Cryptokokkose bij voorheen gezonde volwassenen

• INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten:

Patiënten moeten:

1. Hebben cryptokokkose zoals bepaald door informatie verzameld uit hun medische dossiers, telefonische interviews of van een verwijzende arts:

   • histopathologie toont cryptokokken; of
   • kweek van C. neoformans of C. gattii
   • een positief cryptokokkenantigeen in het serum en/of CSF, samen met CSF-celtelling en chemie consistent met cryptokokkenmeningitis.
2. Ouder zijn dan 18 jaar.
3. Heb een huisarts buiten de NIH.
4. Ga ermee akkoord om genetische tests te ondergaan die WES en SNP-arrays met hoge dichtheid omvatten, voor zover van toepassing voor mogelijke WES-koppelingsonderzoeken.
5. Sta toe dat monsters worden opgeslagen voor toekomstig onderzoek.
6. Zwangere patiënten worden niet uitgesloten; Onderzoeksprocedures met een groter dan minimaal risico, waaronder beenmergbiopsie en aferese, zouden echter niet worden uitgevoerd bij zwangere proefpersonen. Anders zouden zwangere patiënten met cryptococcus worden behandeld volgens de zorgstandaard, waarbij het teratogene potentieel van geneesmiddelen en waar mogelijk ioniserende straling wordt geminimaliseerd.

Genetische familieleden van patiënten:

Genetische familieleden moeten:

1. Een genetisch familielid zijn van een patiënt die deelneemt aan deze studie
2. Ouder zijn dan 18 jaar
3. Ga ermee akkoord om genetische testen te ondergaan die WES en SNP-analyse met hoge dichtheid kunnen omvatten
4. Sta toe dat monsters worden opgeslagen voor toekomstig onderzoek

Gezonde vrijwilligers:

Gezonde vrijwilligers moeten:

1. Tussen de 18 en 70 jaar oud zijn
2. Sta toe dat monsters worden opgeslagen voor toekomstig onderzoek

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten

Patiënten worden uitgesloten voor een van de volgende zaken:

1. De aanwezigheid van bepaalde soorten verworven immuniteitsafwijkingen als gevolg van:

   • Hiv
   • Kankerchemotherapeutische middelen
   • Een onderliggende maligniteit kan een reden zijn voor mogelijke uitsluiting van een patiënt als naar de mening van de onderzoeker de onderliggende ziekte de patiënt vatbaar maakt voor de infectie
   • Monoklonale antilichaamtherapie gericht tegen het immuunsysteem van een patiënt
2. Elke aandoening die naar de medische mening van de onderzoeker de evaluatie van een naast elkaar bestaande immuniteitsafwijking kan verstoren, sluit patiënten met de ziekte van Cushing uit die zeer hoge cortisolspiegels hebben op het moment van diagnose van hun cryptokokkose.

Genetische familieleden van patiënten:

Genetische verwanten worden uitgesloten voor het volgende:

• Zwangerschap
• Elke aandoening die volgens de medische mening van de onderzoeker de evaluatie van een afwijking van het immuunsysteem die het onderwerp is van onderzoek onder dit protocol kan verstoren.

Gezonde vrijwilligers:

Gezonde vrijwilligers worden uitgesloten voor een van de volgende zaken:

1. Geschiedenis van HIV of virale hepatitis (B of C).
2. Geschiedenis van terugkerende of ernstige infecties.
3. Geschiedenis van intraveneus drugsgebruik.
4. Geschiedenis van deelname aan activiteiten met een hoog risico voor blootstelling aan HIV;
5. Chemotherapeutische middelen of immunosuppressiva krijgen of een onderliggende maligniteit hebben.
6. Zwangerschap.
7. Een voorgeschiedenis hebben van hart-, long-, nierziekte of bloedingsstoornissen.
8. Elke aandoening die volgens de medische mening van de onderzoeker de evaluatie van een afwijking van het immuunsysteem die het onderwerp is van onderzoek onder dit protocol kan verstoren.