Enquête sur le spectre tumoral des mutations germinales dans les gènes du cancer du sein et de l'ovaire. (TUMOSPEC)

TUMOSPEC est une étude familiale nationale conçue pour mesurer le risque relatif et absolu de cancer chez les porteurs de mutations délétères de ces « nouveaux » gènes de susceptibilité au cancer du sein (BC). Les cas index seront recrutés consécutivement parmi les patients ayant un rendez-vous dans l'un des centres Unicancer, sans autre critère d'inclusion, et se verront proposer une analyse BRCA1/2 dans le cadre de leur plan de soins. Un panel de 24 gènes TUMOSPEC, choisis au préalable par un comité de pilotage, sera testé en même temps que les gènes BRCA1/2, dans l'un des laboratoires d'analyse BRCA1/2 habituels appartenant au même réseau et participant à l'étude. Si une mutation est découverte, les cas index seront invités à inviter les membres de leur famille au premier et au deuxième degré ainsi que leurs cousins ​​à participer à l'étude, qu'ils aient ou non un cancer. Des échantillons de salive seront ensuite prélevés et utilisés pour une analyse ciblée de l'anomalie familiale. Chaque participant remplira également un questionnaire épidémiologique afin de recueillir des informations sur ses antécédents médicaux et toute exposition à divers facteurs de risque. Toutes les données médicales et génotypiques seront centralisées au sein de la Plateforme de Recherche en Epidémiologie Génétique (PIGE, INSERM). La fréquence cumulée des mutations pour tous les gènes est estimée à 10 %. La pénétrance sera analysée à l'aide de méthodes conçues pour minimiser les biais de sélection. Le spectre d'expression des mutations sera également décrit. Pour les gènes où le nombre de familles mutées est trop faible, les données peuvent être apportées à des consortiums internationaux. Le projet principal sera précédé d'une étude de faisabilité de deux ans, utilisant les mêmes critères d'inclusion et circuits logistiques. C'est à cette étude pilote que se rapporte la présente demande de financement.