Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование опухолевого спектра мутаций зародышевой линии в генах рака молочной железы и рака яичников. (TUMOSPEC)

6 декабря 2024 г. обновлено: UNICANCER

Исследование спектра опухоли, пенетрантности и клинической полезности мутаций зародышевой линии в новых генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

TUMOSPEC — это национальное семейное исследование, предназначенное для измерения относительного и абсолютного риска развития рака у носителей вредных мутаций этих «новых» генов предрасположенности к раку молочной железы (РМЖ). Индексные случаи будут зарегистрированы последовательно от пациентов, посещающих прием в одном из центров Unicancer, без других критериев включения, и им будет предложен анализ BRCA1/2 как часть их плана лечения. Панель из 24 генов TUMOSPEC, выбранных заранее руководящим комитетом, будет протестирована одновременно с генами BRCA1/2 в одной из обычных лабораторий анализа BRCA1/2, принадлежащих к той же сети и участвующих в исследовании. Если мутация будет обнаружена, индексным пациентам будет предложено пригласить членов их семей первой и второй степени родства и их двоюродных братьев для участия в исследовании, независимо от того, больны ли они раком. Затем будут взяты образцы слюны, которые будут использованы для целевого анализа семейной аномалии. Каждый участник также заполнит эпидемиологический вопросник, чтобы собрать информацию о своей истории болезни и любом воздействии различных факторов риска. Все медицинские данные и данные о генотипах будут централизованы на Платформе исследований генетической эпидемиологии (PIGE, INSERM). Кумулятивная частота мутаций для всех генов оценивается в 10%. Пенетрантность будет анализироваться с использованием методов, разработанных для минимизации систематической ошибки отбора. Также будет описан спектр экспрессии мутаций. Для генов, в которых число мутировавших семейств слишком мало, данные могут быть переданы в международные консорциумы. Основному проекту будет предшествовать двухлетнее технико-экономическое обоснование с использованием тех же критериев включения и логистических схем. Именно к этому пилотному исследованию относится текущая заявка на финансирование.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Активный, не рекрутирующий

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Интервенционный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
7274

Фаза

Фаза

Этап клинического испытания лекарственного средства или биологического продукта, основанный на определениях, разработанных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Этап зависит от цели исследования, количества участников и других характеристик. Существует пять фаз: Ранняя фаза 1 (ранее указанная как Фаза 0), Фаза 1, Фаза 2, Фаза 3 и Фаза 4. Термин «Неприменимо» используется для описания испытаний без фаз, определенных FDA, включая испытания устройств или поведенческих вмешательств.
  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Jerome LEMONNIER, PhD
  • Номер телефона: +331 7193 6702
  • Электронная почта: j-lemonnier@unicancer.fr

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция
        • Gustave Roussy
      • Paris, Франция
        • Institut Curie - PIGE

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 75 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

Приемлемость случая индекса:

Любой человек с показаниями для анализа гена BRCA1/BRCA2, которому был предложен скрининг панели TUMOSPEC.

Возраст ≥18 лет.

Право члена семьи:

Члены семьи будут иметь право на участие, если мутация, выявленная в индексном случае, будет признана вредной.

Любой член семьи первого и второго декрета или двоюродный брат индексного дела. Члены семьи с обеих сторон будут приглашены принять участие.

Возраст ≥18 лет.

Критерий исключения:

Лица, лишенные гражданских свобод либо находящиеся под судебной защитой или попечительством.

Пациенты, неспособные ответить на вопросник по социальным или психологическим причинам.

Дети индекса случаев, любого возраста.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Профилактика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия

Группа участников / Армия

Группа или подгруппа участников клинического исследования, которые получают конкретное вмешательство/лечение или не получают никакого вмешательства в соответствии с протоколом исследования.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Другой: Анализ генной панели
Лаборатория проведет анализ панели генов TUMOSPEC одновременно с анализом BRCA1 и BRCA2 и вернет отрицательный (отсутствие мутации) или положительный (наличие мутации, позволяющее зачислить членов семьи) результат.
Другой: Генетическое тестирование
Панель из 24 генов, заранее выбранных руководящим комитетом, будет протестирована в то же время, что и гены BRCA1/2, в одной из обычных лабораторий анализа BRCA1/2, принадлежащих к той же сети и участвующих в исследовании.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка пенетрантности мутаций, выявленных в генной панели
Временное ограничение: 2 года
Первичным результатом является получение объективных оценок пенетрантности мутаций, выявленных на панели генов (около 20 генов), которые будут проанализированы лабораториями молекулярной диагностики одновременно с генами BRCA1 и BRCA2.
2 года

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Результаты секвенирования всей панели будут отформатированы для использования всеми лабораториями, что позволит впоследствии централизовать данные.
Временное ограничение: 2 года
Этот результат позволит установить процедуру централизации однородных данных геномного секвенирования, полученных в лабораториях молекулярной диагностики.
2 года
Относительный риск будет определяться соотношением расчетной заболеваемости раком в мутировавших и немутировавших семьях по данному гену.
Временное ограничение: 2 года
Чтобы определить вредоносный характер варианта, генные панели будут проанализированы в различных лабораториях молекулярной диагностики, и мы оценим относительный риск по соотношению расчетной заболеваемости раком в мутировавших и немутировавших семьях для этого гена.
2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
UNICANCER

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Главный следователь: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Главный следователь: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
21 сентября 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
30 сентября 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
31 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
4 августа 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
8 августа 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
11 августа 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
12 декабря 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
6 декабря 2024 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 декабря 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Другой идентификатор: Id-RCB)
  • ONCO04 (Другой идентификатор: UNICANCER)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Unicancer предоставит обезличенные индивидуальные данные, лежащие в основе сообщаемых результатов. Решение об обмене другими документами исследования, включая протокол и план статистического анализа, будет рассмотрено по запросу.

Сроки обмена IPD

Unicancer рассмотрит доступ к данным исследования по письменному подробному запросу, отправленному в Unicancer, в течение периода от 6 месяцев до 5 лет после публикации сводных данных.

Критерии совместного доступа к IPD

Обмен данными будет ограничен тем, что требуется для независимой обязательной проверки опубликованных результатов, заявителю потребуется разрешение от Unicancer для личного доступа, а данные будут переданы только после подписания соглашения о доступе к данным.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • САП

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Мутация

Клинические исследования Генетическое тестирование

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками