospołeczne dorosłych z fenyloketonurią.

Aktualne zalecenia wskazują na utrzymanie poziomu Phe < 360 µmol/L przez całe życie (konsensus amerykański) lub < 600 µmol/L od 12 roku życia (konsensus europejski). Mimo to zalecenia te nie uwzględniają indywidualności każdego pacjenta z PKU, który w rzeczywistości reaguje inaczej na poziomy Phe, przy czym niektórzy pacjenci z wysokimi poziomami (> 1200 µmol/L) unikają neurologicznych konsekwencji wysokiego poziomu Phe bez dobrego zrozumienia tego zjawiska (OJRD 2018; 13: 149. Czy nieleczeni pacjenci z PKU mogą uniknąć niepełnosprawności intelektualnej? Przegląd systematyczny). Nie jest więc jasne, jakie stężenia fenyloalaniny we krwi są wymagane w okresie dojrzewania i dorosłości, aby utrzymać optymalny stan poznawczy, emocjonalny i neurofizjologiczny u poszczególnych pacjentów z PKU, w zależności od ich osobistej reaktywności na Phe.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie będzie oferowane wszystkim dorosłym uczestnikom oraz ich bliskim krewnym, którzy dobrze znają daną osobę, w ramach dalszej opieki nad PKU w Centrum Referencyjnym Chorób Dziedzicznych Metabolizmu w Nancy CHRU.

Badanie będzie oferowane również w drugim centrum referencyjnym ds. metabolizmu.

Opis

Kryteria włączenia:

Pacjenci:

  • Wiek ≥ 18 lat i < 59 lat (limit wieku dla kwestionariusza ASEBA)
  • Osoba objęta monitorowaniem PKU/HMP
  • Krewny mieszkający z osobą
  • Osoba, która otrzymała pełne informacje na temat organizacji badania i nie sprzeciwiła się wykorzystaniu tych danych
  • Obowiązkowe członkostwo w systemie zabezpieczenia społecznego

Krewni:

  • Wiek ≥ 18 lat
  • Osoba, która otrzymała pełne informacje na temat organizacji badania i nie sprzeciwiła się wykorzystaniu tych danych
  • Obowiązkowe członkostwo w systemie zabezpieczenia społecznego

Kryteria wykluczenia:

  • Odmowa lub językowa, fizyczna lub psychiczna niezdolność do udziału w badaniu
  • Osoby pod ochroną sądową
  • Osoby pod opieką lub kuratelą

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjent
Krewny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Całkowity wynik ASEBA
Ramy czasowe: pojedynczy punkt czasowy po zarejestrowaniu do badania
Suma punktów ASEBA
pojedynczy punkt czasowy po zarejestrowaniu do badania

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

15 stycznia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2025PI020

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Fenyloketonuria (PKU)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Germany

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj