Effecten van snelle genetische counseling en testen bij nieuw gediagnosticeerde borstkankerpatiënten (TIME)

In Nederland krijgen jaarlijks ongeveer 12.000 vrouwen de diagnose borstkanker, van wie ongeveer 5-10% drager is van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen. Erfelijkheidsadvisering en DNA-testen worden doorgaans aangeboden aan geselecteerde patiënten nadat de primaire behandeling is voltooid (bijvoorbeeld het eerste jaar na de diagnose). Bij vrouwen met een mutatie in één van de twee genen voor het borstkanker-eierstokkankersyndroom is de kans op een tweede borstkanker groot en daarom kiest een deel van deze vrouwen mogelijk voor preventieve maatregelen naast hun onmiddellijke borstkankerbehandeling. Contralaterale profylactische borstamputatie vermindert dit risico aanzienlijk en gaat gepaard met een vermindering van de mortaliteit. Erfelijkheidsadvisering en testen op borstkanker duurt doorgaans ongeveer 4-6 maanden.

Sommige ziekenhuizen en laboratoria zijn nu echter in staat om testresultaten binnen 3 tot 6 weken te genereren. Deze technologie van snel genetisch testen creëert nieuwe mogelijkheden om zowel vrouwen als hun behandelende chirurgen te voorzien van informatie die mogelijk relevant is om te beslissen tussen beschikbare behandelingsopties, waaronder het type operatie en adjuvante therapie.

De studie zal zich richten op nieuw gediagnosticeerde borstkankerpatiënten bij wie, voorafgaand aan de behandeling, is vastgesteld dat ze ten minste 10% risico hebben op dragerschap van een mutatie in de BRCA1- of BRCA2-genen.

We gaan onderzoeken of vrouwen met een recente diagnose van borstkanker gebruik maken van snelle erfelijkheidsadvisering wanneer deze wordt aangeboden.

Verder zullen we onderzoeken of het proces van genetische counseling (en daaropvolgende DNA-testen) invloed heeft op de keuze van de behandeling, en of en hoe dergelijke snelle genetische counseling en testen (RGCT) de niveaus van risicoperceptie, kankergerelateerde zorgen en angst beïnvloedt. en beslissingstevredenheid.

Deze multicenter studie zal gebruik maken van een gerandomiseerde gecontroleerde trial. In een periode van 18 maanden zullen nieuw gediagnosticeerde borstkankerpatiënten worden gerekruteerd uit 13 ziekenhuizen in de regio's Amsterdam en Utrecht. Geschikte patiënten zullen worden gerandomiseerd naar ofwel de "usual care" (UC)-arm van het onderzoek, ofwel naar de RGCT-arm van het onderzoek. De randomisatie gebeurt in een verhouding van 1:2

Vrouwen in de RGCT-arm van het onderzoek zullen binnen een week na de diagnose, voorafgaand aan de primaire operatie, worden doorverwezen voor erfelijkheidsadvisering.

Vrouwen met de UC-aandoening krijgen standaard advies en zorg van hun behandelend arts.

Bij aanvang van de studie en na 6 en 12 maanden zullen aan alle patiënten gestandaardiseerde vragenlijsten worden afgenomen om alle psychosociale uitkomsten te beoordelen. De eindpunten omvatten:

1. de keuze van de klinische behandelingsstrategie, inclusief de opname van directe bilaterale mastectomie (BLM) of van uitgestelde preventieve contralaterale mastectomie (PCM);
2. risicoperceptie van kanker, kankergerelateerde zorgen en leed;
3. kennis van genetische aspecten van borstkanker;
4. beslissingstevredenheid; En
5. gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQL). De studie zal ook de ervaring en tevredenheid van vrouwen met RGCT evalueren (d.w.z. de timing en kwaliteit van de geleverde diensten, de waargenomen impact op behandelbeslissingen, de waargenomen behoefte aan aanvullende psychosociale diensten, enz.). Gegevens over chirurgische resultaten zullen worden geabstraheerd uit de medische dossiers. Een deel van de vrouwen zal worden geïnterviewd om aanvullende, kwalitatieve gegevens over de RGCT-ervaring te verkrijgen.

Deze studie zal essentiële informatie opleveren over de impact van RGCT op de keuze van primaire chirurgische behandeling bij vrouwen met borstkanker met een verhoogd risico dat hun kanker een erfelijke basis heeft, en over de psychosociale effecten van het RGCT-proces en de daaruit voortvloeiende behandelbeslissingen. Het zal klinisch genetici, chirurgen en patiënten informeren over de mogelijke voordelen en risico's van RGCT, en zal nuttig zijn bij het verder vormgeven van de inhoud en het proces van erfelijkheidsadvisering in de diagnostische en vroege behandelingsfase van borstkanker.

Het onderzoek zal ook aanbevelingen opleveren voor het verbeteren van de kwaliteit van de multidisciplinaire zorg in borstkankerklinieken door toevoeging van genetische expertise bij patiënten met een relatief hoog risico op erfelijke aanleg voor borstkanker.