Criptococcosi in adulti precedentemente sani

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Pazienti:

I pazienti devono:

1. Avere criptococcosi come determinato dalle informazioni raccolte dalle loro cartelle cliniche, interviste telefoniche o da un medico di riferimento:

   • istopatologia che mostra criptococchi; o
   • cultura di C. neoformans o C. gattii
   • un antigene criptococcico positivo nel siero e/o nel liquido cerebrospinale, insieme alla conta delle cellule del liquido cerebrospinale e alla chimica compatibile con la meningite criptococcica.
2. Avere più di 18 anni.
3. Avere un medico di base al di fuori del NIH.
4. Accettare di sottoporsi a test genetici che includeranno WES e array SNP ad alta densità come appropriato per possibili studi di collegamento WES.
5. Consentire la conservazione dei campioni per ricerche future.
6. La paziente incinta non sarà esclusa; Tuttavia, le procedure di ricerca con un rischio superiore al minimo, inclusa la biopsia del midollo osseo e l'aferesi, non sarebbero eseguite su soggetti in gravidanza. In caso contrario, le pazienti in gravidanza con criptococco verrebbero trattate secondo lo standard di cura, riducendo al minimo il potenziale teratogeno dei farmaci e delle radiazioni ionizzanti quando possibile.

Parenti genetici dei pazienti:

I parenti genetici devono:

1. Essere un parente genetico di un paziente arruolato in questo studio
2. Avere più di 18 anni
3. Accetta di sottoporsi a test genetici che possono includere WES e analisi SNP ad alta densità
4. Consentire la conservazione dei campioni per ricerche future

Volontari sani:

I volontari sani devono:

1. Avere un'età compresa tra i 18 e i 70 anni
2. Consentire la conservazione dei campioni per ricerche future

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Pazienti

I pazienti saranno esclusi per uno dei seguenti:

1. La presenza di alcuni tipi di anomalie acquisite dell'immunità dovute a:

   • HIV
   • Agenti chemioterapici antitumorali
   • Un tumore maligno sottostante potrebbe essere motivo di possibile esclusione di un paziente se, a giudizio dello sperimentatore, la malattia sottostante ha predisposto il paziente all'infezione
   • Terapia con anticorpi monoclonali diretti contro il sistema immunitario del paziente
2. Qualsiasi condizione che, secondo l'opinione medica dello sperimentatore, possa interferire con la valutazione di un'anomalia coesistente dell'immunità che escluda i pazienti con malattia di Cushing che hanno livelli di cortisolo molto alti al momento della diagnosi della loro criptococcosi.

Parenti genetici dei pazienti:

I parenti genetici saranno esclusi per quanto segue:

• Gravidanza
• Qualsiasi condizione che, secondo l'opinione medica dello sperimentatore, possa interferire con la valutazione di un'anomalia del sistema immunitario oggetto di studio ai sensi del presente protocollo.

Volontari sani:

I volontari sani saranno esclusi per uno dei seguenti motivi:

1. Storia di HIV o epatite virale (B o C).
2. Storia di infezioni ricorrenti o gravi.
3. Storia di uso di droghe per via endovenosa.
4. Storia di impegno in attività ad alto rischio per l'esposizione all'HIV;
5. Riceve uno o più agenti chemioterapici, immunosoppressori o ha un tumore maligno sottostante.
6. Gravidanza.
7. Avere una storia di malattie cardiache, polmonari, renali o disturbi emorragici.
8. Qualsiasi condizione che, secondo l'opinione medica dello sperimentatore, possa interferire con la valutazione di un'anomalia del sistema immunitario oggetto di studio ai sensi del presente protocollo.