Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Den psykososiale funksjonen til voksne med fenylketonuri. (CoMet-PCU)

5. februar 2026 oppdatert av: Central Hospital, Nancy, France
Gjeldende anbefalinger er å opprettholde Phe-nivåer < 360 µmol/L gjennom hele livet (amerikansk konsensus) eller < 600 µmol/L fra 12-årsalderen (europeisk konsensus). Likevel tar ikke disse anbefalingene hensyn til den individuelle variasjonen hos hver PKU-pasient, som i virkeligheten reagerer forskjellig på Phe-nivåer. Noen pasienter med høye nivåer (> 1200 µmol/L) unngår de nevrologiske konsekvensene av høye Phe-nivåer uten at dette er godt forstått (OJRD 2018; 13: 149. Kan ubehandlede PKU-pasienter unngå intellektuell funksjonshemning? En systematisk gjennomgang). Det er derfor uklart hvilke blodnivåer av fenylalanin som kreves i ungdomstiden og voksen alder for å opprettholde en optimal kognitiv, emosjonell og nevrofysiologisk tilstand hos individuelle PKU-pasienter, avhengig av deres personlige respons på Phe.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien vil bli tilbudt alle voksne deltakere og deres nære slektninger som kjenner personen godt som en del av oppfølgingen for PKU ved Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme ved Nancy CHRU.

Denne studien vil bli tilbudt et andre metabolsk referansesenter.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter:

  • Alder ≥ 18 år og < 59 år (aldersgrense for ASEBA-spørreskjema)
  • Person som overvåkes for PKU/HMP
  • Pårørende som bor sammen med personen
  • Person som har mottatt full informasjon om forskningsorganiseringen og ikke har motsatt seg bruk av disse dataene
  • Obligatorisk medlemskap i et trygdesystem

Pårørende:

  • Alder ≥ 18 år
  • Person som har mottatt full informasjon om forskningsorganiseringen og ikke har motsatt seg bruk av disse dataene
  • Obligatorisk medlemskap i et trygdesystem

Eksklusjonskriterier:

  • Avslag eller språklig, fysisk eller psykisk manglende evne til å delta i studien
  • Personer under rettslig beskyttelse
  • Personer under vergemål eller formynderskap

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasient
Relativ

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Totalscore ASEBA
Tidsramme: enkelt tidspunkt ved studieinnmelding
Total score ASEBA
enkelt tidspunkt ved studieinnmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

15. januar 2026

Primær fullføring (Antatt)

15. mars 2027

Studiet fullført (Antatt)

15. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. januar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. februar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

12. februar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. februar 2026

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2025PI020

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere