Effets du conseil et des tests génétiques rapides chez les patientes nouvellement diagnostiquées d'un cancer du sein (TIME)

Aux Pays-Bas, environ 12 000 femmes reçoivent un diagnostic de cancer du sein chaque année, dont environ 5 à 10 % sont porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2. Le conseil génétique et les tests ADN sont généralement proposés à des patients sélectionnés après la fin du traitement primaire (par exemple, la première année après le diagnostic). Pour les femmes porteuses d'une mutation dans l'un des deux gènes du syndrome du cancer du sein et de l'ovaire, les risques d'un deuxième cancer du sein sont élevés et, par conséquent, une proportion de ces femmes peut opter pour des mesures préventives en plus de leur traitement immédiat contre le cancer du sein. La mastectomie prophylactique controlatérale réduit significativement ce risque et est associée à une réduction de la mortalité. Le conseil et les tests génétiques pour le cancer du sein prennent généralement environ 4 à 6 mois.

Cependant, certains hôpitaux et laboratoires sont désormais en mesure de générer des résultats de test dans un délai de 3 à 6 semaines. Cette technologie de tests génétiques rapides crée de nouvelles opportunités pour fournir aux femmes et à leurs chirurgiens traitants des informations potentiellement pertinentes pour décider entre les options de traitement disponibles, y compris le type de chirurgie et le traitement adjuvant.

L'étude se concentrera sur les patientes atteintes d'un cancer du sein nouvellement diagnostiqué qui, avant de recevoir un traitement, sont identifiées comme présentant un risque d'au moins 10 % d'être porteuses d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2.

Nous étudierons si les femmes ayant récemment reçu un diagnostic de cancer du sein utilisent le conseil génétique rapide lorsqu'il est proposé.

En outre, nous étudierons si le processus de conseil génétique (et les tests ADN ultérieurs) ont une influence sur le choix du traitement, et si et comment ces conseils et tests génétiques rapides (RGCT) affectent les niveaux de perception du risque, les inquiétudes et la détresse liées au cancer. , et la satisfaction décisionnelle.

Cette étude multicentrique utilisera un essai contrôlé randomisé. Au cours d'une période de 18 mois, des patientes atteintes d'un cancer du sein nouvellement diagnostiqué seront recrutées dans 13 hôpitaux des régions d'Amsterdam et d'Utrecht aux Pays-Bas. Les patients éligibles seront randomisés soit dans le bras "soins habituels" (UC) de l'étude, soit dans le bras RGCT de l'étude. La randomisation se fera dans un rapport de 1:2

Les femmes du bras RGCT de l'étude seront référées pour un conseil génétique dans la semaine suivant le diagnostic, avant la chirurgie primaire.

Les femmes atteintes de CU recevront des conseils et des soins standard de leur médecin traitant.

Des questionnaires standardisés seront administrés à tous les patients à l'entrée dans l'étude, et à 6 et 12 mois pour évaluer tous les résultats psychosociaux. Les points de terminaison comprendront :

1. le choix de la stratégie de prise en charge clinique, y compris le recours à la mastectomie bilatérale directe (BLM) ou à la mastectomie controlatérale préventive retardée (PCM) ;
2. perception du risque de cancer, inquiétude et détresse liées au cancer;
3. connaissance des aspects génétiques du cancer du sein;
4. satisfaction décisionnelle; et
5. qualité de vie liée à la santé (QVLS). L'étude évaluera également l'expérience et la satisfaction des femmes à l'égard de la RGCT (c'est-à-dire le moment et la qualité des services fournis, l'impact perçu sur les décisions de traitement, le besoin perçu de services psychosociaux supplémentaires, etc.). Les données sur les résultats chirurgicaux seront extraites des dossiers médicaux. Un sous-ensemble de femmes sera interrogé pour obtenir des données qualitatives supplémentaires sur l'expérience du RGCT.

Cette étude fournira des informations essentielles sur l'impact du RGCT sur le choix du traitement chirurgical primaire chez les femmes atteintes d'un cancer du sein présentant un risque accru que leur cancer ait une base héréditaire, ainsi que sur les effets psychosociaux du processus RGCT et les décisions de traitement qui en découlent. Il informera les généticiens cliniciens, les chirurgiens et les patients sur les avantages et les risques potentiels de la RGCT, et sera utile pour façonner davantage le contenu et le processus du conseil génétique dans la phase de diagnostic et de traitement précoce du cancer du sein.

L'étude débouchera également sur des recommandations pour améliorer la qualité des soins multidisciplinaires prodigués dans les cliniques du cancer du sein par l'ajout d'une expertise en génétique lorsque les patientes présentent un risque relativement élevé d'avoir une prédisposition génétique au cancer du sein.