Criptococose em adultos previamente saudáveis

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Pacientes:

Os pacientes devem:

1. Ter criptococose conforme determinado pelas informações coletadas de seus registros médicos, entrevistas por telefone ou de um médico de referência:

   • histopatologia mostrando criptococos; ou
   • cultura de C. neoformans ou C. gattii
   • um antígeno criptocócico positivo no soro e/ou LCR, juntamente com contagem de células no LCR e química consistente com meningite criptocócica.
2. Ser maior de 18 anos.
3. Ter um médico primário fora do NIH.
4. Concordar em passar por testes genéticos que incluirão WES e matrizes SNP de alta densidade conforme apropriado para possíveis estudos de ligação WES.
5. Permitir que as amostras sejam armazenadas para pesquisas futuras.
6. Paciente grávida não será excluída; No entanto, procedimentos de pesquisa com risco mínimo, incluindo biópsia de medula óssea e aférese, não seriam realizados em mulheres grávidas. Caso contrário, as pacientes grávidas com criptococos seriam tratadas de acordo com o padrão de atendimento, minimizando o potencial teratogênico das drogas e da radiação ionizante sempre que possível.

Parentes genéticos de pacientes:

Os parentes genéticos devem:

1. Ser um parente genético de um paciente inscrito neste estudo
2. Ser maior de 18 anos
3. Concordar em passar por testes genéticos que podem incluir análise de WES e SNP de alta densidade
4. Permitir que as amostras sejam armazenadas para pesquisas futuras

Voluntários Saudáveis:

Voluntários saudáveis ​​devem:

1. Ter entre 18 e 70 anos
2. Permitir que as amostras sejam armazenadas para pesquisas futuras

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Pacientes

Os pacientes serão excluídos por qualquer um dos seguintes:

1. A presença de certos tipos de anormalidades adquiridas da imunidade devido a:

   • HIV
   • Agente(s) quimioterápico(s) de câncer
   • Uma malignidade subjacente pode ser motivo para possível exclusão de um paciente se, na opinião do investigador, a doença subjacente predispõe o paciente à infecção
   • Terapia de anticorpo monoclonal dirigida contra o sistema imunológico de um paciente
2. Qualquer condição que, na opinião médica do investigador, possa interferir na avaliação de uma anormalidade coexistente da imunidade que exclua pacientes com doença de Cushing que tenham níveis de cortisol muito altos no momento do diagnóstico de sua criptococose.

Parentes genéticos de pacientes:

Os parentes genéticos serão excluídos pelo seguinte:

• Gravidez
• Qualquer condição que, na opinião médica do investigador, possa interferir na avaliação de uma anormalidade do sistema imunológico que seja objeto de estudo sob este protocolo.

Voluntários Saudáveis:

Voluntários saudáveis ​​serão excluídos por qualquer um dos seguintes:

1. História de HIV ou hepatite viral (B ou C).
2. História de infecções recorrentes ou graves.
3. Histórico de uso de drogas intravenosas.
4. Histórico de envolvimento em atividades de alto risco para exposição ao HIV;
5. Recebendo agente(s) quimioterápico(s), imunossupressores ou tem malignidade subjacente.
6. Gravidez.
7. Tem histórico de doenças cardíacas, pulmonares, renais ou distúrbios hemorrágicos.
8. Qualquer condição que, na opinião médica do investigador, possa interferir na avaliação de uma anormalidade do sistema imunológico que seja objeto de estudo sob este protocolo.