Эффекты быстрого генетического консультирования и тестирования у пациентов с недавно диагностированным раком молочной железы (TIME)

В Нидерландах примерно у 12 000 женщин ежегодно диагностируют рак молочной железы, из которых около 5-10% несут мутацию в гене BRCA1 или BRCA2. Генетическое консультирование и анализ ДНК обычно предлагаются отдельным пациентам после завершения основного лечения (например, в течение первого года после постановки диагноза). У женщин с мутацией в одном из двух генов синдрома рака молочной железы и яичников вероятность второго рака молочной железы высока, и поэтому часть этих женщин может выбрать профилактические меры в дополнение к немедленному лечению рака молочной железы. Контралатеральная профилактическая мастэктомия значительно снижает этот риск и связана со снижением смертности. Генетическое консультирование и тестирование на рак молочной железы обычно занимает около 4-6 месяцев.

Однако некоторые больницы и лаборатории теперь могут получать результаты анализов в течение 3–6 недель. Эта технология быстрого генетического тестирования создает новые возможности для предоставления как женщинам, так и их лечащим хирургам информации, потенциально необходимой для выбора между доступными вариантами лечения, включая тип операции и адъювантную терапию.

Исследование будет сосредоточено на пациентах с недавно диагностированным раком молочной железы, у которых до начала лечения выявлен как минимум 10%-ный риск носительства мутации в генах BRCA1 или BRCA2.

Мы проверим, пользуются ли женщины с недавним диагнозом рака молочной железы экспресс-консультацией генетика, когда она им предлагается.

Кроме того, мы изучим, влияет ли процесс генетического консультирования (и последующего тестирования ДНК) на выбор лечения, а также влияет ли и каким образом такое быстрое генетическое консультирование и тестирование (RGCT) на уровни восприятия риска, беспокойства и дистресса, связанные с раком. и удовлетворенность решением.

В этом многоцентровом исследовании будет использоваться рандомизированное контролируемое исследование. В течение 18 месяцев пациенты с впервые диагностированным раком молочной железы будут набраны из 13 больниц в регионах Амстердама и Утрехта в Нидерландах. Подходящие пациенты будут рандомизированы либо в группу «обычного ухода» (UC) исследования, либо в группу исследования RGCT. Рандомизация будет производиться в соотношении 1:2.

Женщины в группе RGCT исследования будут направлены на генетическое консультирование в течение недели после постановки диагноза, до первичной операции.

Женщины в состоянии язвенного колита получат стандартные рекомендации и уход от своего лечащего врача.

Стандартизированные анкеты будут применяться ко всем пациентам при включении в исследование, а также через 6 и 12 месяцев для оценки всех психосоциальных результатов. Конечные точки будут включать:

1. выбор стратегии клинического ведения, включая использование прямой двусторонней мастэктомии (BLM) или отсроченной профилактической контралатеральной мастэктомии (PCM);
2. восприятие риска рака, беспокойство и дистресс, связанные с раком;
3. знание генетических аспектов рака молочной железы;
4. удовлетворенность решением; и
5. качество жизни, связанное со здоровьем (HRQL). В исследовании также будет оцениваться опыт и удовлетворенность женщин RGCT (т. е. сроки и качество предоставляемых услуг, предполагаемое влияние на решения о лечении, предполагаемая потребность в дополнительных психосоциальных услугах и т. д.). Данные об исходах операций будут извлечены из медицинских карт. Часть женщин будет опрошена для получения дополнительных качественных данных об опыте RGCT.

Это исследование предоставит важную информацию о влиянии RGCT на выбор первичного хирургического лечения среди женщин с раком молочной железы с повышенным риском того, что их рак имеет наследственную основу, а также о психосоциальных эффектах процесса RGCT и последующих решений о лечении. Он проинформирует клинических генетиков, хирургов и пациентов о потенциальных преимуществах и рисках RGCT и будет полезен для дальнейшего формирования содержания и процесса генетического консультирования на этапе диагностики и раннего лечения рака молочной железы.

Исследование также даст рекомендации по улучшению качества междисциплинарной помощи, предоставляемой в клиниках рака молочной железы, путем добавления генетической экспертизы, когда пациенты имеют относительно высокий риск генетической предрасположенности к раку молочной железы.