Effekter av rask genetisk rådgivning og testing hos nylig diagnostiserte brystkreftpasienter (TIME)

I Nederland blir cirka 12 000 kvinner diagnostisert med brystkreft årlig, hvorav omtrent 5-10 % bærer en mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genet. Genetisk rådgivning og DNA-testing tilbys vanligvis til utvalgte pasienter etter at primærbehandlingen er fullført (f.eks. det første året etter diagnosen). For kvinner med en mutasjon i ett av de to genene for bryst-ovariekreftsyndrom er sjansene for en ny brystkreft høye, og derfor kan en andel av disse kvinnene velge forebyggende tiltak i tillegg til den umiddelbare brystkreftbehandlingen. Kontralateral profylaktisk mastektomi reduserer denne risikoen betydelig, og er assosiert med en reduksjon i dødelighet. Genetisk rådgivning og testing for brystkreft tar vanligvis omtrent 4-6 måneder å fullføre.

Imidlertid er noen sykehus og laboratorier nå i stand til å generere testresultater innen 3 til 6 uker. Denne teknologien med rask genetisk testing skaper nye muligheter for å gi både kvinner og deres behandlende kirurger informasjon som er potensielt relevant for å velge mellom tilgjengelige behandlingsalternativer, inkludert type kirurgi og adjuvant terapi.

Studien vil fokusere på nydiagnostiserte brystkreftpasienter som før de mottar behandling er identifisert med minst 10 % risiko for å bære en mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genene.

Vi skal undersøke om kvinner med nylig diagnostisert brystkreft benytter seg av rask genetisk veiledning når de tilbys.

Videre skal vi undersøke om prosessen med genetisk rådgivning (og påfølgende DNA-testing) har innflytelse på valg av behandling, og om og hvordan slik rask genetisk rådgivning og testing (RGCT) påvirker nivåer av risikopersepsjon, kreftrelaterte bekymringer og plager. , og beslutningstilfredshet.

Denne multisenterstudien vil benytte en randomisert kontrollert studie. I løpet av en 18 måneders periode vil nydiagnostiserte brystkreftpasienter rekrutteres fra 13 sykehus i Amsterdam- og Utrecht-regionene i Nederland. Kvalifiserte pasienter vil bli randomisert enten til "vanlig omsorg" (UC)-armen av studien, eller til RGCT-armen av studien. Randomiseringen vil gjøres i forholdet 1:2

Kvinner i RGCT-armen av studien vil bli henvist til genetisk veiledning innen en uke etter diagnose, før den primære operasjonen.

Kvinner i UC-tilstanden vil få standard råd og omsorg fra sin behandlende lege.

Standardiserte spørreskjemaer vil bli administrert til alle pasienter ved studiestart, og etter 6 og 12 måneder for å vurdere alle psykososiale utfall. Endepunktene vil omfatte:

1. valget av klinisk behandlingsstrategi, inkludert opptak av direkte bilateral mastektomi (BLM) eller forsinket forebyggende kontralateral mastektomi (PCM);
2. kreftrisikooppfatning, kreftrelatert bekymring og nød;
3. kunnskap om genetiske aspekter ved brystkreft;
4. beslutningsmessig tilfredshet; og
5. helserelatert livskvalitet (HRQL). Studien vil også evaluere kvinners opplevelse av og tilfredshet med RGCT (dvs. tidspunktet og kvaliteten på tjenestene som tilbys, den opplevde innvirkningen på behandlingsbeslutninger, opplevd behov for ytterligere psykososiale tjenester, etc.). Data om kirurgiske utfall vil bli abstrahert fra journalene. En undergruppe av kvinner vil bli intervjuet for å få supplerende, kvalitative data om RGCT-opplevelsen.

Denne studien vil gi viktig informasjon om virkningen av RGCT på valg av primær kirurgisk behandling blant kvinner med brystkreft med økt risiko for at deres kreft har arvelig grunnlag, og om de psykososiale effektene av RGCT-prosessen og de påfølgende behandlingsbeslutninger. Den vil informere kliniske genetikere, kirurger og pasienter om de potensielle fordelene og risikoene ved RGCT, og vil være nyttig for ytterligere å forme innholdet og prosessen med genetisk rådgivning i den diagnostiske og tidlige behandlingsfasen av brystkreft.

Studien vil også gi anbefalinger for å forbedre kvaliteten på den tverrfaglige omsorgen som gis i brystkreftklinikker ved å tilføre genetisk ekspertise når pasienter har relativt høy risiko for å ha en genetisk disposisjon for brystkreft.