Cryptococcose chez des adultes auparavant en bonne santé

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les patients:

Les patients doivent :

1. Être atteint de cryptococcose, tel que déterminé par les informations recueillies à partir de son dossier médical, d'entretiens téléphoniques ou auprès d'un médecin traitant :

   • histopathologie montrant des cryptocoques ; ou alors
   • culture de C. neoformans ou C. gattii
   • un antigène cryptococcique positif dans le sérum et/ou le LCR, ainsi qu'un nombre de cellules dans le LCR et une chimie compatibles avec une méningite cryptococcique.
2. Être âgé de plus de 18 ans.
3. Avoir un médecin traitant en dehors du NIH.
4. Accepter de subir des tests génétiques qui comprendront des réseaux WES et SNP à haute densité, le cas échéant, pour d'éventuelles études de liaison WES.
5. Permettre aux échantillons d'être stockés pour de futures recherches.
6. La patiente enceinte ne sera pas exclue ; Cependant, les procédures de recherche supérieures au risque minimal, y compris la biopsie de la moelle osseuse et l'aphérèse, ne seraient pas effectuées sur des sujets enceintes. Sinon, les patientes enceintes atteintes de cryptocoque seraient traitées conformément aux normes de soins, en minimisant le potentiel tératogène des médicaments et des rayonnements ionisants dans la mesure du possible.

Parents génétiques des patients :

Les parents génétiques doivent :

1. Être un parent génétique d'un patient inscrit à cette étude
2. Avoir plus de 18 ans
3. Accepter de subir des tests génétiques pouvant inclure une analyse WES et SNP à haute densité
4. Autoriser le stockage des échantillons pour de futures recherches

Volontaires sains :

Les volontaires en bonne santé doivent :

1. Être âgé entre 18 et 70 ans
2. Autoriser le stockage des échantillons pour de futures recherches

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Les patients

Les patients seront exclus pour l'un des éléments suivants :

1. La présence de certains types d'anomalies acquises de l'immunité dues à :

   • VIH
   • Agent(s) chimiothérapeutique(s) anticancéreux
   • Une tumeur maligne sous-jacente pourrait être un motif d'exclusion possible d'un patient si, de l'avis de l'investigateur, la maladie sous-jacente prédispose le patient à l'infection
   • Traitement par anticorps monoclonaux dirigé contre le système immunitaire d'un patient
2. Toute condition qui, de l'avis médical de l'investigateur, peut interférer avec l'évaluation d'une anomalie coexistante de l'immunité qui exclut les patients atteints de la maladie de Cushing qui ont des taux de cortisol très élevés au moment du diagnostic de leur cryptococcose.

Parents génétiques des patients :

Les parents génétiques seront exclus pour les éléments suivants :

• Grossesse
• Toute condition qui, de l'avis médical de l'investigateur, peut interférer avec l'évaluation d'une anomalie du système immunitaire faisant l'objet d'une étude dans le cadre de ce protocole.

Volontaires sains :

Les volontaires en bonne santé seront exclus pour l'un des éléments suivants :

1. Antécédents de VIH ou d'hépatite virale (B ou C).
2. Antécédents d'infections récurrentes ou sévères.
3. Antécédents d'utilisation de drogues par voie intraveineuse.
4. Antécédents d'activités à haut risque d'exposition au VIH ;
5. Recevoir des agents chimiothérapeutiques, des immunosuppresseurs ou avoir une malignité sous-jacente.
6. Grossesse.
7. Avoir des antécédents de maladie cardiaque, pulmonaire, rénale ou de troubles hémorragiques.
8. Toute condition qui, de l'avis médical de l'investigateur, peut interférer avec l'évaluation d'une anomalie du système immunitaire faisant l'objet d'une étude dans le cadre de ce protocole.