Kryptokokóza u dříve zdravých dospělých

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacienti:

Pacienti musí:

1. Mít kryptokokózu podle informací získaných z jejich lékařských záznamů, telefonických rozhovorů nebo od doporučujícího lékaře:

   • histopatologie ukazující kryptokoky; nebo
   • kultura C. neoformans nebo C. gattii
   • pozitivní kryptokokový antigen v séru a/nebo CSF ​​spolu s počtem buněk CSF a chemií v souladu s kryptokokovou meningitidou.
2. Být starší 18 let.
3. Mít primárního lékaře mimo NIH.
4. Souhlaste s tím, že podstoupíte genetické testování, které bude zahrnovat WES a pole SNP s vysokou hustotou, jak je vhodné pro možné studie vazby WES.
5. Umožněte uložení vzorků pro budoucí výzkum.
6. Těhotná pacientka nebude vyloučena; Nicméně výzkumné postupy s větším než minimálním rizikem, včetně biopsie kostní dřeně a aferézy, by se u těhotných subjektů neprováděly. V opačném případě by těhotné pacientky s kryptokokem byly léčeny standardním způsobem, s minimalizací teratogenního potenciálu léků a ionizujícího záření, kdykoli je to možné.

Genetičtí příbuzní pacientů:

Genetičtí příbuzní musí:

1. Být genetickým příbuzným pacienta zařazeného do této studie
2. Být starší 18 let
3. Souhlaste s tím, že podstoupíte genetické testování, které může zahrnovat analýzu WES a vysokou hustotu SNP
4. Umožněte uložení vzorků pro budoucí výzkum

Zdraví dobrovolníci:

Zdraví dobrovolníci musí:

1. Být ve věku od 18 do 70 let
2. Umožněte uložení vzorků pro budoucí výzkum

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Pacienti

Pacienti budou vyloučeni z následujících důvodů:

1. Přítomnost určitých typů získaných abnormalit imunity v důsledku:

   • HIV
   • Chemoterapeutika proti rakovině
   • Základní malignita by mohla být důvodem pro možné vyloučení pacienta, pokud podle názoru zkoušejícího základní onemocnění predisponovalo pacienta k infekci
   • Léčba monoklonálními protilátkami zaměřená proti imunitnímu systému pacienta
2. Jakýkoli stav, který podle lékařského posudku zkoušejícího může narušovat hodnocení koexistující abnormality imunity, což vylučuje pacienty s Cushingovou chorobou, kteří mají velmi vysoké hladiny kortizolu v době diagnózy jejich kryptokokózy.

Genetičtí příbuzní pacientů:

Genetičtí příbuzní budou vyloučeni pro následující:

• Těhotenství
• Jakýkoli stav, který podle lékařského názoru zkoušejícího může interferovat s hodnocením abnormality imunitního systému, který je předmětem studie podle tohoto protokolu.

Zdraví dobrovolníci:

Zdraví dobrovolníci budou vyloučeni z následujících důvodů:

1. Anamnéza HIV nebo virové hepatitidy (B nebo C).
2. Anamnéza opakujících se nebo závažných infekcí.
3. Anamnéza nitrožilního užívání drog.
4. Historie zapojování se do vysoce rizikových činností pro expozici HIV;
5. Přijímající chemoterapeutická činidla, imunosupresiva nebo mají základní malignitu.
6. Těhotenství.
7. Máte v anamnéze onemocnění srdce, plic, ledvin nebo poruchy krvácení.
8. Jakýkoli stav, který podle lékařského názoru zkoušejícího může interferovat s hodnocením abnormality imunitního systému, který je předmětem studie podle tohoto protokolu.