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Investigação do Espectro Tumoral de Mutações Germinativas em Genes de Câncer de Mama e Ovário. (TUMOSPEC)

30 de julho de 2026 atualizado por: UNICANCER

Investigação do Espectro Tumoral, Penetrância e Utilidade Clínica de Mutações Germinativas em Novos Genes de Suscetibilidade ao Câncer de Mama e Ovário.

TUMOSPEC é um estudo familiar nacional projetado para medir o risco relativo e absoluto de câncer para portadores de mutações deletérias para esses "novos" genes de suscetibilidade ao câncer de mama (CB). Os casos índices serão inscritos consecutivamente a partir de pacientes atendidos em uma consulta em um dos centros Unicancer, sem outros critérios de inclusão, e oferecidos uma análise BRCA1/2 como parte de seu plano de cuidados. Um painel de 24 genes TUMOSPEC, previamente escolhidos por um comité de direção, será testado em simultâneo com os genes BRCA1/2, num dos habituais laboratórios de análises BRCA1/2 pertencentes à mesma rede e participantes no estudo. Se uma mutação for encontrada, os casos-índice serão convidados a convidar seus familiares de primeiro e segundo grau e seus primos para participar do estudo, independentemente de terem ou não câncer. Amostras de saliva serão coletadas e usadas para uma análise direcionada da anormalidade familiar. Cada participante também preencherá um questionário epidemiológico para coletar informações sobre seu histórico médico e qualquer exposição a vários fatores de risco. Todos os dados médicos e genotípicos serão centralizados na Plataforma de Pesquisa em Epidemiologia Genética (PIGE, INSERM). A frequência de mutação cumulativa para todos os genes é estimada em 10%. A penetrância será analisada usando métodos projetados para minimizar o viés de seleção. O espectro de expressão das mutações também será descrito. Para genes em que o número de famílias mutantes é muito baixo, os dados podem ser fornecidos a consórcios internacionais. O projeto principal será precedido de um estudo de viabilidade de dois anos, utilizando os mesmos critérios de inclusão e circuitos logísticos. É a este estudo piloto que se refere o presente pedido de financiamento.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ativo, não recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
7274

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França
        • Gustave Roussy
      • Paris, França
        • Institut Curie - PIGE

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 75 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

Elegibilidade do caso índice:

Qualquer pessoa com indicação para uma análise do gene BRCA1/BRCA2 e a quem tenha sido oferecida a triagem do painel TUMOSPEC.

Idade ≥18 anos.

Elegibilidade do membro da família:

Os membros da família serão elegíveis se a mutação identificada no Caso Índice for considerada deletéria.

Qualquer membro da família do primeiro e segundo decreto ou primo do Caso Índice. Membros da família de ambos os lados da família serão convidados a participar.

Idade ≥18 anos.

Critério de exclusão:

Pessoas privadas de suas liberdades civis ou que se encontrem sob proteção ou tutela judicial.

Pacientes impossibilitados de responder ao questionário por motivos sociais ou psicológicos.

Filhos dos casos índices, de qualquer idade.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Prevenção
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Outro: Análise do painel de genes
O laboratório realizará a análise do painel de genes TUMOSPEC ao mesmo tempo que a análise de BRCA1 e BRCA2 e retornará um resultado negativo (sem mutação) ou positivo (presença de uma mutação que permite o registro de membros da família).
Outro: Teste genético
Um painel de 24 genes, previamente escolhidos por uma comissão directiva, será testado em simultâneo com os genes BRCA1/2, num dos habituais laboratórios de análises de BRCA1/2 pertencentes à mesma rede e participantes no estudo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estimativa de penetrância das mutações identificadas no painel de genes
Prazo: 2 anos
O resultado primário é obter estimativas imparciais de penetrância das mutações identificadas no painel de genes (cerca de 20 genes), que serão analisadas pelos laboratórios de diagnóstico molecular ao mesmo tempo que os genes BRCA1 e BRCA2
2 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Os resultados de todo o sequenciamento do painel serão formatados para serem utilizados por todos os laboratórios permitindo a posterior centralização dos dados.
Prazo: 2 anos
Este resultado permitirá estabelecer um procedimento para centralizar os dados de sequenciamento genômico homogêneo produzidos pelos laboratórios de diagnóstico molecular
2 anos
O risco relativo será determinado pela razão da incidência de câncer calculada em famílias com e sem mutação para este gene.
Prazo: 2 anos
Para determinar a natureza deletéria de uma variante, os painéis de genes serão analisados ​​pelos vários laboratórios de diagnóstico molecular e estimaremos o risco relativo pela razão da incidência de câncer calculada em famílias mutadas e não mutadas para este gene.
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
UNICANCER

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Investigador principal: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Investigador principal: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
21 de setembro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
30 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
31 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
4 de agosto de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
8 de agosto de 2017

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
11 de agosto de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
31 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
30 de julho de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Outro identificador: Id-RCB)
  • ONCO04 (Outro identificador: UNICANCER)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

A Unicancer compartilhará dados individuais não identificados que fundamentam os resultados relatados. Uma decisão sobre o compartilhamento de outros documentos do estudo, incluindo protocolo e plano de análise estatística, será examinada mediante solicitação.

Prazo de Compartilhamento de IPD

A Unicancer considerará o acesso aos dados do estudo mediante solicitação detalhada por escrito enviada à Unicancer, de 6 meses a 5 anos após a publicação dos dados resumidos.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Os dados partilhados limitar-se-ão ao necessário para verificação independente dos resultados publicados, o requerente necessitará de autorização da Unicancer para acesso pessoal e os dados só serão transferidos após a assinatura de um acordo de acesso a dados.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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