Effekter af hurtig genetisk rådgivning og test hos nydiagnosticerede brystkræftpatienter (TIME)

I Holland bliver cirka 12.000 kvinder årligt diagnosticeret med brystkræft, hvoraf cirka 5-10 % bærer en mutation i BRCA1- eller BRCA2-genet. Genetisk rådgivning og DNA-test tilbydes normalt til udvalgte patienter, efter at primærbehandlingen er afsluttet (f.eks. det første år efter diagnosen). For kvinder med en mutation i et af de to gener for bryst-ovariecancersyndrom er chancerne for en anden brystkræft høje, og derfor kan en del af disse kvinder vælge forebyggende foranstaltninger ud over deres umiddelbare brystkræftbehandling. Kontralateral profylaktisk mastektomi reducerer denne risiko betydeligt og er forbundet med en reduktion i dødeligheden. Genetisk rådgivning og test for brystkræft tager typisk cirka 4-6 måneder at gennemføre.

Men nogle hospitaler og laboratorier er nu i stand til at generere testresultater inden for 3 til 6 uger. Denne teknologi med hurtig genetisk testning skaber nye muligheder for at give både kvinder og deres behandlende kirurger information, der potentielt er relevant for at vælge mellem tilgængelige behandlingsmuligheder, herunder type operation og adjuverende terapi.

Undersøgelsen vil fokusere på nydiagnosticerede brystkræftpatienter, som inden de modtager behandling er identificeret med mindst 10 % risiko for at bære en mutation i BRCA1- eller BRCA2-generne.

Vi vil undersøge, om kvinder med en nylig diagnosticeret brystkræft gør brug af hurtig genetisk rådgivning, når de tilbydes.

Endvidere vil vi undersøge, om processen med genetisk rådgivning (og efterfølgende DNA-testning) har indflydelse på valg af behandling, og om og hvordan en sådan hurtig genetisk rådgivning og test (RGCT) påvirker niveauet af risikoopfattelse, kræftrelaterede bekymringer og angst. , og beslutningstilfredshed.

Denne multicenterundersøgelse vil anvende et randomiseret kontrolleret forsøg. I løbet af en 18 måneders periode vil nydiagnosticerede brystkræftpatienter blive rekrutteret fra 13 hospitaler i Amsterdam- og Utrecht-regionerne i Holland. Kvalificerede patienter vil blive randomiseret enten til undersøgelsens "sædvanlige pleje" (UC) arm eller til RGCT-armen af ​​undersøgelsen. Randomiseringen vil ske i forholdet 1:2

Kvinder i RGCT-armen af ​​undersøgelsen vil blive henvist til genetisk rådgivning inden for en uge efter diagnosen, før den primære operation.

Kvinder i UC-tilstand vil modtage standardrådgivning og pleje fra deres behandlende læge.

Standardiserede spørgeskemaer vil blive administreret til alle patienter ved studiestart og efter 6 og 12 måneder for at vurdere alle psykosociale resultater. Slutpunkterne vil omfatte:

1. valget af klinisk behandlingsstrategi, herunder optagelsen af ​​direkte bilateral mastektomi (BLM) eller af forsinket forebyggende kontralateral mastektomi (PCM);
2. kræftrisikoopfattelse, kræftrelateret bekymring og angst;
3. viden om genetiske aspekter af brystkræft;
4. beslutningsmæssig tilfredshed; og
5. sundhedsrelateret livskvalitet (HRQL). Undersøgelsen vil også evaluere kvinders oplevelse af og tilfredshed med RGCT (dvs. timingen og kvaliteten af ​​de leverede ydelser, den oplevede indvirkning på behandlingsbeslutninger, oplevet behov for yderligere psykosociale ydelser osv.). Data om kirurgiske resultater vil blive abstraheret fra lægejournalerne. En undergruppe af kvinder vil blive interviewet for at få supplerende, kvalitative data om RGCT-oplevelsen.

Denne undersøgelse vil give væsentlig information om RGCT's indflydelse på valg af primær kirurgisk behandling blandt kvinder med brystkræft med øget risiko for, at deres kræft har et arveligt grundlag, og om de psykosociale effekter af RGCT-processen og de efterfølgende behandlingsbeslutninger. Den vil informere kliniske genetikere, kirurger og patienter om de potentielle fordele og risici ved RGCT og vil være nyttig til yderligere at forme indholdet og processen med genetisk rådgivning i den diagnostiske og tidlige behandlingsfase af brystkræft.

Undersøgelsen vil også give anbefalinger til forbedring af kvaliteten af ​​den tværfaglige behandling, der ydes i brystkræftklinikker, ved at tilføje genetisk ekspertise, når patienter har en relativt høj risiko for at have en genetisk disposition for brystkræft.