Den psykosociala funktionen hos vuxna med fenylketonuri. (CoMet-PCU)
5 februari 2026 uppdaterad av: Central Hospital, Nancy, France
Nuvarande rekommendationer är att upprätthålla Phe-nivåer < 360 µmol/L under hela livet (amerikansk konsensus) eller < 600 µmol/L från 12 års ålder (europeisk konsensus).
Ändå tar dessa rekommendationer inte hänsyn till varje PKU-patients individualitet som i verkligheten reagerar olika på Phe-nivåer, där vissa patienter med höga nivåer (> 1200 µmol/L) undviker de neurologiska konsekvenserna av höga Phe-nivåer utan att detta är väl förstått (OJRD 2018; 13: 149.
Kan obehandlade PKU-patienter undvika intellektuell funktionsnedsättning?
En systematisk översikt).
Det är därför oklart vilka blodnivåer av fenylalanin som krävs under ungdomstiden och vuxenlivet för att upprätthålla ett optimalt kognitivt, emotionellt och neurofysiologiskt tillstånd hos enskilda PKU-patienter, beroende på deras personliga respons på Phe.
Studieöversikt
Status
Har inte rekryterat ännu
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
30
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Eva Feigerlova, MD, PhD, MMEd
- Telefonnummer: +330383154796
- E-post: e.feigerlova@chru-nancy.Fr
Studera Kontakt Backup
- Namn: François Feillet, MD, PhD
- Telefonnummer: +330383154796 +330383154796
- E-post: f.feillet@chru-nancy.fr
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studien kommer att erbjudas till alla vuxna försökspersoner och deras nära anhöriga som känner personen väl som en del av uppföljningen för PKU vid Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme vid Nancy CHRU.
Denna studie kommer att erbjudas till ett andra metaboliskt referenscenter.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Patienter:
- Ålder ≥ 18 år och < 59 år (åldersgräns för ASEBA-frågeformulär)
- Person som övervakas för PKU/HMP
- Släkting som bor med personen
- Person som har fått fullständig information om forskningens organisation och inte har invänt mot användningen av dessa data
- Obligatoriskt medlemskap i ett socialförsäkringssystem
Släktingar:
- Ålder ≥ 18 år
- Person som har fått fullständig information om forskningens organisation och inte har invänt mot användningen av dessa data
- Obligatoriskt medlemskap i ett socialförsäkringssystem
Exklusionskriterier:
- Vägran eller språklig, fysisk eller psykisk oförmåga att delta i studien
- Personer under rättsligt skydd
- Personer under förmyndarskap eller godmanskap
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Patient
|
|
Relativ
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Totalt poäng ASEBA
Tidsram: en enda tidpunkt vid studieinclusion
|
Totalt resultat ASEBA
|
en enda tidpunkt vid studieinclusion
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
15 januari 2026
Primärt slutförande (Beräknad)
15 mars 2027
Avslutad studie (Beräknad)
15 juni 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
6 januari 2026
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
5 februari 2026
Första postat (Faktisk)
12 februari 2026
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
12 februari 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
5 februari 2026
Senast verifierad
1 november 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Aminosyrametabolism, medfödda fel
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Fenylketonuri
Andra studie-ID-nummer
- 2025PI020
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .