Undersökning av tumörspektrum av könslinjemutationer i gener för bröst- och äggstockscancer. (TUMOSPEC)

TUMOSPEC är en nationell familjestudie utformad för att mäta den relativa och absoluta risken för cancer för bärare av skadliga mutationer av dessa "nya" känslighetsgener för bröstcancer (BC). Indexfall kommer att registreras i följd från patienter som besöker ett möte på ett av Unicancer-centrumen, utan andra inklusionskriterier, och erbjuds en BRCA1/2-analys som en del av sin vårdplan. En panel med 24 TUMOSPEC-gener, valda i förväg av en styrkommitté, kommer att testas samtidigt som BRCA1/2-generna, vid ett av de vanliga BRCA1/2-analyslaboratorierna som tillhör samma nätverk och som deltar i studien. Om en mutation hittas kommer indexfallen att uppmanas att bjuda in sina familjemedlemmar i första och andra graden och deras kusiner att delta i studien, oavsett om de har cancer. Salivprover kommer sedan att tas och användas för en målinriktad analys av den familjära abnormiteten. Varje deltagare kommer också att fylla i ett epidemiologiskt frågeformulär för att samla information om hans/hennes sjukdomshistoria och eventuell exponering för olika riskfaktorer. All medicinsk och genotypdata kommer att centraliseras till Genetic Epidemiology Research Platform (PIGE, INSERM). Den kumulativa mutationsfrekvensen för alla gener uppskattas till 10 %. Penetrans kommer att analyseras med metoder utformade för att minimera selektionsbias. Uttrycksspektrumet för mutationerna kommer också att beskrivas. För gener där antalet muterade familjer är för lågt kan uppgifterna bidra till internationella konsortier. Huvudprojektet kommer att föregås av en tvåårig förstudie med samma inklusionskriterier och logistiska kretsar. Det är denna pilotstudie som den aktuella finansieringsansökan avser.