Criptococosis en adultos previamente sanos

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Pacientes:

Los pacientes deben:

1. Tienen criptococosis según lo determinado por la información recopilada de sus registros médicos, entrevistas telefónicas o de un médico remitente:

   • histopatología que muestra criptococos; o
   • cultivo de C. neoformans o C. gattii
   • un antígeno criptocócico positivo en el suero y/o el LCR, junto con el recuento de células del LCR y la química compatibles con meningitis criptocócica.
2. Ser mayor de 18 años.
3. Tener un médico primario fuera de los NIH.
4. Acepte someterse a pruebas genéticas que incluirán matrices WES y SNP de alta densidad según corresponda para posibles estudios de vinculación WES.
5. Permita que las muestras se almacenen para futuras investigaciones.
6. No se excluirá a la paciente embarazada; Sin embargo, los procedimientos de investigación que superen el riesgo mínimo, incluidas la biopsia de médula ósea y la aféresis, no se realizarán en mujeres embarazadas. De lo contrario, las pacientes embarazadas con criptococo serían tratadas según el estándar de atención, minimizando el potencial teratogénico de los medicamentos y la radiación ionizante siempre que sea posible.

Familiares genéticos de los pacientes:

Los familiares genéticos deben:

1. Ser pariente genético de un paciente inscrito en este estudio
2. Ser mayor de 18 años
3. Aceptar someterse a pruebas genéticas que pueden incluir WES y análisis SNP de alta densidad
4. Permitir que las muestras se almacenen para futuras investigaciones.

Voluntarios Saludables:

Los voluntarios sanos deben:

1. Tener entre 18 y 70 años
2. Permitir que las muestras se almacenen para futuras investigaciones.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Pacientes

Los pacientes serán excluidos por cualquiera de los siguientes:

1. La presencia de ciertos tipos de anormalidades adquiridas de la inmunidad debido a:

   • VIH
   • Agente(s) quimioterapéutico(s) contra el cáncer
   • Una neoplasia maligna subyacente podría ser motivo de posible exclusión de un paciente si, en opinión del investigador, la enfermedad subyacente predispone al paciente a la infección.
   • Terapia con anticuerpos monoclonales dirigida contra el sistema inmunitario de un paciente
2. Cualquier condición que, según la opinión médica del investigador, pueda interferir con la evaluación de una anomalía coexistente de la inmunidad que excluye a los pacientes con enfermedad de Cushing que tienen niveles muy altos de cortisol en el momento del diagnóstico de su criptococosis.

Familiares genéticos de los pacientes:

Los parientes genéticos serán excluidos por lo siguiente:

• El embarazo
• Cualquier condición que, según la opinión médica del investigador, pueda interferir con la evaluación de una anomalía del sistema inmunitario que sea objeto de estudio en virtud de este protocolo.

Voluntarios Saludables:

Los voluntarios sanos serán excluidos por cualquiera de los siguientes:

1. Antecedentes de VIH o hepatitis viral (B o C).
2. Antecedentes de infecciones recurrentes o graves.
3. Antecedentes de uso de drogas intravenosas.
4. Antecedentes de participación en actividades de alto riesgo de exposición al VIH;
5. Recibe agente(s) quimioterapéutico(s), inmunosupresores o tiene una neoplasia maligna subyacente.
6. El embarazo.
7. Tiene antecedentes de enfermedad cardíaca, pulmonar, renal o trastornos hemorrágicos.
8. Cualquier condición que, según la opinión médica del investigador, pueda interferir con la evaluación de una anomalía del sistema inmunitario que sea objeto de estudio en virtud de este protocolo.