Kryptokokkose hos tidligere friske voksne

• INKLUSJONSKRITERIER:

Pasienter:

Pasienter må:

1. Har kryptokokkose som bestemt av informasjon samlet inn fra deres medisinske journaler, telefonintervjuer eller fra en henvisende lege:

   • histopatologi som viser kryptokokker; eller
   • kultur av C. neoformans eller C. gattii
   • et positivt kryptokokkantigen i serum og/eller CSF, sammen med CSF-celletall og kjemi i samsvar med kryptokokkmeningitt.
2. Være over 18 år.
3. Ha en primærlege utenfor NIH.
4. Godta å gjennomgå genetisk testing som vil inkludere WES og SNP-arrayer med høy tetthet som passer for mulige WES-koblingsstudier.
5. Tillat at prøver lagres for fremtidig forskning.
6. Gravid pasient vil ikke bli ekskludert; Forskningsprosedyrer med større enn minimal risiko, inkludert benmargsbiopsi og aferese, vil imidlertid ikke bli utført på gravide. Ellers vil gravide pasienter med kryptokoker bli behandlet i henhold til standard pleie, og minimere det teratogene potensialet til legemidler og ioniserende stråling når det er mulig.

Genetiske slektninger til pasienter:

Genetiske slektninger må:

1. Vær en genetisk slektning til en pasient som er registrert i denne studien
2. Være over 18 år
3. Godta å gjennomgå genetisk testing som kan inkludere WES og SNP-analyse med høy tetthet
4. Tillat at prøver lagres for fremtidig forskning

Friske frivillige:

Friske frivillige må:

1. Være mellom 18 og 70 år
2. Tillat at prøver lagres for fremtidig forskning

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Pasienter

Pasienter vil bli ekskludert for noen av følgende:

1. Tilstedeværelsen av visse typer ervervede abnormiteter av immunitet på grunn av:

   • HIV
   • Kreftkjemoterapeutika(r)
   • En underliggende malignitet kan være grunnlag for mulig ekskludering av en pasient dersom den underliggende sykdommen etter utrederens mening disponerte pasienten for infeksjonen
   • Monoklonal antistoffbehandling rettet mot en pasients immunsystem
2. Enhver tilstand som etter etterforskerens medisinske mening kan forstyrre evalueringen av en sameksisterende immunitetsavvik som utelukker pasienter med Cushings sykdom som har svært høye kortisolnivåer på tidspunktet for diagnosen deres kryptokokkose.

Genetiske slektninger til pasienter:

Genetiske slektninger vil bli ekskludert for følgende:

• Svangerskap
• Enhver tilstand som etter etterforskerens medisinske mening kan forstyrre evalueringen av en abnormitet i immunsystemet som er gjenstand for studie under denne protokollen.

Friske frivillige:

Friske frivillige vil bli ekskludert for noen av følgende:

1. Anamnese med HIV eller viral hepatitt (B eller C).
2. Historie med tilbakevendende eller alvorlige infeksjoner.
3. Historie om intravenøs narkotikabruk.
4. Historie om å delta i høyrisikoaktiviteter for eksponering for HIV;
5. Får kjemoterapeutika, immunsuppressiva eller har underliggende malignitet.
6. Svangerskap.
7. Har en historie med hjerte-, lunge-, nyresykdom eller blødningsforstyrrelser.
8. Enhver tilstand som etter etterforskerens medisinske mening kan forstyrre evalueringen av en abnormitet i immunsystemet som er gjenstand for studie under denne protokollen.